Иако је Помпеова болест ретка, симптоми су чести и не могу се закључити. Ово започиње проблемима са кретањем и временом постаје тешко дисати. Пацијенти могу да чекају до 8 година на правилну дијагнозу. Шта је Помпеова болест, на кога утиче и који су њени симптоми?
Помпеова болест је ултра ретка неуромускуларна болест. Јавља се приближно једном на 40.000 порођаја. Процењује се да приближно 50.000 људи широм света пати од Помпеове болести. До сада је у Пољској дијагностиковано скоро 50 пацијената.
Болест се састоји у неправилном раду једног од ензима - алфа-глукозидазе, која је одговорна за разградњу полисахарида у људском телу. Неразграђене супстанце шећера се акумулирају у мишићима, што доводи до мишићне слабости.
Често је први симптом Помпеове болести тешкоћа у ходању. Временом се симптомима придружују респираторна инсуфицијенција, хронични умор и слабост, као и проблеми са кичмом и гутањем, и губитак тежине.
- Још увек имамо велики проблем са правилном дијагнозом болести. Пацијенти годинама чекају на дијагнозу, док се њихово здравље погоршава. Постоје озбиљни ефекти болести, који могу бити ограничени захваљујући брзом увођењу третмана који је доступан у Пољској. Стручњаци процењују да у Пољској може бити чак неколико стотина пацијената. Многи од њих још увек траже узрок својих болести - каже Мациеј Птасински, председник Удружења пацијената са Помпеовом болешћу.
Код Мациека Птасинског физички симптоми болести почели су када је имао 20 година. - Био је то све већи осећај умора, постепено смањење толеранције на вежбање. На крају, након 2-3 године, дошло је до тога да сам почео да осећам велику поспаност током дана, која се временом погоршавала. Све сам побркао са умором, бацио сам га на интензиван начин живота. На крају, са тешком респираторном инсуфицијенцијом, био сам хоспитализован. Тада је постављена дијагноза Помпеове болести - подсећа он.
Помпеова болест је генетска и може се јавити у било којој доби, у зависности од нивоа ензимске активности. Што је његов ефекат слабији, то се раније појављују симптоми болести - чак и одмах након рођења, а ток болести је тада тежи.
Пумпам свој живот сваке секунде!
Јустини је болест дијагностикована у доби од 6 година. Иако болест поставља многа ограничења - од своје 11. године користи инвалидска колица и користи респиратор, никада није одустала од својих снова, које доследно остварује сваки дан. Магистрирала је на међународном универзитету, професионално је активна, објављује поезију, путује, пише новинске чланке и води блог ввв.помпкапомпује.пл.
- Немамо увек утицај на то шта нам се дешава, али свако је одговоран за то како ће прихватити промене у свом животу и шта ће радити с њима. Себе називам Помпка од имена болести од које болујем (Помпеова болест). Поред тога, стално имам једну пумпу - респиратор који пумпа ваздух у моја плућа. На свом блогу понављам: ако желите да остварите своје снове, не фокусирајте се на препреке, већ на прилике - каже Јустина Кедзиа.
Болест која се може лечити
Јустина је први пољски пацијент који се квалификовао за клиничко испитивање 2005. године и добио приступ иновативном лечењу које ограничава развој болести. Данас се лечење надокнађује свим пацијентима у Пољској који испуњавају критеријуме програма лекова.
Помпеова болест је једна од ретких ретких болести и једина неуромускуларна болест за коју је развијена узрочна терапија.
Више информација о Помпеовој болести може се наћи на ввв.цхоробиспицхрзениове.пл
