Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг-ов синдром)

Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг синдром) је генетски одређена метаболичка болест током које је поремећена апсорпција масти (а самим тим и витамини растворљиви у мастима, тј. А, Д, Е и К), а самим тим и њихов недостатак. Који су узроци и симптоми Бассен-Корнзвеиг-овог синдрома? Који је третман?

Абеталипопротеинемија, или Бассен-Корнзвеиг-ов синдром, акантоцитоза или недостатак аполопротеина Б, генетски је детерминисана метаболичка болест у којој тело не производи одређене липопротеине - супстанце које су неопходне телу да апсорбује масти, холестерол и витамине растворљиве у мастима из исхране. (поред тога, одговорни су за ефикасан транспорт ових супстанци у крвоток). Као последица, долази до смањене апсорпције неких масти, као и витамина растворљивих у мастима (витамини А, Д, Е и К) из гастроинтестиналног тракта у крв, а самим тим и - недостатак ових супстанци у телу.

Пацијент са Бассен-Корнзвеиг синдромом није у стању да произведе групу липопротеина званих бета-липопротеини, који су одговорни за транспорт холестерола.

ПРОВЕРИТЕ >> Шта су ТРИГЛИЦЕРИДИ? Функције триглицерида у телу

Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг синдром) - узроци

Узрок абнормалног метаболизма масти је мутација гена МТТП, која садржи упутства о томе како направити микросомски протеин за транспорт триглицерида (МТП) неопходан за производњу бета-липопротеина.

Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, тј. Да би се дете разболело, мора да добије по једну копију оштећеног гена од сваког родитеља.

Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг синдром) - симптоми

Масти су неопходне за правилан раст и развој, као и за функционисање органа и система, посебно нервног и органа вида. Сходно томе, манифестује се њихов недостатак:

• абнормални раст код новорођенчади - кашњење у развоју или дебљање ниже од очекиваног за то доба;
• слабост мишића
• атаксија, односно проблеми са координацијом покрета и одржавањем равнотеже
• ретинитис пигментоза и проблеми са видом
• масне, смрдљиве, пенушаве столице

Поред тога, постоје симптоми недостатка витамина А, Д, Е и К. Може се јавити и анемија.

Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг синдром) - компликације

Најозбиљнија компликација абеталипопротеинемије су проблеми са видом. Ако се не лече, временом се могу погоршати и довести до слепила.

Поред тога, болест развија мишићну слабост и атаксију, отежавајући ходање и обављање свакодневних активности.

Неки људи са Бассен-Корнзвеиг синдромом могу такође доживети ретардацију у менталном развоју (што се може манифестовати, на пример, поремећајима говора).

Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг синдром) - дијагноза

Лекари наручују крвне слике и тестове на холестерол. Поред тога, можете мерити ниво аполипопротеина Б и витамина А, Д, Е и К.

Тестови крви показују карактеристичну деформацију еритроцита ("бодљикаве" крвне ћелије, акантоцитоза), што доводи до смањења циркулишућих црвених крвних зрнаца, а тиме и - анемије.

Поред тога, можда ће вам требати:

• електромиографија - проучавање мишићне активности
• очни тестови
• испитивање узорка столице

Абеталипопротеинемија (Бассен-Корнзвеиг синдром) - лечење

Пацијенту са абеталипопротеинемијом дају се велике дозе витамина растворљивих у масти, посебно витамина Е, који помаже у стварању липопротеина. Такође се могу користити и други суплементи, укључујући линолонску киселину.

Такође прочитајте: Смитх-Лемли-Опитзов синдром је ретка метаболичка болест. Да ли се лечи СЛ ... Краббе-ова болест - генетска метаболичка болест Фенилкетонурија - урођена метаболичка болест