Узрок побачаја и породична историја хиперамонемије

Имам 24 године и 2 здраве ћерке. У октобру прошле године побацила сам сина у 5. месецу трудноће. Узрок је и данас непознат. У мојој породици постоји генетска болест - хиперамонемија. Девојке су код нас често само преносиоци ове болести. Моји ујаци су умрли у 21. години. А пре тога мој отац. Током трудноће имала сам генетски тест у Институту за здравствену заштиту деце. Био сам искључен као носилац болести и изјавио сам да очигледно нисам биолошка ћерка мог преминулог оца. Моја мама се куне да је то немогуће, па је једина друга могућност да је мој отац умро од нечег другог или да је дошло до грешке у истраживању. Сада сам у 9. недељи трудноће и већ сам добила подршку. Бојим се да је то можда дечак и зато опет постоје компликације. Ујаци и отац умрли су с бабине стране, али моја тетка је изгубила синове када је била трудна или недуго након рођења. Шта да радим у овој ситуацији? Подношење захтева за поновно испитивање биће одбијено, јер нико неће узети у обзир да је можда погрешио.

На несрећу, узроци побачаја су врло различити, не увек генетски; Тешко ми је да коментаришем резултат генетског теста (а да га нисам прочитао), али грешка је мало вероватна. У случају поновљених побачаја, треба размотрити извођење теста након побачаја на хромозомске абнормалности (колико је то могуће) и постављање дијагнозе за тромбофилију.

Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Неколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.

Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.