Мој муж пати од азооспермије, знам да треба да уради тест за кариотип, АЗФ и ЦФТР. Молим вас реците ми, да ли и ја морам да се подвргнем неком генетском тесту? Које абнормалности у резултатима мог супруга могу бити контраиндикација за ИМСИ? Бићу вам захвалан на информацијама. Срдачан поздрав.
Ако су мужеви генетски тестови у току, вреди сачекати резултате, а затим успоставити даље дијагностичке поступке. На пример, ако ваш супруг има мутацију (или две мутације) у гену ЦФТР, такође бисте требали да извршите такав тест због могућег високог ризика од цистичне фиброзе или друге болести повезане са ЦФТР у потомства.
Наравно, не треба договарати све путем Интернета, генетски савет се препоручује на генетичкој клиници код лекара специјализованог за клиничку генетику. У идеалном случају, пре започињања генетске дијагнозе, и ако се тада није догодила, обавезна у случају добијања нетачног резултата мужевих генетских тестова.
Такође је вредно разговарати са стручњаком о тачним резултатима испитивања у вези са могућим индикацијама за проширење њиховог обима. Поступак ИМСИ се не користи рутински. Лекар који присуствује гинекологу који лечи неплодни пар, након консултација са лабораторијом, у посебним случајевима може предложити његово спровођење - и управо о овом лекару треба разговарати о могућој легитимности таквог поступка.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
