Прадер-Вилли синдром - узроци, симптоми и лечење

Прадер-Вилли синдром је генетски одређени синдром развојних мана. Један од карактеристичних симптома болести је стална глад, што доводи до екстремне гојазности. Да би утажило глад, дете опсесивно тражи храну. Можда их чак и украде или однесе из канте за смеће. Који су узроци и други симптоми Прадер-Виллијевог синдрома? Како протиче лечење?

Такође прочитајте: Цхедиак-Хигасхи синдром: узроци, симптоми, лечење Сотосов синдром (церебрални гигантизам) Турнеров синдром: узроци, симптоми, ефекти, лечење

Прадер-Вилли синдром (ПВС) је ретка генетска болест, чији су главни симптоми хипотонија мишића (стање смањеног тонуса мишића), хипогонадизам (дефект репродуктивног система) и екстремна гојазност која је последица потребе за задовољењем константно искусне глади . Прадер-Вилли синдром погађа 1 од 20 000 новорођенчади. У Пољској се сваке године роди неколико деце из ОСИ. Често их колоквијално називају „вечито гладном децом“.

Слушајте о Прадер-Виллијевом синдрому. Зашто то доводи до екстремне гојазности? Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Прадер-Вилли синдром - узроци

Прадер-Вилли-јев синдром узрокован је дефектима гена на хромозому 15. Научници су открили три генетске грешке које резултирају симптомима ПВС-а. Најчешће се зове делеција, што је једноставно губитак фрагмента дела ДНК. Делеција има две сорте: тип И, тзв велико брисање, које узрокује најтеже симптоме ПВС-а, укључујући кашњење у психомоторном и интелектуалном развоју, и мање брисање типа 2.

Болест је научно описана педесетих година прошлог века, али прва слика детета са ПВС датира из 17. века. То је шестогодишња Дона Еугениа Мартинез Валлејо са изузетно гојазном гојазношћу, приказана на портрету шпанског сликара Хуана Царрено де Миранде.

Други узрок синдрома Прадер-Вилли је тзв мајчина дисомнија. То је ненормална подела ћелија. Беба добија две копије хромозома 15 од мајке, а очева копија се губи. Као резултат, гени за мајчину копију нису у функцији. Трећи механизам је мутација центра за утискивање, тј. Фрагмент гена који контролише најважније подручје за ПВС. Генетска грешка чини гене примљене од оца присутним, али не и активним.

Узрок синдрома Прадер-Вилли - симптоми

Први симптоми ПВС-а појављују се већ током трудноће, када су покрети фетуса значајно поремећени. Појављују се и поремећаји срчаног ритма фетуса. Често се беба ставља у материцу глутеално, што захтева царски рез за прекид трудноће.

Даљи симптоми ПВС појављују се одмах након рођења. Од тада, па све до око 3. године, видећете знакове као што су:

• мала порођајна тежина детета
• смањени тонус мишића (хипотонија) - дете се „прелива“ испред руку, слабо се креће и не плаче; Хипотомија узрокује нестанак израза лица код новорођенчади са ПВС, проблеме са дисањем, као и кашљање и прочишћавање дисајних путева
• слаб или нема рефлекс сисања
• неразвијеност спољашњих гениталија
• лоше дебљање
• спорији психофизички развој - деца са овим синдромом седе тек око 12 месеци, почињу да ходају око 24 месеца;

Отприлике од 3. године постоје:

• хиперфагија - стални осећај глади, вероватно узрокован поремећајима у функцијама осе хипоталамус-хипофиза и регулацијом ендокриних путева које активира ос, што резултира недостатком ситости. Пацијент са ПВС једноставно се не осећа сито, без обзира колико једе. Осећа сталну физичку глад која нема никакве везе са апетитом, односно потискивајући изненадни порив да нешто поједе, и опсесивно тражи храну да утажи ту глад. Пацијент са ПВС може чак и украсти храну, потражити је у кантама за смеће или јести устајале или смрзнуте производе. Хиперфагија доводи до екстремне гојазности код пацијената са ПВС.

Деца са ПВС имају висок праг бола

• низак раст (утврђен је недостатак хормона раста)
• мале уске руке и кратке широке ноге
• измењене црте лица - деца са овим синдромом имају очи у облику бадема, уску горњу усну, кутове усмерених према доле, уски мост на носу и скраћену удаљеност између слепоочница (уско чело)
• хипопигментација - светла кожа и коса и плаве ириси очију
• одложени пубертет (прва менструација код жена се јавља око 30-те године - међутим стидне и аксиларне длаке могу се појавити прерано) и хипогонадизам, тј. дефект у репродуктивном систему, што резултира дисфункцијом јајника или тестиса
• успорени емоционални, моторички и говорни развој, што може проузроковати потешкоће у учењу, па чак и благу или умерену интелектуалну ометеност
• проблеми са спавањем - они лакши, нпр. буђење током спавања, и они озбиљнији, нпр. апнеја током спавања или нарколепсија,
• честа бочна кривина кичме
• касније у животу појављују се поремећаји у понашању - напади неоправданог беса, беса, чак и агресије. Деца са овим синдромом су изузетно тврдоглава, показују опсесивно-компулзивно понашање, аутистичне поремећаје (нпр. Брање коже). Психотични поремећаји и депресија често се јављају код одраслих пацијената.

Који су симптоми Прадер-Виллијевог синдрома?

Извор: к-вести / Дзиен Добри ТВН

Важно

Прадер-Вилли синдром - компликације

Прадер-Вилли синдром може довести до развоја остеопорозе, дијабетеса типа 2, екстремне гојазности, стомачних проблема (компулзивно преједање може проузроковати гушење, тровање, акутну дистензију желуца), као и васкуларне тромбозе и затајења циркулације и дисања. Може чак и развити туморе.

Прадер-Вилли синдром - дијагноза

Изводе се генетски и ендокрини тестови - процењује се функционисање хипоталамуса и хипофизе. Дијагностикује се гојазност и хипогонадизам.

Прадер-Вилли синдром - лечење

Новорођенче има проблема са храњењем, па ће стога храњење преко гастричне сонде у неким случајевима бити потребно.

Поред тога, пацијенту се даје хормон раста. Ако дете има проблема са закривљењем кичме, неопходна је рехабилитација. У каснијим годинама, када се појаве поремећаји понашања и опсесивно-компулзивног понашања, неопходна је психолошка нега.

ДОБРО ЈЕ ЗНАТИ >> Опсесивно-компулзивни поремећај - терапија опсесивним компулзивним поремећајима

Децу са Прадер-Вилли синдромом чувају генетичар, ендокринолог, дијететичар и гастролог, физиотерапеут, офталмолог и психијатар.

Препоручени чланак:

Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у По ... Важно

Гојазност и Прадер-Вилли синдром
Болест гојазности је једна од најозбиљнијих и најтежих компликација синдрома ПВС у лечењу. Код деце са ПВС-ом, строг режим исхране уводи се од раног узраста како не би довео до развоја гојазности. Гојазни пацијент са ПВС захтева лечење тзв конзервативна, односно одговарајућа дијета подржана физичком активношћу. Међутим, често се дешава да људи са ПВС постану гојазни трећег степена, тзв енормни (БМИ - индекс телесне масе - 40+), или изузетно енормни (БМИ 60+). Будући да је гојазност код људи са ПВС последица хиперфагије, хируршко лечење гојазности, тј. Бариатрична хирургија, има мало ефекта.

Деца су мршава само зато што их родитељи чувају.

Извор: к-вести / Дзиен Добри ТВН