Смитх-Лемли-Опитз синдром је ретка метаболичка болест у којој тело не производи довољно холестерола. Ова ретка болест се развија у материци, што доводи до многих поремећаја. Који су узроци и симптоми Смитх-Лемли-Опитз-овог синдрома? Какав је третман овог стања?
Смитх-Лемли-Опитзов синдром (СЛОС) је генетски условљена метаболичка болест. Укључен је у групу ретких болести јер се јавља на око 1: 20 000-1: 60 000 порођаја. Процењује се да је учесталост болести у Пољској већа него у другим европским земљама и износи 1: 2.300-1: 3.937, што Смитх-Лемли-Опитз-ов синдром чини једном од најчешћих метаболичких болести у нашој земљи.
Смитх-Лемли-Опитзов синдром: узроци
Узрок синдрома Смитх-Лемли-Опитз је мутација гена ДХЦР7, смештеног на дугачком краку хромозома 11. Овај ген је одговоран за производњу протеина ДХЦР7, који је укључен у биосинтезу холестерола. Ефекат генске мутације је да тело не производи довољно холестерола, што је неопходно за правилан развој фетуса. Холестерол је такође градивни блок за ћелијске мембране и омотач који штити нервне ћелије.
Смитх-Лемли-Опитзов синдром је аутосомно рецесивна болест, што значи да се ген одговоран за болест преноси заједно са рецесивним геном који се налази на аутосомном (соматском) хромозому, а који је одговоран за наслеђивање свих особина, осим особина повезаних са полом.
Смитх-Лемли-Опицов синдром: симптоми
Симптоми Смитх-Лемли-Опитз синдрома зависе од облика болести. У благом облику СЛОС-а примећује се:
- микроцефалија
- флуктуирајућа напетост мишића (опуштеност праћена укоченошћу)
- поремећен раст
- проблеми са храњењем (недостатак рефлекса сисања, отежано гутање) и повезани лоши дебљање
- деформација лица (широко постављене очи, висећи капци, мала доња вилица, кратак нос, ниско постављене уши)
- деформације горњих удова, нпр. полидактилија, тј. додатни прсти на рукама и стопалима, синдактилија - фузија прстију другог и трећег прста у облику слова И, флексионе бразде на рукама и промене у отисцима прстију, кратки палци
- неразвијеност гениталних органа: микропенис, крипторхизам, тј. неуспех спуштања тестиса у скротум, неразвијеност скротума
- кашњење психомоторног и интелектуалног развоја
- мрље на кожи
У тешком облику, симптоми СЛОС укључују и бројне урођене недостатке: дигестивни систем (нпр. Пилорична стеноза), крвни систем (нпр. Дефект интератријалне преграде), бубрези (нпр. Хидронефроза), вид (нпр. Анидрија, тј. Недостатак ириса ока) ).
Изнад карактеристике долазе у различитим комбинацијама и са различитим интензитетом.
Смитх-Лемли-Опицов синдром: дијагноза
Дијагноза се поставља на основу физичког прегледа и лабораторијских тестова (код особа са СЛОС-ом може се утврдити низак ниво холестерола у крви и висок ниво 7-дехидрохолестерола).
Ако је жена већ родила дете са СЛОС-ом, лекар треба да је упути на пренатално тестирање: инвазивно, као што је амниоцентеза, узорковање хорионских вилуса, како би се потражиле познате мутације у фетусу који је претходно дијагностикован код родитеља носиоца или неинвазивни скрининг.
Смитх-Лемли-Опитзов синдром: лечење
Смитх-Лемли-Опитз синдром је неизлечива болест. Лечење усмерено на ублажавање симптома болести и побољшање квалитета живота углавном се састоји од рехабилитације. Веома важан њен елемент је гимнастика жвакаћих мишића, јер људи који пате од СЛОС-а имају проблема са уносом хране.
Обично су редовна нега потребна лекарима различитих специјалности, попут кардиолога, неуролога, уролога или офталмолога. Такође ће бити потребне дерматолошке консултације, јер је кожа СЛОС пацијената фотосензибилна и могу се појавити разне кожне реакције у случају прекомерног излагања сунцу.
Ако је потребно, коегзистентни поремећаји се лече, такође хируршки (нпр. У случају хипертрофичне пилоричне стенозе).
ПРОВЕРИТЕ >> Да ли је абортус могућ у случају генетске болести?
Смитх-Лемли-Опитзов синдром: Дијета
Корисни облик лечења је дијета са високим холестеролом, чија је сврха надокнађивање нивоа холестерола који је смањен као резултат болести. Пацијент треба да уноси око 40-150 мг / кг / дан холестерола, али коначну дозу одређује лекар.
Такође прочитајте: Волф-Хирсцххорн синдром: узроци и симптоми. Лечење ове ретке болести Г ... ПАРАЛИЗЕ ЖИТАРА - симптоми. Који симптоми указују на церебралну парализу? Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...
