Ретинобластома (латински: Ретинобластома) је најчешћа интраокуларна малигна новотворина код деце. Први симптом болести је појава белог одсјаја у оку, што је родитељима најлакше да виде на сликама детета. Који су узроци и други симптоми ретинобластома? Како се лечи овај рак ока? Каква је прогноза?
Преглед садржаја:
- Ретинобластома - најчешћа малигна неоплазма очне јабучице код деце
- Ретинобластома - узроци
- Ретинобластома - симптоми
- Ретинобластома - дијагноза
- Ретинобластом - лечење
- Ретинобластома - прогноза
Ретинобластома (латински: Ретинобластома) је малигна неоплазма ока, конкретно интраокуларни тумор, чији је развој узрокован мутацијама које деактивирају копије гена РБ1, који кодира протеин ретинобластома. То је генетски одређени рак.
Ретинобластома - најчешћа малигна неоплазма очне јабучице код деце
Ретинобластома се јавља готово искључиво код деце, чинећи 3% свих малигних новотворина код деце млађе од 15 година. Његова учесталост је приближно 1 на 15.000 деце.
У 60% случајева ретинобластома је новотворина која погађа једну очну јабучицу.У случају једностраног тумора, деца у доби од 2 године најчешће пате. 15% ових случајева су урођени тумори. Билатерални тумори, који погађају обе очне јабучице, јављају се раније, око 1 године старости, билатерални тумори су обично урођени.
Ретинобластома - узроци
Ретинобластома је генетски одређени рак. У људском телу постоје гени који инхибирају развој одређених карцинома, тзв анти-онкогени. Један од њих је анти-онкоген РБ1, смештен на хромозому 13 људског генома.
Мутација овог антонкогена изазива развој ретинобластома. У случају породичне историје ретинобластома, вероватноћа преношења мутације на дете је приближно 50%.
Упркос чињеници да је ретинобластома генетски одређена новотворина, чак 60% болесне деце оболи од рака упркос недостатку породичне историје ове болести.
То је зато што се такав генетски поремећај често спонтано јавља у дететовом геному током живота, упркос недостатку дефектног гена који су пренели родитељи.
Такође прочитајте: Рак и гени. Наследне новотворине. Проверите да ли сте у опасности
Ретинобластома - симптоми
Најранији симптом ретинобластома је одсјај беле зенице, тзв леукоцориа. У раним фазама видљив је само под добрим осветљењем и под одређеним углом. Често се леукокорије у раној фази могу видети на фотографијама снимљеним блицем.
Још један рани симптом је страбизам који се раније није јављао код детета. Остали симптоми ретинобластома укључују гнојни ексудат или хеморагију у предњу комору ока, као и струму, тј. Повећање једне очне јабучице услед повећаног очног притиска.
Такође се могу јавити запаљење везивног ткива у орбити и егзофталмус.
Симптоми ретинобластома такође зависе од врсте раста тумора, трајања болести или степена инфилтрације околних ткива.
Постоје 3 врсте раста тумора:
- Ендофитни, када се тумор дели око унутрашњег слоја мрежњаче и расте према задњем делу ока, тзв. стакласто тело
- Егзофитски, где тумор расте у предњем слоју унутрашњег слоја мрежњаче, што доводи до његовог одвајања, што често резултира губитком вида
- Равни инфилтрат, који се карактерише дисеминираним растом на површини мрежњаче, таква неоплазма се дијагностикује врло касно, у облику упале и постинфламаторних компликација.
Ретинобластома има тенденцију да метастазира углавном кроз крвоток, такође може да нападне оптички нерв и тако се прошири у мозак. Тумор се такође инфилтрира у орбиталне кости. Удаљене метастазе најчешће се налазе у мозгу и костима лобање, као и у цервикалним лимфним чворовима.
Поред ретинобластома, постоје и 3 друге врсте рака које су повезане са растом унутар мрежњаче.
Први је ретином, бенигни тумор који се јавља код пацијената са мутацијом РБ1. То је тумор унутар мрежњаче који се не инфилтрира или увећава и не тежи да постане малигни. Сматрало се да је ово блага манифестација мутације РБ1.
Тространи ретинобластом је врста ретинобластома код кога су истовремено захваћена оба ока и присуство ембрионалне епифизе. То је тумор који се јавља у епифизи, или жлезди унутрашње производње, смештеној у мозгу.
Главни задатак епифизе је производња хормона - мелатонина, који регулише циркадијски ритам човека. Тип и структура ембрионалног тумора епифизе подсећа на ретинобластом.
Мутација РБ1 присутна је у свим ћелијама пацијента, не само у мрежњачи. Његово присуство повећава ризик од развоја других неоплазми, стога, ако се пронађе ретинобластом, треба вршити редовне превентивне прегледе до краја живота. Најчешћа места тумора која коегзистирају са ретинобластомом су:
- мека ткива главе (24%)
- кости лобање (18%)
- кожа (15%)
- мозак (8%)
Ретинобластома - дијагноза
Основна дијагностичка метода је преглед фундуса, тј.индиректни спекулум. На основу овог прегледа може се дијагностиковати чак 85% случајева ретинобластома. Такође је од помоћи и ултразвучни преглед ока, јер омогућава процену величине тумора и степена одвајања мрежњаче.
Компјутерска томографија омогућава откривање карактеристичних калцификација у тумору и инфилтрацију изван очне јабучице. Снимање магнетном резонанцом није метода која се користи у дијагнози ретинобластома, јер не открива присуство калцификација, већ само потврђује присуство тумора унутар очне јабучице.
Снимање магнетне резонанце је, међутим, корисно у дијагнози инфилтрације у ткива изван очне јабучице, као и у откривању удаљених метастаза.
Будући да ретинобластома има тенденцију да метастазира у кости и мозгу, није реткост да се тестира биопсија коштане сржи или ликвор.
Када се дијагностикује ретинобластом, такође је важно идентификовати присуство мутације РБ1. Ово је важно за лечење пацијента, али и за негу браће и сестара и, у будућности, деце.
Ако дете пати од ретинобластома и има РБ1 мутацију, треба размотрити генетско тестирање браће и сестара како би се искључила мутација РБ1.
Ретинобластом - лечење
Савремене методе лечења омогућавају не само очување очне јабучице, већ често и добар вид. Тренутно не постоји опште коришћен третман за ретинобластом. Различити центри имају своје режиме лечења у којима се преферирају различите методе. Ипак, општи принципи лечења су слични.
Постоје две основне методе лечења: системско лечење и локално лечење.
У већини случајева лечење започиње хемотерапијом, тј. Системском методом усмереном на смањење туморске масе, а затим применом одабране локалне методе за уништавање преосталих жаришта тумора.
Изузетак су мали тумори смештени око периферије мрежњаче, у ком случају се локалне методе користе одмах, без хемотерапије.
Међу локалним методама разликују се:
- криотерапија - ова метода је ефикасна за мале туморе до 3 мм. Састоји се у брзом замрзавању тумора, што узрокује његов слом
- ласерска фотокоагулација - метода слична криотерапији, али уместо ниске температуре користи се ласерски зрак који додатно уништава васкуларизацију тумора.
- ласерска термохемотерапија - подразумева употребу диодног ласера и ласерског зрака сличног инфрацрвеном зрачењу. Висока температура узрокује некрозу тумора. Пре поступка, додатно се примењује хемотерапија и тумор се ласерски фотокоагулише под микроскопом, тј. Његово локално уништавање уз употребу ласера.
- радиотерапија - у овој групи се разликује брахитерапија, тј. поступак који укључује шивање плоча са радиоактивним изотопом на очну јабучицу. То је метода која се користи за велике туморе када мање инвазивне методе нису успеле. Телерадиотерапија, с друге стране, подразумева зрачење очне јабучице из спољашњег поља. Ова метода се користи за велике туморе или оне који се налазе на задњем полу очне јабучице.
Најрадикалнија метода лечења ретинобластома је потпуно уклањање очне јабучице, тј. енуклеација. Ова метода се користи врло ретко и под строго дефинисаним условима. Индикације за уклањање очне јабучице подељене су на
- апсолутно - када поступак треба извршити без обзира на стање другог ока. Припада им:
- ретробулбарна инфилтрација пронађена у рачунарској томографији
- потпуно пуњење очне јабучице тумором са секундарним глаукомом и ширење у предњој комори.
- сродник - када је друго око здраво или се може успешно лечити. Такве индикације укључују:
- тумор који испуњава преко половине дугмета
- комплетно одвајање мрежњаче
- рецидив тумора дуж базе стакластог тела
- ширење у стакластом телу.
У случају уклањања очне јабучице код детета, изузетно је важно користити орбитални имплантат, који омогућава правилан развој очне дупље и симетрични развој лобање.
Ретинобластома - прогноза
Преживљавање само ретинобластома сада је врло добро код пацијената са једностраним или обостраним туморима; у западним земљама стопа излечења је око 95%.
Индивидуална прогноза зависи, између осталог, од на стадијуму неопластичних промена, њиховој локацији, подложности лечењу и појави секундарних неоплазми.
Много боља прогноза је у облику монокуларне болести. Треба имати на уму да након лечења ретинобластома децу треба прегледати офталмолог свака 3-6 месеци до 6. године живота, а сваке године након тога.
Важно је да мутација РБ1 повећа ризик од развоја других карцинома, па након завршетка лечења не заборавите да се подвргнете превентивним прегледима у складу са препорукама лекара.
Ретинобластома је опасна болест, али због пажљивог посматрања детета може се успешно приметити у раним фазама. Ако приметите узнемирујући одсјај у очима, посебно на фотографијама са блицем, или страбизам који се раније није догодио, требало би да контактирате педијатра или лекара опште праксе који ће детаљно прегледати дете и наручити одговарајуће тестове.
Такође прочитајте:
- Меланом ока: најчешћа малигна неоплазма ока
- Бенигни тумори ока - како препознати њихове симптоме?
- Очне болести и недостаци вида - симптоми, узроци и лечење
О аутору Леку. Агниесзка Мицхалак Дипломирала на Првом медицинском факултету Медицинског универзитета у Лублину. Тренутно лекар током постдипломског стажа. У будућности планира да започне специјализацију из дечје хематоонкологије. Посебно је занима педијатрија, хематологија и онкологија.
Прочитајте још чланака овог аутора
