САНЦО тест - осетљивост. Које недостатке фетус открива?

САНЦО тест, односно неинвазивни пренатални преглед, један је од најчешће извођених пренаталних тестова, који је у стању да покаже чак седамнаест различитих синдрома феталних малформација. Које специфичне феталне дефекте открива САНЦО тест и ко би требало да се одлучи за то?

Преглед садржаја:

1. САНЦО тест - шта се тестира?
2. САНЦО тест - време чекања на резултате
3. САНЦО тест - које недостатке открива?
4. САНЦО тест - за кога је тест?
5. САНЦО тест - предности теста

САНЦО тест је поузданији од скрининг теста који се најчешће налаже трудницама - тзв двоструки преглед (ПАПП-А тест са генетским ултразвуком). Зашто? Јер иако вам двоструки тест омогућава да утврдите ризик од феталних дефеката повезаних са абнормалним бројем хромозома, ови тестови такође имају озбиљан недостатак. На основу његових резултата, многи пацијенти су непотребно распоређени у ризичну групу. С друге стране, у случају САНЦО теста, стопа откривања хромозомских мутација је скоро 100%.

САНЦО тест - шта се тестира?

Да би се извршио САНЦО тест, од труднице се узима 10 мл крви која садржи плазму, која садржи ванћелијски генетски материјал фетуса.

Генетски материјал неопходан за САНЦО тест присутан је у крви мајке од десете недеље трудноће. Да би тест био поуздан, треба га обавити до 24. недеље трудноће.

Полагање теста у каснијој фази је такође могуће, али вреди знати да се у случају позитивног резултата може испоставити да је у поодмаклој трудноћи немогуће извршити даље инвазивне тестове.

САНЦО тест - време чекања на резултате

Пацијент који се подвргне тесту треба да добије резултат у року који не прелази 6 дана. Међутим, не може се занемарити да ако је резултат позитиван, треба извршити и инвазивни тест да би се потврдило или одбацило постојање генетског дефекта у фетусу у развоју у материци.

Такође треба нагласити да је САНЦО тест скрининг тест и његови резултати се не би требали третирати као коначни.

САНЦО тест - које недостатке открива?

САНЦО тест се првенствено користи за правилно дијагностиковање генетских дефеката насталих хромозомским мутацијама. Најозбиљније абнормалности откривене у генетском материјалу укључују:

• Трисомија хромозома 13, названа Патау синдром. То је једна од најтежих генетских болести која се манифестује у малој порођајној тежини, али и смањеном тонусу мишића.Друга карактеристика је непотпуна подела предњег мозга, краниофацијалне абнормалности, укључујући само једну очну јабучицу, и дефекти у срцу, бубрезима и другим унутрашњим органима.
• Трисомија хромозома 18, позната као Едвардсов синдром. То је генетска болест која резултира малом телесном тежином детета, деформацијама главе, лица и лобање, као и поремећајима у раду срца, плућа и бубрега. Едвардсов синдром се често завршава побачајем.
• Трисомија хромозома 21 или Довнов синдром. Ово је најчешћи генетски дефект изазван мутацијом броја хромозома. Људи са Довновим синдромом су смањили интелектуалне перформансе, али уз одговарајућу негу могу да функционишу самостално, чак и да раде. Људи са Довновим синдромом имају повећан ризик од развоја срчаних болести.
• Моносомија Кс-хромозома или Турнеров синдром. Јавља се само код девојчица. Карактеришу је слабо наглашене женске особине и низак раст.
• Клинефелтеров синдром. Болест је присуство додатног Кс хромозома у пару полних хромозома. Клинефеклтеров синдром се јавља само код мушкараца. Пацијенти имају натпросечну висину, проблеме са говором, поремећен интелектуални развој и слабо развијене полне органе.

САНЦО тест - за кога је тест?

Тест се препоручује женама које:

• затруднеле су након 35. године и не желе да се подвргавају инвазивном тестирању
• пацијенти чији биохемијски ПАПП-А и УСГ тестови указују на повећан ризик од генетских дефеката у фетусу
• жене које имају контраиндикације за инвазивно пренатално тестирање имају висок ризик од побачаја или инфекције хепатитисом или ХИВ-ом

САНЦО тест - контраиндикације

Као што је већ поменуто, тест је скрининг тест и његови резултати се не могу дефинитивно третирати. Стога се овај тест не препоручује за:

• вишеплодна трудноћа
• спровођење терапије лечења мајке матичним ћелијама
• вршење трансфузије крви мајци за мање од шест месеци пре трудноће
• код жена које су биле подвргнуте трансплантацији органа
• у случају болести насталих мутацијама хромозома мајке

САНЦО тест - предности теста

САНЦО тест, као пренатални тест, има позитивно мишљење стручњака.

Потпуно је безбедан за бебу, јер се генетски материјал фетуса, који је у мајчиној крви, прикупља за тестирање.

Прикупљени материјал (крв) изолује се у лабораторијским условима и затим тестира применом савремених технологија.

Спровођење теста не доводи жену у ризик од побачаја, оштећења плаценте или пупчане врпце, као ни од интраутериних инфекција.

Још једна предност овог решења је врло висока стопа тачних резултата, која прелази 99%.

САНЦО тест се може изводити и у близаначкој трудноћи, али мора се имати на уму да може открити само ризик од трисомије. Неће открити никакве друге генетске недостатке.

Тест се такође може обавити код жена које су се одлучиле на вантелесну оплодњу и, у случају трудноће, код жена које примају јајашца.

Такође прочитајте:

• Пренатално тестирање: које болести пренатално тестирање може открити?
• Пренатално тестирање: шта је то и када се ради?
• Амниоцентеза: инвазивни пренатални преглед. Индикације и ток амниоцентезе
• Узорковање хорионских ресица (трофобласт): инвазивни пренатални преглед
• Троструки тест: неинвазивни пренатални тест
• Процена феталне нухалне провидности - неинвазивни пренатални преглед

О аутору

Анна Јаросз Новинарка која се више од 40 година бави популаризацијом здравственог образовања. Победник многих такмичења за новинаре који се баве медицином и здрављем. Добила је, између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил награђен поводом Светског дана болесних, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље и много награда и одликовања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ у организацији Пољског удружења новинара за здравље.

Прочитајте још чланака овог аутора