КОНГЕНИТАЛНА СФЕРОЦИТОЗА: УЗРОЦИ, СИМПТОМИ И ЛЕЧЕЊЕ

Конгенитална сфероцитоза - узроци

Болест је узрокована мутацијом гена који кодирају структурне протеине (протеине мембране и цитоскелета) еритроцита. Генетски дефект доводи до квантитативних (обично их нема) и / или квалитативних абнормалности ових протеина, што резултира поремећајима у структури мембране црвених крвних зрнаца. Ове крвне ћелије су мање флексибилне и не могу се лако кретати кроз крвне судове. Као последица, оштећене црвене крвне ћелије се задржавају у ретикулоендотелном систему слезине, а затим уништавају.

Конгенитална сфероцитоза у око 80 процената. случајеви се воде у породицама. У већини случајева (75%) болест се доминантно наслеђује аутосомно. То значи да треба да наследите само један дефектни ген да би се он развио. У другим случајевима, болест се наслеђује као аутосомно рецесивно својство (што значи да мутирани гени морају бити наслеђени од оба родитеља да би се појавили симптоми болести) или је резултат де ново мутација (мутација у генетском материјалу, али које нису наслеђене од родитеља, већ настају изнова).

Конгенитална сфероцитоза - симптоми

Благи облик болести може бити асимптоматски или дати опште симптоме анемије, као што су јака слабост, потешкоће у концентрацији, вртоглавица и осећај убрзаног рада срца.

Умерени облик карактерише жутица, таман урин, повећање слезине и јетре и болест жучних каменаца - то су карактеристике типичне за хемолитичку анемију. Ови симптоми се најчешће јављају у раном детињству.

Тешки облик карактерише присуство јаке жутице и болова у стомаку у пределу жучне кесе. Могу им се придружити особине карактеристичне за сфероцитозу, тј. Поремећаји развоја костију (готичко непце, кула лобање, широка основа носа). Дефект у генима такође може изазвати поремећаје ока (широк спектар очију) и слуха.

Конгенитална сфероцитоза може довести до хемолитичке кризе

У току урођене сфероцитозе (као и свака друга хемолитичка анемија), тзв. хемолитичка криза. Ово је стање када се велики број црвених крвних зрнаца брзо разграђује, озбиљно погоршавајући симптоме болести, са високом температуром, језом и несвестицом. Поред тога, компликације укључују чиреве на ногама и кардиомиопатију.

Конгенитална сфероцитоза - дијагноза

Физичким прегледом се открива мање или више интензивно жутило протеина ока и коже, а понекад и увећање слезине.

Бројеви крви показују повишени ниво билирубина и смањени број хемоглобина и црвених крвних зрнаца. Да би се утврдио облик еритроцита, врши се и осмотски отпор еритроцита - тест исправности структуре црвених крвних зрнаца. Међутим, пресудан је ЕМА тест - скрининг цитометријски тест који омогућава брзу процену абнормалности у протеинима мембрана еритроцита.

Лекар може одлучити да изврши тестове слике, укључујући Рентген грудног коша, ултразвук трбушне дупље, рачунарска томографија.

Конгенитална сфероцитоза - лечење

У случају генетске болести, може се користити само симптоматско лечење. Са урођеном сфероцитозом користе се лекови као што су андрогени, глукокортикостероиди, еритропоетин. Терапија такође укључује трансфузију црвених крвних зрнаца. У тежим случајевима, слезина се уклања.