Апертов синдром је једна од најређих болести изазваних генетском мутацијом. У Пољској се годишње роди 2 или 3 деце са Апертовим синдромом, тј. Краниофацијалним синдромом. Главна карактеристика овог генетског стања је преурањена фузија кранијалних шавова, узрокујући карактеристичну промену облика главе бебе.
Преглед садржаја:
- Апертов синдром - узроци и наследство
- Апертов синдром - симптоми
- Апертов синдром - истраживање
- Апертов синдром - лечење
- Апертов синдром - прогноза
Апертов синдром може да личи на Крузонов или Пфеиферов синдром, јер се за сва ова стања карактерише мутација истог гена (ФГФР2) на дугачком краку хромозома 10. Болест карактерише и присуство других деформација, укључујући оне на рукама и ногама.
Апертов синдром је изузетно ретка појава 1: 165 000, генетско стање изазвано мутацијом гена ФГФР2. Овај ген кодира информације о структури рецептора фибробласта, тј. Ћелија самог везивног ткива.
Неисправност овог рецептора изазива драматичне ефекте на развој фетуса. Узрокује преурањено прерастање кранијалних шавова, што значи да мозак у развоју има ограничен простор за раст, а притиском на лобању узрокује прекомерни раст костију на местима где кранијални шавови нису порасли. Овај процес даје бебиној глави необичан облик.
Током болести поремећен је и процес селективне ћелијске смрти у рукама и ногама, што резултира срастањем прстију на рукама и ногама. Апертов синдром се јавља подједнако често код дечака и девојчица.
Апертов синдром - узроци и наследство
Узрок Апертовог синдрома је генетска мутација гена ФГФР2. Ова мутација се обично појављује ново, што значи да није наследјена ни од једног родитеља. Фактори који могу повећати шансу за развој овог стања нису у потпуности схваћени.
Као и код Крузоновог синдрома, ризик од развоја Апертовог синдрома расте са годинама оца. Није познато да ли друге околности, попут зрачења или изложености штетним супстанцама, имају било какав утицај на појаву овог синдрома.
Постоје врло ретки случајеви породичног Апертовог синдрома. Мутирани ген ФГФР2 наслеђује се аутосомно доминантно.
То значи да су шансе за преношење болести на своје потомство 50% и не зависе од пола детета.
Такође прочитајте: Генетске болести: узроци, наследство и дијагноза
Апертов синдром - симптоми
Главни симптоми Апертовог синдрома укључују:
Краниосиностоза - ово је преурањена фузија кранијалних шавова. Краниосиностоза врло јасно мења облик дететове лобање, што ће зависити од тога које се шавове тиче и у којој фази развоја се догодила.
Синдактилија - то су срасли прсти на рукама и ногама новорођене бебе. Њихови узроци могу се пронаћи у поремећају процеса апоптозе ћелија коже (ређе и ћелија костију) у рукама и ногама, што је у случају правилно настале ембриогенезе одговорно за раздвајање прстију један од другог. Синдактилија се може разликовати у тежини.
Остали симптоми Апертовог синдрома укључују:
- очни хипертелоризам, тј. повећање удаљености између очних јабучица
- егзофталмус - егзофталмус
- антимонгоидно постављање прореза капака
- недовољно образовање горњих капака
- равни и проширени мост на носу
- развојне мане у фацијалном делу лобање
- расцјеп непца (код 1/4 пацијената)
- малоклузија
- низак раст
- деформације удова
- срчане мане - најчешће је то отворени дуктус артериосус Ботале, атрезија плућног вентила са континуираним интервентрикуларним септумом
- дефекти респираторног система
- дворога материца код девојчица
- хидронефроза
- повећано знојење и тенденција акни
Апертов синдром - истраживање
Апертов синдром се може дијагностиковати током трудноће на основу ултразвука. Затим пажњу лекара привлачи некарактеристичан облик феталне лобање.
У случајевима када болест није дијагностикована пре порођаја, дијагноза појаве урођеног дефекта поставља се након порођаја, обично на основу карактеристичне структуре детета.
У случају деце са Апертовим синдромом, неопходно је извршити студије снимања главе како би се визуализовале структуре мозга, стање мозга, искључила или потврдила интракранијална хипертензија и дијагностиковала хидроцефалус.
Апертов синдром - лечење
Генетска мутација која доводи до Апертовог синдрома не може се излечити. Међутим, могуће је умањити неке симптоме болести и спречити тешке компликације.
Током првих 6 месеци бебиног живота често је потребна операција уклањања сраслих кранијалних шавова. Ова операција омогућава мозгу да слободно расте.
Поступак такође смањује ризик од развоја интракранијалне хипертензије, што може довести до слепила или чак смрти детета. Не треба заборавити на естетску функцију операције, јер она враћа правилан облик лобање, што ће детету омогућити нормално функционисање у окружењу вршњака.
Спојени прсти су хируршки одвојени како би делимично вратили ефикасност руку или стопала.
У случају великих краниофацијалних деформација, расцепа непца или озбиљне малоклузије, можда ће бити потребно извршити поступке у области максилофацијалне хирургије.
Дете са Апертовим синдромом морају да чувају многи специјалисти - неуролог, кардиолог, нефролог, офталмолог, ортопед и генетичар.
Апертов синдром - прогноза
Много тога зависи од тежине симптома болести које дете представља, али и од успеха изведене операције или поступака лечења.
Више од половине пацијената са Апертовим синдромом има нормалан ИК и њихов психофизички развој није нарушен.
Такође прочитајте:
- Довнов синдром - узроци, курс, дијагностика
- Едвардсов синдром: узроци и симптоми. Лечење Едвардсовог синдрома
- Патау синдром: узроци и симптоми. Какав је третман деце са трисомијом 13?
- Усхеров синдром је ретка генетска болест. Усхер синдром симптоми и лечење
Прочитајте још чланака овог аутора
