Помпеова болест - узроци, симптоми и лечење

Помпеова болест је ретка, генетски одређена метаболичка болест у којој тело не разграђује гликоген у глукозу. Као последица, гликоген се таложи у телу, посебно у мишићима - такође у срцу и респираторним мишићима - што доводи до њиховог прогресивног опадања. Сходно томе, без одговарајућег лечења болест неизбежно доводи до смрти. Који су узроци и симптоми Помпеове болести? Који је третман?

Помпеова болест је генетски одређена неуромишићна болест узрокована недостатком или недостатком ензима одговорног за разградњу једне од супстанци метаболизма - гликогена. Као резултат овог недостатка, полисахариди се акумулирају у ћелијама тела - углавном у мишићним ћелијама, што доводи до уништавања и слабљења мишића удова, респираторних мишића и срца. Постоје два облика болести - инфантилна и одрасла особа са касним почетком. Помпеова болест погађа људе свих старосних група. До данас је дијагностиковано око 50.000 пацијената широм света. У Пољској - само 30.

У зависности од времена појаве симптома болести, постоје две врсте Помпеове болести - рани почетак (инфантилни тип - први симптоми се обично јављају пре навршене 1. године живота) и касни почетак (дечји, адолесцентни и одрасли тип).

Помпеова болест - узроци

Недостатак ензима одговорног за разградњу гликогена узрокован је мутацијом гена који садржи упутства за производњу овог ензима.

Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, тј. Да би се дете разболело, мора да добије по једну копију оштећеног гена од сваког родитеља. Ако сваки родитељ носи по једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће имати дете са Помпеовом болешћу је 25%.

Такође прочитајте: Болест јаворовог сирупа (МСУД) - узроци, симптоми и лечење Синдром Смитх-Лемли-Опитз је ретка метаболичка болест. Да ли је лечење СЛ ... Алкаптонурија (заштита) - узроци, симптоми и лечење

Помпеова болест - симптоми

Симптоми болести зависе од степена активности ензима. У дојенчади се примећује његово одсуство ензима, па су симптоми болести врло изражени:

• млохавост мишића
• повећање срчаног мишића (кардиомиопатија)
• Респираторна инсуфицијенција

Нека деца могу развити повећану губитак јетре, језика или слуха.

Пењање степеницама је попут пењања на Моунт Еверест - то су осећања која људи са Помпеовом болешћу свакодневно доживљавају.

Први симптоми касне одрасле доби биће умор, чак и уз мало напора, и отежано дисање. Међутим, у почетку без даха не мора да се изговара. Обољела особа може да осети само њене последице, попут главобоље, несанице и смањене концентрације. Касније, као резултат оштећења скелетних мишића, пацијент има ограничене способности хода и јављају се потешкоће, посебно у пењању степеницама. Такође се могу развити деформације кичме.

- У 23. години појавили су се први симптоми Помпеове болести. Две године касније нашао сам се у болничком плућном одељењу са акутном респираторном инсуфицијенцијом. Тада је постављена дијагноза. Слабљење респираторних мишића резултирало је повећаном хипоксијом и осећајем сталног умора. Свакодневне активности постале су изазов, попут шетње градом, пењања степеницама или професионалног рада, од којег сам на крају морао да одустанем - подсећа Мациеј Птасински, председник Удружења пацијената са Помпеовом болешћу, суорганизатор кампање „Насз Еверест“ у интервјуу за новинску агенцију НевсрмТВ.

Хиљаду Пољака може имати ретку Помпеову болест

Извор: невсрм.тв

Важно

Симптоми болести зависе од степена активности ензима. Код инфантилног типа, ензим је потпуно одсутан, што резултира озбиљним генерализованим симптомима код новорођенчади и новорођенчади. Заузврат, делимични недостатак ензима може се манифестовати у било ком добу након дојенчади. Тада су симптоми блажи (нпр. Нема кардиомиопатије).

Помпеова болест - дијагноза

Већина пацијената има повишене нивое фосфокреатин киназе (ЦПК) у крви. Ако поред тога постоје симптома, препоручљиво је извршити тест суве капи крви како би се утврдила концентрација ензима одговорног за разградњу гликогена.

Због двосмислених симптома болести, дијагноза може трајати до 8 година, што смањује шансе пацијената за брзо лечење и вођење активног живота.

Тест се састоји од боцања прста пацијента и сакупљања једне капи крви на папирнатом папиру. Ако се ниво ензима драматично спусти, може се сумњати на Помпеову болест. Коначна дијагноза се поставља на основу резултата генетског теста.

Симптоми Помпеове болести у касној фази могу да личе, на пример, на мишићне дистрофије појаса, полимиозитис, па чак и на спиналну мишићну атрофију. Као резултат, дијагноза болести може потрајати дуже, па чак и неколико година.

Помпеова болест - лечење

У Помпеовој болести користи се ензимска терапија, тј. Пацијенту се даје лек који замењује активност ензима и омогућава нормално разградњу гликогена. Захваљујући овоме, напредак болести ће бити заустављен. Међутим, лек не дозвољава да се лезије преокрену. Дијета са мало шећера и високим садржајем протеина је од неке важности у лечењу.

Где да се обратим за помоћ

Удружење пацијената са Помпеовом болешћу је место где људи који се боре са овом болешћу могу потражити помоћ.

Пацијенти чекају до 8 година на дијагнозу. То је Помпеова болест

Извор: невсрм.тв