Пренатално тестирање: које болести пренатално тестирање може открити?

Пренатални тестови омогућавају дијагнозу феталних болести већ у материци. Развојни недостатак (урођени, наследни или генетски) јавља се током оплодње или касније, као резултат оштећења ембриона у развоју. Захваљујући пренаталном скринингу, могу се открити и лечити пре рођења бебе. Које болести може открити пренатално тестирање?

Које болести може открити пренатално тестирање? Научници могу да идентификују гене одговорне за 60 наследних болести. Нажалост, већина њих се не може предвидети, ефикасно лечити или спречити. Али многи будући родитељи желе да знају у каквом ће се стању родити њихово дете. Томе служи пренатално тестирање. Они пружају знање о болести од које дете пати, како је стекло, какав је третман и коју рехабилитацију треба предузети. Због тога би све жене које затрудне након 35. године требале да се подвргну пренаталним тестовима. Такође и они који су имали децу са генетским оштећењима или знају за наследне болести у породици. Ови тестови се увек изводе по препоруци лекара.

Прочитајте такође: Дужности лекара и права пацијента - пренатално тестирање Методе пренаталног тестирања доступне у Пољској - упоређивање инвазивних метода ... Пренатално тестирање: шта је то и када га треба извршити?

Врсте пренаталних прегледа

Ултразвук је најпопуларнији, неинвазиван и потпуно сигуран. Коришћењем ултразвука могуће је прецизно одредити старост, положај плаценте и плода, дебљину стомачних прекривача, а пре свега утврдити да ли фетус има значајне развојне недостатке.

Такође прочитајте: Цоомбсов тест: ПТА и БТА тестови

Три процента деце се рађа са урођеним манама, од којих 85 одсто њих болест не наслеђује од родитеља већ од далеких предака. Наследне болести преносе родитељи. Од сваког од њих наследимо половину својих гена. Своје су добили од наше четири баке и деке и осам прабака. Ланац веза је бескрајно дугачак. Наше предиспозиције за болести чувају се у сваком делу гена наших предака.

Амниоцентеза се изводи између 13. и 15. недеље трудноће. Под ултразвучним надзором се пробија трбушни зид и амнионска бешика и узима се узорак течности. Садржи све ћелије фетуса из амнионског, кожног, генитоуринарног и дигестивног система. Ове ћелије се узгајају ин витро на медијуму да би се касније анализирале хромозоми детета. Овим тестом постоји мали ризик од побачаја.

Биопсија трофобласта, изведена између 8. и 11. недеље трудноће, омогућава вам анализу ДНК ваше бебе. Комад ткива (трофобласт) се узима кроз трбушни зид или грлић материце посебном иглом. Тест може проузроковати побачај.

Кардоцентеза је проучавање ћелија крви пупчаника. Користи се за процену хромозома и ДНК фетуса. Прилично је тешко изводити, али узимање крви под ултразвучном контролом гарантује сигурност беби и будућој мајци.

Троструки (или четвороструки) тест се изводи када се сумња на Даунову болест. Састоји се у вађењу крви и одређивању нивоа три хормона, а затим у рачунарској анализи њихове корелације са годинама будуће мајке.

Обавезни прегледи у трудноћи

Пренатални тестови могу идентификовати око 60 дефеката и болести са којима ће се ваша беба родити или ће се касније развити. Ево најчешћих од њих:

• Цистична фиброза се манифестује као абнормални раст ћелија у респираторном и дигестивном систему. Годишње се, статистички гледано, у Пољској роди 20 хиљада деце са њом. деца.
• Фенилкетонурија (8.000 порођаја годишње) је метаболичка болест. Брзо увођење посебне дијете омогућава вам да минимизирате ефекте болести.
• Хемофилија, недовољно згрушавање крви што оптерећује 4.000 новорођенчади је уско повезан са полом. Ако се роди ћерка, она ће бити само носилац, син ће се разболети.
• Дуцхеннеову мишићну дистрофију, или прогресивну атрофију мишића, статистички наслеђује 6.000. децаци. Али само половина оних чије мајке носе дефектни ген је погођена.
• Довнов синдром је најпознатија наследна болест, уско повезана са годинама мајке. Статистички гледано, са њом се рађа 55.000. деца.
• Хунтингтонову хореју (плес св. Вида) наслеђује 4.000. деца. Она се манифестује неконтролисаним покретима и растућом деменцијом. Оштећење мозга временом доводи до дубоке деменције.
• Турнеров синдром - је генетска болест жена узрокована одсуством једног од два Кс полна хромозома у свим или неким ћелијама тела. Девојке и жене са овим дефектом су обично ниске, имају мрежасте коже на обе стране врата, немају длаке у пазуху и стидним деловима, могу имати јако неразвијена вагина, материца и дојке. Пацијент такође може имати озбиљне дефекте ока, аортну стенозу и менталну ретардацију.
• Едвардсов синдром - узрокован је трисомијом хромозома 18. Оштећује ментални и физички развој - дефекти срца, бубрега, прстију. Обољеле бебе ретко живе дуже од 6 месеци.

Да ли знате да

Пренатално тестирање је легално. Кривични законик (члан 7) само каже да нерођено дете не сме бити предмет испитивања која не штите његов или мајчин живот, осим када припада генетски оптерећеној породици или постоји основана сумња на озбиљно оштећење фетуса или наследну болест.

месечни "Здровие"