Цхедиак-Хигасхи синдром: узроци, симптоми, лечење

Цхедиак-Хигасхи синдром је ретка аутосомно рецесивна мана имунолошког система, чији симптоми обично почињу након рођења. Деца са овим синдромом су посебно осетљива на инфекције изазване грам-позитивним бактеријама, грам-негативним бактеријама и гљивицама. Прогноза је лоша - већина пацијената умире пре 10. године.

Цхедиак-Хигасхи синдром се развија у позадини имунодефицијенције, која је повезана са присуством мутација у гену ЦХС1 (или ЛИСТ1) који кодира протеин ЦХС код пацијената. Показано је да овај протеин, који се налази у цитоплазми многих различитих ћелија, може ометати унутарћелијски транспорт протеина. Прекид овог транспорта резултира нетачном синтезом и складиштењем секреторних гранула различитих врста ћелија. Ово се посебно односи на лизозоме леукоцита и фибробласта, густе ћелије крвних плочица, еозинофилне грануле неутрофила или меланосоме меланоцита.

Цхедиак-Хигасхи синдром: симптоми

Цхедиак-Хигасхи синдром карактерише врло озбиљан ток. То је због присуства понављајућих гнојних инфекција изазваних неутропенијом или тзв синдром сличан лимфому (ака фаза убрзања). Вирусне инфекције, посебно инфекција вирусом Епстеин-Барр, доприносе развоју ове фазе. У „синдрому сличном лимфому“, абнормалне беле крвне ћелије се неконтролисано деле и нападају многе органе, због чега постају дисфункционалне. Карактеристичне су врућица, периоди прекомерног крварења које резултирају анемијом, панцитопенијом и повезаним инфекцијама које је изузетно тешко контролисати. Ове инфекције најчешће погађају респираторни систем и кожу, а узрокују их нарочито бактерије као што су Стапхилоцоццус ауреус (Стапхилоцоццус ауреус), Стрептоцоццус пиогенес и Врсте пнеумокока. Дефект меланосомске меланизације манифестује се присуством очно-кожног албинизма код пацијената.

Поред тога, обољели од Цхедиак-Хигасхи синдрома могу се жалити на склоност модрицама, преосјетљивост на сунчево зрачење, фотофобију, лимфаденопатију, хепатомегалију, повећање слезине и орални мукозитис и пародонталне болести. Старији пацијенти могу имати и аксонску и демијелинизирајућу прогресивну периферну неуропатију.

Веома је важно да се покаже да су пацијенти са Цхедиак-Хигасхи синдромом склонији неоплазмама пореклом из ретикулоендотелног система.

Цхедиак-Хигасхи синдром: дијагноза

Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдрома условљена је проналажењем огромних, грануларних инклузија у цитоплазми неутрофила периферне крви. То се ради бојењем Вригхт методом. Поред тога, могуће је уочити споро кретање ових ћелија изазвано присуством поменутих гранула.

Такође је могуће демонстрирати смањену хемотаксију неутрофила и активност НК (Натурал Киллерс) лимфоцита, као и низак ниво лизосомских ензима. Такође можете тестирати присуство мутација у гену ЦХС1 (ЛИСТ1).

Вреди знати да се Цхедиак-Хигасхи синдром може дијагностицирати пренатално. У ту сврху биопсијом се узимају узорци косе са феталног власишта или се леукоцити испитују из узорка његове крви.

Цхедиак-Хигасхи синдром: лечење

Лечење укључује употребу одговарајуће одабраних антибиотика у случају инфекције и трансфузије крви или тромбоцита током периода анемије. Витамин Ц. Може се примењивати профилактички. Трансплантација матичних ћелија коштане сржи била је успешна само код неколико пацијената широм света.