Александрова болест (Александер леукодистрофија) је ретки, аутосомно рецесивни демијелинизацијски поремећај. Може брзо напредовати, што доводи до смрти у року од неколико месеци. Који су узроци и симптоми Александрове болести?
Александрова болест (Александрова леукодистрофија, фибриноидна леукодистрофија, фибриноидна дегенерација беле материје, Александрова мегаленцефална леукодистрофија, дисмиелиногена леукодистрофија) је леукодистрофија непознате етиологије, наслеђена аутосомна фибриноидна фибринозна демијелинација у којој је присуство фибриноидног фибиноидног демобилног гела деминоција фиброиноидна деминолација је деменција фибриноидног фибриноидног гена.
Александрова болест се може јавити у било ком добу, али њена учесталост је непозната због реткости.
Обично се јавља спорадично, а његове карактеристичне особине су: абнормална динамика раста обима главе која доводи до макроцефалије и проређивања беле материје у фронталним режњевима централног нервног система. Болест може брзо да напредује, што доводи до смрти у року од неколико месеци. У патолошкој слици покојника примећује се повећање масе мозга, присуство жаришта омекшавања и дифузне демијелинизације.
Александрова болест: узроци
Упркос значајном развоју генетике, цитохемијских, хистохемијских и ензимских студија, етиопатогенеза Александрове болести још увек није разјашњена. Сада се верује да је последица примарног абнормалног метаболизма ограниченог на популацију астроцита, који се карактерише филаментозном дегенерацијом са широко распрострањеним Росентхаловим влакнима, што резултира абнормалном мијелинизацијом аксона. Показало се да су и олигодендроцити морфолошки нормални, али им је потребна „подршка“ да би нормални астроцити прошли процес мијелинизације. Стога је код Александрове болести фибриларна дегенерација повезана са дифузном демијелинизацијом, углавном у фронталним режњевима.
Процес болести укључује астроците, у којима се јавља фибриларна дегенерација са масивним Росентхаловим влакнима. Смештени су у субдуралном, субдуралном и периваскуларном региону и расути су по белој материји мозга и кортекса. Њихове главне компоненте су алфа Б-кристалин и протеин ниског молекуларног стреса ХСП 27.
Још једна карактеристична карактеристика је присуство дифузне демијелинизације, углавном у фронталним режњевима или се јавља фокално у облику острваца.
Такође прочитајте: Порфирија: узроци, симптоми, лечење Хунтингтонова болест (Хунтингтонова хореа): узроци, симптоми, лечење. ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ МУШКАРАЦА или оно што син наслеђује од оцаАлександрова болест: симптоми
Постоје 3 клиничка облика Александрове болести, чија симптоматологија зависи од старости. То је фигура новорођенчета, адолесцента и одрасле особе.
Дојенчад је претежно мушког пола, а просечно преживљавање од почетка болести је приближно 2 до 2,5 године. Болест обично напредује од рођења или раног детињства и карактерише је присуство макроцефалије као резултат повећања масе мозга, ређе хидроцефалуса и симптома интракранијалне хипертензије. Поред тога, примећују се инхибиција и / или регресија у психомоторном развоју, епилепсија, оптичка атрофија и прогресивни пирамидални синдром који доводе до церебралне укочености.
Адолесценција се јавља и код дечака и код девојчица и јавља се између 7. и 14. године. Просечно трајање је 8 година. Карактеристични за овај облик су присуство пирамидалних симптома, булбарна и псеудо-фоликуларна парализа, релативно ређа ментална заосталост и одсуство епилепсије и макроцефалије.
Постоје две подгрупе у оквиру одраслих. Прва се јавља најчешће између 19. и 43. године, обично траје око годину дана и чешће погађа жене него мушкарце. Не постоје неуролошки поремећаји који чине неуролошки синдром. Друга подгрупа се најчешће појављује између 32. и 44. године, траје дуго - чак преко десетак година, а подједнако често се односи и на жене и на мушкарце. Карактерише га интермитентни ток у смислу неурологије, а његова клиничка слика може да подсећа на мултиплу склерозу или Паркинсонову болест.
Александрова болест: Истраживање
Дијагноза Александрове болести поставља се на основу клиничке слике и карактеристичне слике мозга у неурорадиолошким прегледима, попут трансгастричног ултразвука, рачунарске томографије и магнетне резонанце. Не постоје специфични биохемијски маркери који потврђују дијагнозу. Само у цереброспиналној течности може бити повишен ниво протеина.
Ултразвук мозга показује повећање масе мозга са значајним поравнавањем његових бразда. Церебралне бразде могу бити толико замагљене да је чак и међухемисферну пукотину тешко пронаћи. Ткиво мозга је релативно хомогено са ненормалном структуром беле материје која подсећа на изглед „замрзнутог стакла“. Такође се може уочити његова смањена ехогеност. Чак иу врло раним фазама Александрове болести примећују се уске коморе мозга.
Друге макроцефалне прогресивне енцефалопатије, хидроцефалус и тумори мозга треба узети у обзир у диференцијалној дијагнози.
Компјутерска томографија мозга показује присуство хиподензних подручја. После примене контраста, промене су видљиве у близини предњих рогова бочних комора, као и око таламуса и каудатних језгара. Укључени су и предњи удови унутрашње капсуле и лучна поткортикална влакна.
Снимке мозга са магнетном резонанцом карактерише присуство симетрично насталих подручја на обе хемисфере повећаног интензитета сигнала. Лезије се обично налазе у фронталним режњевима, заузимају лучна влакна и шире се у фронто-окципиталном смеру. Бела материја окципиталних режњева и колено калозумског тела су релативно добро очуване. Обично процес болести не укључује мали мозак и мождано стабло.
Александрова болест: лечење
Нажалост, не постоји узрочни третман Александрове леукодистрофије. Због непознатог метаболичког дефекта ове болести, пренатално тестирање не даје одговор на питање да ли фетус у развоју има болест или не. Имајте на уму да у породици у којој је дете рођено са Александровом болешћу постоји приближно 25% ризика од поновног појаве код другог детета.
