Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: узроци, симптоми, лечење

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер синдром (ГСС синдром) је ретка, неизлечива прионска болест. Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер синдром се обично јавља у породицама - разлог за то је што на појаву појединца утичу наследне мутације. Који су симптоми ове болести? Може ли се излечити?

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер синдром се обично јавља у породицама - разлог за то је што на појаву појединца утичу наследне мутације. У случају овог синдрома, мутација се односи на ген ПРНП, болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин. То значи да је у случају пара у коме је један од родитеља носилац мутације која узрокује синдром, ризик од преношења на свако дете чак 50%. Међутим, мутација не мора увек да потиче од родитеља - могуће је да се она први пут појави у датој породици (такви поремећаји се називају де ново мутацијама).

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: прионска болест

Прионске болести једно време побудиле су интересовање многих људи - разлог су били случајеви тзв "болест лудих крава". Иако су болести посредоване прионима изузетно ретке, оне и даље привлаче пажњу многих научника. Разлог томе је тежина ових болести и чињеница да медицина тренутно нема средстава да их излечи.

Такође прочитајте: Куруова болест: проклетство канибала Хунтингтонова болест (Хунтингтонова хореа): узроци, симптоми, лечење Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД): узроци, симптоми, лечење

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: узроци

Приони се налазе у сваком човеку, а посебно их има у нервном ткиву. Исправно формирани протеини - иако њихова функција још увек није потпуно јасна - потпуно су безопасни. С друге стране, модификовани, абнормални облици прионских протеина дефинишу се као патогени. Од безазлених створења разликује се чињеницом да имају способност да генеришу оштећења унутар структура нервног система, али такође могу утицати на нормалне прионске протеине и трансформисати их у патогене облике.

Горе описани феномени су у основи свих прионских болести, укључујући Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром (ГСС). Болест је изузетно ретка, па је њену тачну учесталост тешко утврдити - међутим, процењује се да погађа до 10 од 100 милиона људи.

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: симптоми

Иако га већина пацијената са мутацијом има од рођења, симптоми Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-овог синдрома појављују се након релативно дугог времена - обично се први симптоми примећују између 35 и 55 година. Редослед појављивања и интензитет симптома могу се разликовати од пацијента до пацијента, али синдром укључује:

• прогресивна спиноцеребеларна атаксија (у облику различитих поремећаја моторичке координације)
• симптоми деменције (нпр. оштећење меморије, успоравање мисаоних процеса)
• дизартрија (потешкоће са артикулацијом говора)
• оштећење гутања (дисфагија)
• нистагмус, поремећаји вида (понекад чак и у облику слепила)
• спастичност (значајно повећање тонуса мишића)
• симптоми паркинсоније (попут укочености или подрхтавања)

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: дијагностика

Наравно, у дијагнози Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-овог синдрома узима се у обзир клиничка слика болести, међутим, генетски тестови играју одлучујућу улогу у дијагнози. Они су ти који вам омогућавају да потврдите дијагнозу - њихов задатак је да утврде да ли пацијент има мутацију у ПРНП гену.

Болест се такође може потврдити на основу пост-мортем анатомског прегледа мозга. Код пацијената са овим синдромом може се наћи накупина амилоидних плакова, направљених од патолошког прионског протеина - патогномонични (тј. Специфични за ГСС синдром) су тзв. вишејезгрене плакете.

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: лечење

ГСС је, као и друге прионске болести, неизлечив ентитет. Нису познати узрочници лечења нити било какве мере које би одлагале напредовање болести пацијента. Међутим, пацијенти нису препуштени сами себи - примењује се симптоматско лечење које има за циљ смањење интензитета њихових болести што је више могуће и побољшање квалитета њиховог живота.

Неке наде буди рад на генетским терапијама чија би употреба деактивирала мутиране гене. Међутим, ове врсте терапија се још увек развијају, тако да остаје да се види шта носи будућност - могуће је да се у неко време Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром и друге прионске болести могу успешно лечити.

Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром: прогноза

Прогноза људи са синдромом је прилично неповољна - када се појаве симптоми болести, они се временом повећавају, што доводи до све веће инвалидности пацијента. Просечно време преживљавања од дијагнозе Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-овог синдрома је око 5 година, али варира: код неких пацијената болест брзо напредује и завршава смрћу чак и након 3 месеца, док код других преживљавање прелази 10 година.

Препоручени чланак:

Спонгиформне енцефалопатије: мистериозне прионске болести