Ангелманов синдром је ретка генетска болест, чија су суштина промене у функционисању нервног система. Пацијенти са Ангеламановим синдромом имају карактеристичан осмех и праве бизарне покрете, због чега су их раније звали „луткарска деца“, а сама болест названа је синдром срећне лутке. Који су узроци и симптоми Ангелмановог синдрома? Који је третман?
Ангелманов синдром је ретка генетска болест, чија су суштина поремећаји у функционисању нервног система. Његов карактеристичан симптом је осмех попут лутке и ходање попут лутке, па болест има и друго име - синдром срећне лутке. Његова учесталост се процењује на 1 од 15.000 рођених.
Ангелманов синдром - узроци
Узрок Ангелмановог синдрома је скраћивање (брисање) фрагмента хромозома 15, који је мајчиног порекла (када је очевог порекла, појављује се Прадер-Вилли-јев синдром).
Генетска мутација је обично спонтана, али у неким случајевима може бити наследна.
Такође прочитајте: Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у ... РЕТКЕ БОЛЕСТИ које деформишу ЛИЦЕ И ТЕЛОАнгелманов синдром - симптоми
Након рођења, беба не показује симптоме болести (могу се појавити само проблеми са храњењем). Међутим, кашњење у развоју је приметно након 6 месеци старости. Дете са Ангеламановим синдромом почиње да пузи око 22. месеца старости, седне тек између 1. и 3. године, а способност ходања развија се врло касно, око 5. године, али нека деца уопште не могу да ходају.
Пацијенти имају карактеристичан ход и осмех, због чега подсећају на лутку
Поред тога, дете пати од поремећаја кретања и равнотеже, што се манифестује несталним, несигурним ходом на широко размакнутим ногама (атаксија хода). Овај ход је врло препознатљив и подсећа на начин на који се лутка креће.
Такође су приметне промене у изгледу лица - велике усне, велика вилица, широко размакнуте очне јабучице и истурени језик. Поред тога, ту је карактеристичан осмех попут лутке.
Развој говора је одложен - дете може да изговори само неколико речи. Са њим можете комуницирати само невербално.
Поремећаји понашања такође се развијају код деце са Ангелмановим синдромом. Најкарактеристичнија је разиграност и напади смеха, који се често јављају у неприкладним ситуацијама. Деца са овим синдромом су често хиперактивна и покретна - посебно је карактеристично млатање рукама. Тада изгледају као анђели који машу крилима и подижу се у ваздух. Из тог разлога се деца са овим синдромом сада називају „анђелима“ уместо „луткама“.
Већина пацијената пати од микроцефалије и конвулзија (обично се јављају до 3. године). Такође могу имати потешкоће у гутању и затвор, проблеме са спавањем, сколиозу и гојазност.
Ангелманов синдром - дијагноза
Дијагноза се поставља на основу горе поменутог симптоми и генетско испитивање. У време постављања дијагнозе треба искључити и друга неуролошка стања, попут аутизма или церебралне парализе, са којима се болест често меша. То је био случај, на пример, у случају првог сина Цолина Фаррелла, Јамеса, код кога је Ангелманов синдром у почетку замењен са церебралном парализом.
Ангелманов синдром - лечење
Дете са Агнеламовим синдромом захтева, пре свега, рехабилитацију. Посебно се препоручује вежбање у води (јер су њоме фасцинирани). Захваљујући њима, дететова равнотежа и координација се побољшавају. Такође спречавају даљи развој сколиозе и грчева. Због напада који започињу у младости, потребни су антиконвулзивни лекови. Поред тога, неопходна је помоћ психолога и логопеда.
Ангелманов синдром - прогноза
Очекивани животни век пацијената је нормалан, али су зависни до краја.
Препоручени чланак:
Ондинов синдром проклетства или урођене хиповентилације: Ретка генетска болест
