Фабријева болест: узроци, наследство, симптоми и лечење

Фабријева болест је ретка генетска болест која се јавља са симптомима попут дегенерације зглобова или болести срца. То много отежава постављање ране дијагнозе и примену одговарајућег лечења, што чак може довести до инвалидитета, а не само моторичког. Који су узроци и симптоми Фабријеве болести? Које је његово наследство? Да ли је могуће излечити?

Фабријева болест је наследна болест за складиштење из групе мукополисахарида. То значи да током ње долази до таложења (складиштења) гликосфинголипида (штетних продуката метаболизма) у крвним судовима и другим ткивима, као и органима, а самим тим - њихове функције су оштећене. Овај процес је последица недостатка ензима алфа-галактозидазе А, који је неопходан за уклањање гликосфинголипида из тела.

Учесталост болести процењује се на 1: 40 000–1: 120 000 мушких порођаја. Дакле, болест припада групи ретких болести. Фабријева болест, према проценама удружења пацијената, погађа од 50 до 100 људи у Пољској.

Фабријева болест - узроци и наследство

Болест је узрокована мутацијом ГЛА гена на локусу Кск22, који кодира протеин горе поменутог ензима алфа-галактозидазе. Мутирани ген налази се на Кс хромозому, али није наследан као већина болести у овој групи, тј. Аутосомно рецесиван (како извештава већина извора), већ као доминантна полно повезана особина, слична Хунтеровој болести и Даноновој болести (извор: Куцхарцзик-Фолтин И., Кардијална манифестација Фабријеве болести - начин дијагнозе. Извештај случаја, „Фолиа Цардиологица Екцерпта“ 2011, том 6, бр. 2).

Фабријева болест - симптоми

Симптоми болести су пароксизмални болови у удовима (посебно зглобовима), што покреће сумњу на реуматску болест. Постоје две врсте болова у току болести:

Најчешћи симптом Фабријеве болести су поремећаји у терморегулацији тела - знојење. То значи да тело није у стању да се самостално охлади, због чега се брзо прегрева, узрокујући повишену температуру и болове у стопалима и рукама карактеристичне за болест.

• акропарестезија - бол у рукама и ногама, који најчешће има облик сагоревања и свраба, а периодично се јавља током дана;
• такозваниФабри-јева открића су напади јаког бола у стопалима и рукама, који зраче на остатак удова. Напади могу трајати од минута до дана.

Описани симптоми бола настају услед таложења гликосфинголипида у ћелијама нервног система.

Постоје поремећаји у терморегулацији (пацијенти се не зноје) и карактеристичан осип у облику кератотичних хемангиома, који се налази око бутина, препона, гениталија и стомака.

Акумулација гликосфинголипида, углавном у васкуларним ендотелним ћелијама, оштећује многе органе, посебно бубреге, срце и мозак, што се манифестује:

• дегенерација у рожњачи ока, која је узрокована складиштењем гликосфинголипида у крвним судовима;
• кардиоваскуларне компликације: хипертрофична кардиомиопатија, срчана инсуфицијенција, аритмија, отказивање срчаних залистака, срчани напади,
• бубрежна инсуфицијенција и протеинурија;
• вртоглавица и несвестица (ризик од можданог удара се такође повећава);
• болови у стомаку изазвани гастроинтестиналним болестима. Обично су то болови након оброка, дијареја и мучнина

Иако се први симптоми болести јављају већ у детињству - то је био случај у 75% случајева испитаника - чак 73 одсто дијагнозе се постављају након најмање 5 година тражења.

Фабријева болест - лечење

Узрочно лечење генетских болести није могуће. Терапија се заснива на ензимским суплементима, односно на испоруци, обично интравенозним путем, препарата који садрже ензим који недостаје, како би се уклонили већ постојећи депозити у складишту, као и да би се спречило стварање нових. Два препарата која садрже алфа-галактозидазу А (агалсидаза а и агалсидаза б) регистрована су у Европској унији, а оба су доступна у Пољској.

Више информација о болести може се наћи на веб страници Удружења породица са Фабријевом болешћу.

Важно

Фабри третман се не надокнађује у Пољској

У Пољској се више од 12 година пацијенти безуспешно боре за приступ надокнађеној терапији, што успорава и ублажава напредак болести и даје пацијентима шансу за релативно нормалан и активан живот. Тренутно су се само људи квалификовали за тзв добротворни програми лечења које воде произвођачи лекова. Овај облик приступа лечењу користе људи који су учествовали у клиничким испитивањима и пацијенти у озбиљном стању. Међутим, нису сигурни колико ће дуго трајати добротворно финансирање терапије. Многи новооткривени пацијенти - укључујући децу чија болест још увек није направила трајне промене - немају шансе да приступе лечењу које спашава живот. Међу људима који учествују у студији, 21 пацијент прима добротворни третман.

- Упркос постојању ензимске терапије, која зауставља развој болести и избегава компликације опасне по живот, многи пољски пацијенти остају без лечења. У свим земљама Европске уније људи који пате од Фабријеве болести добијају ефикасан и надокнађен новац. Чини се да је само у Пољској наше право на живот прескупо да би га здравствени систем узео у обзир, објашњава Роман Мицхалик из Удружења породица са Фабријевом болешћу.

Такође прочитајте: ХУНТЕРОВ СИНДРОМ - симптоми и лечење мукополисахаридозе типа ИИ ВИБРАНТНА ХРОМОЗОМИЈА Кс (ФРА Кс) - симптоми и дијагноза ФРА Кс синдрома Мукополисахаридоза: узроци, симптоми и лечење