Бецквитх-Виедеманнов синдром - симптоми и узроци ретке генетске болести

Бецквитх-Виедеманнов синдром је ретка генетска болест коју карактерише вишак раста тела и одређених органа. Најопасније је у детињству и детињству. Пацијенти који достигну пунолетство имају прилику да живе нормалним животом.

Бецквитх-Виедеманнов синдром (БВС) је тзв Ретка болест која се, према статистикама, јавља само једном у више од 13.500 порођаја. У зависности од узрока (врста генетске мутације), то може бити наследна болест (15% случајева), али се чешће назива повременом болешћу.

Бецквитх-Виедеманнов синдром се већ може посматрати током трудноће. У другом тромесечју, фетус почиње да расте прекомерно, па тако и након рођења и током првих година живота.

Карактеристично за БВС је такође прекомерни раст одређених органа (нпр. Језика) и повећање острваца панкреаса, што доводи до хипогликемије код новорођенчета. Овај тренд се завршава око 8. године, па одрасли са овим стањем нису изузетно високи.

После детињства болест се зауставља и неке промене (нпр. Асиметрични раст одређених делова тела) изједначавају.

Преглед садржаја:

1. Узроци Бецквитх-Виедеманновог синдрома
2. Симптоми Бецквитх-Виедеманновог синдрома
3. Дијагностички критеријуми за Бецквитх-Виедеманнов синдром
4. Лечење БВС синдрома

Узроци Бецквитх-Виедеманновог синдрома

БВС болест је генетска - узрокована је разним епигенетским или генетским променама које су повезане са хромозомом 11.

Неке мутације на хромозому су последица нетачног обележавања гена. Део овога је процес метилације, хемијске реакције у којој су обележени гени.

Поремећаји у метилацији (такозвани поремећај родитељске стигме) резултирају абнормалном експресијом регулатора раста који се налазе на хромозому 11 (експресија је процес којим се генетске информације кодирају у протеинима). То доводи до хипертрофије и других обележја Бецквитх-Виедеманновог синдрома.

Око двадесет посто случајева БВС-а узроковано је генетском променом која се назива очинска очинска дисомија (УПД). Налази се у раним фазама ембрионалног развоја и утиче само на одређене ћелије у телу.

Због тога се назива мозаик и изазива дисбаланс у активним очинским и мајчиним генима на хромозому 11.

Други узрок БВС-а је мутација гена одговорног за стварање протеина који помаже у контроли раста бебе пре рођења. Ове абнормалности резултирају прекомерним растом фетуса.

Симптоми Бецквитх-Виедеманновог синдрома

Бецквитх-Виедеманнов синдром карактерише бржи раст фетуса у другој половини трудноће и бржи раст у првим годинама живота. Бебе са БВС су рођене са макросомијом, имају мерење висине и тежине у 97. перцентилу, а обим главе на 50.

Поремећаји раста такође се изражавају у хемихиперплазији, тј. Расту једног дела тела или једног органа, нпр. Језика (ово се назива макроглосија). Макроглосија је озбиљно стање које доводи до потешкоћа са гутањем, апнеје у сну и проблема са учењем говора.

Типичан за децу са БВС је такође облик лица широко размакнутих очију (хипертелоризам), са суборбиталним борама и истакнутом доњом вилицом. Понекад постоји неповратан развој средњег дела лица (хипоплазија) и карактеристични завоји на турбинатима ушију.

На лицу су често видљиви благи васкуларни мадежи типа Фламмеус (мрља од црвеног вина).

Симптоми Бецквитх-Виедеманновог синдрома, посебно прекомерни раст, нестају око 8-10 година. Ако ваша беба нема других здравствених проблема, обично се наставља нормално развијати.

Међутим, обично су такви здравствени проблеми присутни. Честа болест код Бецквитх-Виедеманновог синдрома је хипогликемија узрокована хипертрофијом острвских ћелија и хиперинсулинемијом.

Озбиљну опасност по живот представљају проблеми са срцем, попут кардиомиопатије, бубрега, надбубрежне хиперплазије и склоност к раку, која се обично манифестује у првим годинама живота. Најчешће дијагностиковани су Вилмсови тумори, хепатоми и неуробластоми.

Дијагностички критеријуми за Бецквитх-Виедеманнов синдром

Дијагноза БВС-а је тешка због широког спектра симптома и њихове разноликости. Због тога су специјалисти поделили симптоме Бецквитх-Виедеманновог синдрома на тзв и велики и мали.

У време дијагнозе, претпоставља се да БВС потврђује присуство најмање три главна симптома или два главна и један мањи симптом.

Код новорођенчади су главни симптоми:

• прекомерни раст у феталном и неонаталном периоду
• макроглозија (велики језик)
• кила (пупчана, ингвинална)
• хемихиперплазија (хемиформна хипертрофија)
• чешћа појава неоплазми, нпр. неуробластом, Вилмсов тумор
• хипертрофија ћелија коре надбубрежне жлезде
• повећање јетре, панкреаса, слезине
• расцјеп непца (рјеђе)

Мањи симптоми су:

• аномалије унутар ушних шкољки
• хипогликемија новорођенчади
• микроцефалија
• дисморфија лица
• равни васкуларни невус
• недоношчад
• срчане мане
• убрзано коштано доба
• поремећаји у трудноћи: полихидрамниос, повећана плацента, задебљање пупчане врпце,
• ректусни трбушни мишић (диастасис рецти)

У детињству су следећи главни симптоми:

• спужваста медула бубрега и бубрежних каменаца
• максиларна неразвијеност или атипична издужена доња вилица
• губитак слуха
• сколиоза (узрокована асиметријом)
• рак у детињству

Откривање Бецквитх-Виедеманновог синдрома сада је могуће захваљујући пренаталним прегледима (узорковање хорионских ресица или амниоцентеза). Извођење тестова се препоручује нарочито у случају људи који имају породичну историју ове болести.

Лечење БВС синдрома

Будући да је Бецквитх-Виедеманнов синдром генетска болест, не може се спречити. Такође је тешко лечити га, који се заснива искључиво на симптоматској терапији.

Прва је обично потребна за медицинску интервенцију ради контроле хипогликемије новорођенчета (обично се новорођенчету даје кап по кап ради контроле нивоа шећера у крви).

Лекар такође мора да одлучи о могућој операцији киле у случају промена у трбушној шупљини.

Блага макроглосија захтева говорну терапију и ортодонтске вежбе, али понекад је неопходно хируршко смањење језика или пластична операција доње вилице - ово је нарочито тачно када дете ризикује од апнеје или има потешкоћа у исхрани.

Све неоплазме које се појаве у току болести код деце захтевају строго праћење и лечење. Ако је дијагноза БВС потврђена генетским тестовима, такође је неопходно надгледати тело на присуство неопластичних промена, чак и ако оне још увек нису присутне.

Деца са оштећењима срца или бубрега упућују се на специјалисте, док се пацијенти са хемихиперплазијом упућују на физиотерапеуте (морају редовно да се подвргавају прегледу због сколиозе, која је типична за асиметричне хиперпластичне лезије).