Халлерворден-Спатз-ова болест је ретка дегенеративна болест нервног система која је генетски одређена. Најчешће се дијагностикује код деце између 4 и 12 година, код којих је прогресивна пареза удова и поремећај хода. Који су узроци и други симптоми Халлерворден-Спатз-ове болести? Да ли је могуће излечити?
Халлерворден-Спатз-ова болест или енцефалопатија са таложењем гвожђа у мозгу или неуродегенерација повезана са пантотенат-киназом, ретка је генетска болест која се обично развија код деце. Његова суштина је таложење велике количине гвожђа у субстантиа нигра и бледој глобули - деловима мозга који контролишу људске аутоматизоване покрете и тонус мишића и регулишу држање тела. Како је гвожђе неуротоксично за мозак? Вероватно покретањем процеса стварања реактивних врста кисеоника. Њихов вишак може проузроковати оксидативни стрес, што доводи до одумирања ћелија и постепене дегенерације централног нервног система.
Постоје четири врсте болести Халлерворден-Спатз: рано детињство (развија се до 10 година старости), касно детињство (дијагностикује се од 5 до 10 година), јувенилни тип (дијагностикује се од 10 до 20 година). .) и тип одраслих са претежним паркинсонијским симптомима.
Халлерворден-Спатз-ова болест се јавља једном у шест милиона порођаја и због тога је класификована као ретка болест.
Халлерворден-Спатз болест - узроци
Болест је узрокована наследном генетском мутацијом гена ПАНК2. Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да се морају појавити две оштећене копије истог гена (по једна мутантна копија од сваког родитеља) да би се појавили симптоми болести.
Халлерворден-Спатз болест - симптоми
Симптоми Халлерворден-Спатз-ове болести су:
- дистонија - појава нехотичних покрета који изазивају увртање и савијање различитих делова тела, због чега пацијент често заузима неприродно држање,
- ненормалан (укочен) ход
- слабост дисталних делова удова (шаке и зглобови и стопала),
- шупље стопало или стопало (ово је дефект који се састоји од трајног плантарног савијања стопала и аддукције предњег дела стопала),
- на прстима,
- карактеристичан израз лица - "смрзнут" у болу, са сардонским осмехом и контракцијом мишића широког врата.
Поред тога, постоје дисфагија, тј. Отежано гутање, и дизартрија, тј. Поремећаји говора. Обољела деца говоре стиснутих зуба, глас им понекад постане шкрипав, висок, благо назални и коначно изгубе способност говора, а да га и даље разумеју. Постоје и поремећаји вида узроковани дегенерацијом пигмента мрежњаче са атрофијом оптичких живаца.
Деменција је карактеристична у поодмаклој фази болести. Међутим, само одређена група пацијената има интелектуална кашњења. Неки пацијенти задржавају способност да анализирају и разумеју шта је често повезано са менталним поремећајима попут насилних испада и депресије.
Ови симптоми су неповратни и постају јачи са развојем болести.
Халлерворден-Спатз болест - дијагноза
Да би се дијагностиковала болест, врши се магнетна резонанца која показује присуство наслага гвожђа у бледој глобули и у субстантиа нигра. Такође се спроводе молекуларни тестови како би се потврдило присуство мутација у гену ПАНК2.
Халлерворден-Спатз болест - лечење
Узрочно лечење генетских болести није могуће, стога је терапија усмерена на смањење појединачних симптома болести. У ту сврху се користе физиотерапија, гимнастика, хипнотерапија и масаже које опуштају мишиће. Неколико година се користи и дубока стимулација мозга (ДБС), која подразумева уграђивање стимулатора у језгро бледе лопте. Ова метода вам омогућава да мало ублажите симптоме болести. Постоје и покушаји употребе оралног хелатора за гвожђе, али са мало успеха.
Халлерворден-Спатз болест - прогноза
Обично је потребно 3 до 11 година од дијагнозе болести до смрти пацијента. Непосредни узроци смрти најчешће су упала плућа и респираторна инсуфицијенција, отежана оштећењем респираторног центра.
Такође прочитајте: Миотонична дистрофија (Стеинертова болест) Дуцхеннеова мишићна дистрофија: узроци и симптоми. Рехабилитација у дистрофији ... ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
