Барттеров синдром: узроци, симптоми, лечење

Барттеров синдром је болест која спада у такозване тубулопатије. Заснован је на урођеном дефекту нефрона и доводи до хормоналних и електролитских поремећаја, као и киселинско-базних поремећаја. Који су узроци и симптоми Барттеровог синдрома? Како се лечи?

Барттеров синдром утиче на структуру бубрега попут Хенлеове петље. Вреди се овде подсетити на мало физиологије, јер ће тада бити лакше разумети ову болест. Хенлеова петља је једна од структура нефрона (основне структурне и функционалне јединице бубрега), која је део бубрежног тубула где се формира коначни урин. Име дугује откривачу Јакобу Хенлеу. Налази се између проксималних и дисталних тубула и састоји се од силазних и узлазних удова. Читав бубрежни тубул је обложен једнослојним сквамозним епителом. Епител силазног крака је пропусан за воду, док је епител узлазног крака пропусан за јоне соли. На тај начин се урин концентрише у Хенле петљу, јер се тело одупире губитку воде и велика количина се апсорбује из примарног урина.

Барттеров синдром - шта је то?

Тубулопатије су ретке болести оштећене функције бубрежних тубула. То доводи до оштећења њихове ресорптивне или секреторне функције, са нормалном или само мало смањеном гломеруларном филтрацијом. Барттеров синдром припада урођеним тубулопатијама. Постоје три врсте Барттеровог синдрома:

• Тип И - изазван мутацијом гена који кодира ко-транспортер На-К-2Цл на растућем краку Хенлеове петље;
• Тип ИИ - изазван мутацијом гена који кодира РОМК калијум канал;
• Тип ИИИ - изазван мутацијом гена ЦИЦ-Кб, који кодира хлоридни канал на растућем краку Хенлеове петље.

Барттеров синдром ослања се на оштећену апсорпцију натријума у ​​растућем краку Хенлеове петље. То доводи до низа неправилности. Повећана количина неапсорбованог натријума „бежи“ из тела, а хипонатремија доводи до хиповолемије. Хиповолемија заузврат активира систем ренин-ангиотензин-алдостерон. Повећана концентрација алдостерона узрокује размену натријумових јона за калијум и водоник у даљим структурама бубрежних тубула, тј. У дисталним и сакупљајућим тубулима. Хиперкалиурија, што је повећано излучивање калијума у ​​урину, доводи до хипокалемије. Хипокалемија заузврат изазива метаболичку алкалозу.

Можемо разликовати два облика Барттеровог синдрома: класични и неонатални. У свом класичном облику, симптоми Барттеровог синдрома могу се појавити у било којој доби, а углавном су поремећени физички развој са значајним недостатком раста, слабим апетитом, полиуријом и полидипсијом. Поред тога, у класичном облику Барттеровог синдрома могу се појавити повраћање, мишићна слабост и ментална ретардација. С друге стране, неонатални облик Барттеровог синдрома, како и само име говори, открива се одмах након рођења. Карактерише га тешка полиурија која често доводи до дехидрације. Поред тога, постоји хиперкалциурија, нефрокалциноза и губитак натријума и хлора са урином.

Такође прочитајте: Вештачки бубрег (дијализатор): како то делује? Врсте дијализатора Болови у бубрезима - узроци, симптоми и лечење болова у бубрезима Повреде бубрега (рефлектовани, испуцали, напукнути бубрег) - класификација, симптоми, лечење

Када треба сумњати на Барттеров синдром?

Као што видите, клинички симптоми Барттеровог синдрома су прилично неспецифични и понекад могу да подсећају на друге болести попут дијабетеса. Због тога лабораторијски тестови играју веома важну улогу у дијагнози Барттеровог синдрома. Откриће хипокалемију, не-респираторну алкалозу или повећану активност ренина у плазми. Поред тога, може доћи до истовременог смањења крвног притиска.

Са чиме треба разликовати Барттеров синдром?

Најкарактеристичнији симптом Барттеровог синдрома је хипокалемија, зато би диференцијална дијагноза првенствено требала узети у обзир оне болести које доводе до хроничне хипокалемије, на пример:

• болести са смањеним доводом калијума у ​​тело, као што су анорексија нервоза, протеинско-енергетска неухрањеност, снабдевање „тачном“ количином калијума код пацијента који га у повећаној количини губи кроз бубреге, дигестивни тракт или кожу;
• повећан „бег“ калијумовог јона у ћелије (трансминерализација), нпр. код алкалозе, активирање бета-2 рецептора (бета -2-миметичари, повећана активност симпатичког система, тироидна криза), приликом конзумирања инхибитора фосфодиестеразе (нпр. кофеин или теофилин), да ли треба давати инсулин;
• бубрежни губитак калијума, који се јавља у примарном или секундарном хипералдостеронизму, Гителманов синдром, Лидлов синдром, Цусхингов синдром, конгенитална надбубрежна хиперплазија, проксимална и дистална тубуларна ацидоза, хипомагнезиемија, употреба петљих и тиазидних диуретика, глукокортикостероиди, глукокортикостероиди ;
• губитак калијума кроз гастроинтестинални тракт, који се јавља код дијареје, повраћања, ВИП-а или приликом узимања лаксатива;
• губитак калијума кроз кожу - прекомерно знојење и опекотине.

Барттеров синдром - лечење

Барттеров синдром је урођена болест, стога је његов узрочни третман немогућ. У симптоматском лечењу, међутим, орално примењујемо калијум хлорид у количини од 100-300 ммол / д у шест порција. Понекад је додатно потребно додавање магнезијума. Коришћењем индометацина, тиамтерена или спиронолактона може се смањити губитак калијума кроз бубреге. Поред тога, могло би бити корисно користити лекове који инхибирају стварање ренина, попут пропранолола или АЦЕИ.

Препоручени чланак:

Бубрези: структура и функције