Алкаптонурија (заштита) - узроци, симптоми и лечење

Алкаптонурија (заштитна болест) је болест код које тело не разграђује две аминокиселине, фенилаланин и тирозин. Као последица, производ њихове трансформације - хомогентизична киселина - акумулира се у телу, што доводи, између осталог, до за пигментиране промене на кожи, артритис и тендонитис, а у озбиљнијим случајевима до оштећења функције бубрега или оштећења срчаних вентила. Који су узроци и симптоми алкаптонурије? Који је третман?

Алкаптонурија (заштита), позната и као болест црног урина, генетски је одређена метаболичка болест током које је поремећен метаболизам две аминокиселине - фенилаланина и тирозина. Конверзија ових једињења није завршена, али се зауставља у фази хомогентинске киселине. Као последица, ово једињење се акумулира у телу у облику полимера, који временом доводе до промене боје ткива (стручно назване „заштита“) и њиховог оштећења. Хомогентизична киселина се најчешће таложи у кожи, хрскавици, фасцији, васкуларним зидовима, плућима, склерама, срчаним вентилима, дура матер и бубној опни.

Алкаптонурија се дијагностикује код једног на 100-250 хиљада. људи широм света, али у неким областима је чешћи, на пример на северозападу Словачке (где се преваленција процењује на око 1 на 20.000 људи) и у Доминиканској Републици, неким деловима Јордана и јужне Индије.

Поред тога, болест је двоструко чешћа код мушкараца него код жена и чешћа је код деце повезаних родитеља.

Слушајте о алкаптонурији. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Алкаптонурија - узроци

Болест је узрокована недостатком ензима званог оксидаза хомогетизијске киселине (ХГО), који је укључен у конверзију тирозина и фенилаланина и одговоран је за разградњу хомогентизичне киселине у телу. Овај недостатак је узрокован мутацијом гена ХДГ, који садржи упутства за њихову производњу ензим.

Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, тј. Да би се дете разболело, мора да добије по једну копију оштећеног гена од сваког родитеља.

Алкаптонурија - симптоми

Током детињства једини симптоми болести су промена боје урина из сламе у црну или бојење ове боје пелена и доњег рубља.

Пуна болест се појављује тек у 30-40 години. Тада се појављују следеће:

• промене на кожи - жуте, жуто-смеђе, смеђе, тамно смеђе или сиво-плаве мрље. Различите су величине и појављују се на различитим деловима тела:

- уши - тамо се врло често појављују тамно смеђе или сиво-плаве мрље. Тада је пратећи симптом тамна или чак црна ушна маска
- лице - у пределу зигоматичног лука кожа постаје браон или тамне боје
- капци - појављују се црне мрље
- удови - мрље се појављују на прстима, на плочицама ноктију, на табанима
- грудни кош - приметно је сиво-плаво обојење коже
- испод пазуха, око ануса и гениталија - појављује се смеђе-маслинаста боја
- преко тетива, најчешће око зглобова

Карактеристичан симптом алкаптонурије је промена боје урина у црну при контакту са ваздухом

• промене у остеоартикуларном систему

- такозвани заштитна артропатија, тј. дегенеративне промене у зглобовима, које обично погађају велике зглобове (раме, кук и колено), које се, између осталог, манифестују болови у зглобовима, јутарња укоченост, ограничена покретљивост зглобова и њихова деформација
осећај укочености и болова у сакро-лумбалном делу кичме, што је резултат уништавања диска и калцификације пршљенова, посебно у лумбалној
- продубљивање торакалне кифозе, уз истовремено смањење лумбалне лордозе

• Поремећаји слуха - резултат су накупљања хомогентизичне киселине у бубној опни, што доводи до губитка слуха или глувоће
• црне мрље на очној јабучици - где се склера састаје са рожњачом
• нефролитијаза и оштећена бубрежна функција
• калцификације у коронарним артеријама и оштећења аортних вентила
• код мушкараца, калцификације у простати

Алкаптонурија - дијагноза

Ако се сумња на алкаптонурију, врши се гасна хроматографија - студија која вам омогућава да детектујете хомогентизинску киселину у урину.

Поред тога, неопходни су рендгенски снимци кичме (који показују дегенерацију диска и калцификације у лумбалној кичми) и зглобова.

Алкаптонурија - лечење

Пацијенту се могу давати високе дозе аскорбинске киселине (витамин Ц), што може ограничити таложење заштитног пигмента у ткивима. Међутим, најновије откриће у лечењу алкаптонурије је препарат НТБЦ, инхибитор диоксигеназе 4-хидроксифенилпирувичне киселине који смањује производњу хомогентисинске киселине.

До недавно су лекари препоручивали исхрану са ниским садржајем протеина да би се инхибирала производња хомогентисинске киселине. Међутим, показало се да његова дуготрајна употреба није донела очекиване резултате.

Штавише, користи се симптоматско лечење, тј. Нестероидни антиинфламаторни лекови, кинезитерапија, физикална терапија, масажа.

У врло напредним дегенеративним променама у зглобовима, можда ће бити потребно уградити имплантате (артропластика). Интервенција хирурга такође може бити потребна у случају оштећења митралног вентила.

Такође прочитајте: Болест јаворовог сирупа (МСУД) - узроци, симптоми и лечење Синдром Смитх-Лемли-Опитз је ретка метаболичка болест. Да ли је лечење СЛ ... Фенилкетонурија - урођена метаболичка болест