Пеутз-Јегхерс-ов синдром: узроци, симптоми, лечење

Пеутз-Јегхерс синдром је генетска болест чији су први симптом често необјашњиве промене на кожи. Који још симптоми постоје код ове болести? Зашто је рана дијагноза толико важна? Које су стратегије управљања Пеутз-Јегхерс синдромом?

Пеутз-Јегхерхов синдром је генетски поремећај који се наслеђује аутосомно доминантно, што значи да особа са том болешћу има најмање 50 посто шансе да добије болесно дете.

Описи Пеутз-Јегхерсовог синдрома појавили су се у литератури од 1896. године, али његов узрок установљен је тек 1998. године.

Већина пацијената има мутацију гена супресора ЛКБ1 на хромозому 19, производ овог гена је укључен у деобу ћелија и одговоран је за поларизацију ћелија. Тим укључује:

• мрље од сочива
• полипи, посебно у танком цреву
• ризик од рака је такође већи.

Пеутз-Јегхерс-ов синдром: симптоми

Мрље од сочива (лат. лентиго) појављују се на кожи и представљају пигментне лезије, светло су или тамно смеђе, ређе тамноплаве боје, добро су разграничене, величине неколико милиметара и округлог или овалног облика.

Мрље од сочива обично се појављују у детињству, а могу нестати током адолесценције.

Мрље од сочива настају умножавањем меланоцита (ћелија које садрже боју) у епидермису. У случају Пеутз-Јегхерсовог синдрома, јављају се у великом броју и обично се налазе око уста, носа, очију, понекад и на образима, у устима или на рукама и ногама.

Иако су мрље од сочива потпуно безопасне, оне су највидљивији симптом болести.

Они су најчешћи узрок анксиозности код пацијената и тражења медицинске помоћи, а извор су дијагностичког процеса који доводи до тачне дијагнозе.

Још једна карактеристична карактеристика Пеутз-Јегхерсовог синдрома су полипи.Уопштено говорећи, ове структуре су избочине слузнице гастроинтестиналног тракта, овај облик може попримити, између осталог, новотворине, али такође нпр. Упалне процесе.

У току Пеутз-Јегхерсовог синдрома бавимо се такозваним хамартоматским полиповима. Ово прилично сложено име значи неканцерозни тумор који је развојни поремећај.

Карактеристично је да се ови полипи састоје од зрелих ткива која се нормално јављају у телу, али се појављују на погрешном месту или су хаотично распоређена, на пример, у полипу у цреву постоји плућно ткиво.

Хамартоматски полипи у току Пеутз-Јегхерсовог синдрома најчешће се налазе у танком цреву, углавном у јејунуму, али се могу појавити у било ком делу гастроинтестиналног тракта: у дебелом цреву, желуцу и ректуму.

Карактеристична карактеристика њихове структуре је дугачак петељка. Генерално, присуство полипа је асимптоматско и безопасно. Понекад, међутим, носе ризик од зачепљења, јер могу у потпуности блокирати лумен дигестивног тракта, узрокујући оно што је познато као инвазија.

Такође се дешава да се самоампутирају или „сломе“, што заузврат може проузроковати гастроинтестинално крварење и анемију.

Штавише, цревни симптоми који се могу јавити код Пеутз-Јегхерсовог синдрома су затвор и бол у стомаку.

Тумори код Пеутз-Јегхерсовог синдрома

Главни проблем ове болести је чињеница да се бројни полипи могу трансформисати и изазвати рак, процењује се да ће око 50% (неки извори процењују и до 90%) пацијената са овом дијагнозом развити рак, најчешће црева, иако су тумори дојке, рак плућа, рак желуца, рак панкреаса, рак јајника и рак материце такође чешћи.

Неки од тумора могу бити хормонски активни и проузроковати менструалне неправилности, мушку гинекомастију и превремени пубертет.

Пеутз-Јегхерс-ов синдром: дијагноза

Дијагноза је могућа када су испуњена сва три услова:

1. присуство болести у породици и начин на који се наслеђује - ово се утврђује на основу медицинског интервјуа
2. прекомерна пигментација коже и слузокоже
3. присуство полипа у танком цреву са хистопатолошком потврдом да су хамартоматски полипи

Ако је вољена особа болесна, онда је дијагноза много лакша и нема потребе за проценом полипа. Међутим, увек је неопходно искључити друге болести које могу изазвати сличне симптоме, посебно друге генетске синдроме.

Пеутз-Јегхерс синдром: превентивни третман

То је ретка болест, процењује се да 1 од 150 000 људи пати од ње, али је дијагноза веома важна јер носи посебне ризике и специфичне поступке.

Ако се дијагностикује Пеутз-Јегхерс-ов синдром, неопходна је велика онколошка будност због повећаног ризика од рака, па се предузимају бројне превентивне мере.

Сваки пацијент треба да има колоноскопију сваке 2-3 године, почев од 18. године, додатно гастроскопију сваке 2-3 године од 18. године и ендоскопски ултразвук или рачунарску томографију сваке 1-2 године након 25. године.

Поред тога, жене треба да обављају самопреглед дојки месечно. Мамографија дојке или снимање магнетне резонанце сваких шест месеци после 25. године, трансвагинални ултразвук и одређивање ЦА-125 сваке године након 25. године.

Наравно, као и све здраве жене, жене којима је дијагностикован Пеутз-Јехгерсов синдром треба редовно да посећују свог гинеколога ради Папа теста.

Уклањање материце и јајника може се размотрити код жена након репродукције.

С друге стране, код мушкараца је потребно прегледати тестисе, а ултразвучно скенирање сваке 2 године.

Све ове активности усмерене су на рано откривање и лечење тумора. Понекад се препоручује и профилактичко уклањање цревних полипа како би се смањио ризик од њихових компликација.

Пеутз-Јегхерс синдром, као и било која генетска мана, не може се излечити, али је његова дијагноза веома важна због специфичног клиничког лечења болесних људи.

Највећи ризик повезан са болешћу је појава неоплазми, али редовни прегледи омогућавају њихово рано откривање и лечење. На несрећу, обољели имају врло висок ризик од преношења квара на своју дјецу.