Кабуки синдром повезан је са интелектуалним инвалидитетом, али најкарактеристичнији симптом који се јавља код свих пацијената је дисморфија лица - лица пацијената подсећају на маскирана лица глумаца традиционалног јапанског позоришта Кабуки (Кумадори).
Кабуки синдром (Кабуки синдром шминке, Кабуки синдром, Кабуки синдром шминке, КМС, Ниикава-Куроки синдром) први пут су у Јапану описали лекари: Норио Ниикава и Иосхиказу Куроки почетком 1980-их века. Назив потиче из чињенице да се специфични симптоми болести тичу дисморфије лица, која подсећа на карактеризацију глумаца из традиционалног јапанског позоришта кабуки. Болест је генетска и у већини случајева је узрокована мутацијом једног од гена. Јавља се спорадично, тј. Ниједан родитељ не мора да носи мутирани ген да би се дете родило са Кабукијевим синдромом. Међутим, симптоми могу бити мање или више интензивни, па није увек могуће рећи да дете болује од ове ретке болести одмах након рођења детета.
Кабуки синдром: видљиви симптоми
Новорођенче може одмах по рођењу да добије чак 8 или 9 поена на Апгар скали и правилно се развије током првих недеља. Оно што обично смета лекарима на самом почетку је премала напетост мишића и проблеми са сисањем (недостатак рефлекса, проблеми са гутањем, изливањем). Када се новорођенче не угоји правилно, започиње заморна потрага за узроком. Много је лакше дијагнозирати мало старију децу, јер се појављују карактеристичне особине лица. То укључује:
- дуги процепи капака
- еверзија бочног дела доњег капка
- широк размак очних дупља
- велике, заобљене обрве, али са стране често проређене
- плава склера очне јабучице
- прилично широк мост на носу
- такозвани угаоне боре, тј. кожни набор који пролази од горњег до доњег капка
- подигнута горња усна отворених уста
- често истурене и прилично густе ушице
- понекад расцјеп непца и недостаци на зубном зубу (нпр. недостају или широко размакнути пупољци зуба).
Кабуки синдром: даљи симптоми
Симптоми Кабуки синдрома нису само спољне карактеристике. Нажалост, болест је такође праћена променама у коштаном и коштаном систему, укључујући:
- брахидактилија (кратки прсти), нарочито мали прст, који такође може бити савијен
- дефекти кичме (сколиоза, неправилно обликовани пршљенови)
- проблеми са зглобовима, посебно њихова прекомерна покретљивост
- такозвани јастучасти фетални јастучићи прстију на рукама и ногама.
Конгениталне срчане мане и поремећаји срчане проводљивости такође су велики проблем код деце са Кабуки синдромом:
- Коморски дефект септума
- дефект атријалне преграде
- тетралогија Фаллот
- коарктација аорте
- патент дуцтус артериосус
- аорте
- пребацујући велика пловила
- блок десног снопа.
Деца са Кабуки синдромом такође се не дебљају правилно, расту преспоро, што заузврат изазива поремећаје у моторичком развоју (касније почињу да седе и ходају). Обично имају и интелектуалне сметње у већој или мањој мери, обично у благом или умереном степену.
Кабуки синдром: дијагноза
Ако генетски тестови потврде Кабуки синдром, дете ће се суочити са даљом дијагнозом, јер болест могу пратити и друге урођене мане, нпр. Срца, дигестивног, уринарног или ендокриног система. Неки пацијенти могу такође развити епилептичне нападаје, микроцефалију, мождане дефекте, а деца су често подложнија инфекцијама горњих дисајних путева. Из тог разлога о младим пацијентима мора да брине не само педијатар, већ и лекари специјалисти, укључујући неуролог, ортопед, ендокринолог или кардиолог, у зависности од тога које болести прате Кабуки синдром. Болест није излечива, али се рехабилитација користи за побољшање квалитета живота пацијената и спречавање значајних застоја у развоју. У раној фази се, између осталих, постижу добри резултати терапија вежбањем методом НДТ-Бобатх, која првенствено подржава новорођенчад и малу децу са неуролошким поремећајима или абнормалностима у моторичком развоју. У том случају, рехабилитација се састоји у стимулисању тела младих пацијената да помогне у развоју исправних рефлексних реакција и позитивно утиче на правилан тонус мишића. Друге лако коришћене методе рехабилитације укључују Војтина метода, сензорна интеграција или логопедска терапија.
Препоручени чланак:
РЕТКЕ БОЛЕСТИ које деформишу ЛИЦЕ И ТЕЛО
