Пренатални тестови: индикације за пренаталну дијагнозу

Пренатални тестови се изводе у најбољем интересу детета и његових родитеља. Неки од недостатака могу се лечити пре рођења бебе. Поред тога, лекари, знајући да ће се родити болесно дете, могу се боље припремити за пород и брзо пружити стручну помоћ новорођенчету. Које су индикације за пренатално тестирање?

Пренатални прегледи се деле на неинвазивне и инвазивне. Њихова сврха је откривање могућих недостатака нерођеног детета. Прво се раде неинвазивни тестови, и то само када нешто забрине лекара - инвазивни. Срећом, само три од 100 прегледаних жена имају дијагнозу озбиљних феталних аномалија и болести. Процењује се да ће тада бити око 3 процента. парови се одлуче на абортус. Које су индикације за пренатално тестирање?

Индикације за пренаталне прегледе

• Жена има више од 35 година.
• Генетске болести раније су се јављале у породици труднице или њеног мужа.
• Будућа мајка је претходно родила дете са генетским дефектом (нпр. Довнов синдром) или са дефектом централног нервног система (нпр. Хидроцефалус, цереброспинална кила) или са одређеном групом метаболичких болести (нпр. Цистична фиброза).
• Троструки тест је открио висок ниво алфа-фетопротеина (протеина који се производи у феталној јетри и цревима) у крвном серуму труднице. Повећане вредности могу, између осталог, сугерисати беба спина бифида.

Такође прочитајте: Цоомбсов тест: ПТА и БТА тестови

Такође прочитајте: Пренатално тестирање: шта је то и када то учинити?

Пренатални тестови: надокнада од стране Националног здравственог фонда

Пренатални тестови су на листи тестова које надокнађује здравствени фонд. Упутницу за њих издаје гинеколог. Ако жена нема индикације за преглед, али жели да га обави (нпр. Јер има 34 године и преплашена је да ће имати дете са оштећењем), она то мора сама да плати. Ако жена припада групи са индикацијом - дужност лекара је да је обавести о могућности обављања анализа и наведе адресу центра у коме може да обавља пренаталне тестове.

>>> ПРЕНАТАЛНИ ТЕСТОВИ - дужности лекара и права пацијента

Пренатални скрининг: погодности за децу и родитеље

Пренатални тестови се изводе у најбољем интересу детета и његових родитеља. Неки од дефеката могу се лечити и пре рођења детета (то је случај, на пример, у случају опструкције уринарног тракта, тромбоцитопеније). Поред тога, лекари, знајући да ће се родити болесно дете, могу се боље припремити за пород и брзо пружити стручну помоћ новорођенчету. Ово се посебно односи на срчане мане. Тада су два породична тима у порођајној соби: један доставља бебу, а други - који се састоји од неонатолога и кардиолога - одмах преузима бебу да јој спаси живот.
Ако пренатални тестови покажу да ће се родити смртно болесно дете, родитељи ће имати времена да се навикну на ове информације. Ако се одлуче да роде болесно дете, моћи ће да организују свој живот тако да могу више времена посветити беби са инвалидитетом - њеном лечењу и нези. Наравно, имаће и времена да донесу тешку одлуку да побаце. Према нашим прописима, основа за прекид трудноће је велика вероватноћа тешког и неповратног оштећења фетуса и неизлечиве болести која угрожава живот детета или мајке.

Одакле генетички недостаци?

Свака људска ћелија садржи чак 46 хромозома који се јављају у 23 пара. Један од пара долази од оца, други од мајке. Хромозоми садрже спирално намотане ДНК ланце које носе генетски код за структуру читавог организма. Грешке у броју хромозома или њиховој структури су узрок многих генетских болести. На пример, Даунов синдром је резултат додатног хромозома у 21. пару (који се назива трисомија), док је Едвардсов синдром последица трисомије хромозома у 18. пару.
Ове хромозомске грешке могу се појавити већ током оплодње јајне ћелије спермом, нпр. Ако сперматозоиди садрже абнормалне хромозоме. Такође, мајка која носи абнормалне гене, иако је и сама здрава, може наследство пренети на своје потомство (то је случај, на пример, у случају хемофилије и мишићне дистрофије Дуцхенне-а).
Генетске болести се преносе са генерације на генерацију. Али то увек мора бити „први пут“. У фетусу, болест може настати изненада као резултат поремећаја у механизмима преноса наследних карактеристика. Сврха пренаталних тестова је да се утврди број и структура хромозома у ћелијама фетуса (тзв. Фетални кариотип) у циљу откривања наследних и новоразвијених дефеката и болести. Затим се испитују хромозоми ћелија амнионске течности, трофобластне или пупчане крви.

месечни "Здровие"

Аутор: Материјали за штампу

У водичу ћете научити:

• који је тренутни календар свих тестова трудноће које препоручују стручњаци
• које су норме тестова урина и крвне слике за труднице
• чему служи тест оптерећења глукозом и како читати његове резултате
• Када треба обавити три важна ултразвучна прегледа и шта можете научити из њих
• шта су неинвазивни и инвазивни пренатални прегледи и чему служе.