Вон Виллебрандова болест - узроци, симптоми и лечење

Вон Виллебрандова болест је најчешћи урођени поремећај крварења - болест чија је суштина поремећај згрушавања крви, који се манифестује тенденцијом прекомерног или продуженог крварења. Такво крварење је врло озбиљно и у неким случајевима може бити и фатално. Који су узроци и симптоми вон Виллебрандове болести? Који је третман?

Вон Виллебрандова болест (вВД) је урођени поремећај крварења повезан са недостатком или оштећењем функције вон Виллебранд фактора, протеина у крвотоку који је неопходан за згрушавање крви. ВВД фактор помаже тромбоцитима да се залепе једни за друге и ивице ране, заустављајући тако крварење. Поред тога, вВД формира комплекс са другим фактором згрушавања - фактором ВИИИ - да би га заштитио од пропадања.

Вон Виллебрандова болест је најчешћа урођена хеморагична дијатеза - јавља се са учесталошћу од 125 људи на 1 милион становника, односно двоструко чешће од хемофилије А и Б узете заједно.

Слушајте о вон Виллебрандовој болести. Сазнајте о узроцима и симптомима овог поремећаја крварења. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Вон Виллебрандова болест - узроци

Постоје три врсте вон Виллебрандове болести:

Тип 1 (благи, квантитативни) је најчешћи (70% случајева) тип вон Виелбрандове болести. Узрокована је благим недостатком вон Виллебранд-овог фактора. Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин (наслеђују се једна нормална копија и једна дефектна копија гена, али неисправна или доминира или постаје важнија од нормалне копије) и чешћа је код жена него код мушкараца.

Вон Виллебрандова болест је генетска - наслеђује се од родитеља

Тип 2 (квалитативни) - у овом случају вон Виллебрандов фактор се производи у тачној количини, али његова структура и функције су поремећени. Болест се може наследити на аутосомно рецесивни или доминантни начин (зависи од подтипа болести - 2А, 2Б, 2Н и 2М).

Тип 3 (озбиљан; практично ниједан вон Виллебрандов фактор) наслеђује се аутосомно рецесивно (по једна измењена копија мора бити наследјена од сваког родитеља да би се симптоми болести развили). Пацијенти са овом врстом вон Виллебрандове болести су обично потомци родитеља са типом 1.

Такође постоји стечени вон Виллебрандов синдром (АвВС) који се слично јавља као урођена вон Виллебрандова болест. У овом случају, недостатак или поремећаји у активности вВС фактора најчешће се јављају као резултат деловања аутоантитела усмерених против фактора. Болест се јавља у каснијем узрасту и најчешће прати друге болести, попут лимфопролиферативних болести, кардиоваскуларних болести, аутоимуних болести и неких нехематолошких малигних болести.

Такође прочитајте: Ренду-Ослер-Веберова болест (конгенитални хеморагични ангиом) Бернард-Соулиер синдром - узроци, симптоми и лечење Хемофилија - компликације хемофилије

Вон Виллебрандова болест - симптоми

Симптоми вон Виллебрандове болести укључују:

• крварење из носа - ово је најчешћи симптом
• тенденција ка лаким модрицама

ПРОЧИТАЈТЕ И >> Осетљивост на боровницу - шта она показује? На које болести указују модрице на телу?

• Тешки и продужени периоди код жена су значајан проблем
• крварење из десни
• гастроинтестинално крварење

Поред тога, могу постојати:

• посттрауматско крварење
• код жена, постпартална крварења
• постоперативно крварење

Вон 1 вон Виллебранд-ова болест је блага, али треба напоменути да само 65% болесни људи имају очигледне симптоме.

Код типа 2, тежина крварења је променљива, али обично умерена.

Код типа 3, поред крварења из носа и десни и лаких модрица, око 50 одсто. случајеви укључују спонтана крварења и посттрауматско крварење из мишића.

Важно

Имате ли обилне менструације? То би могла бити вон Виллебрандова болест

Жене са обилним менструалним циклусима којима је потребна замена јастучића или тампона више од једном на сат, узрокују анемију због недостатка гвожђа или имају крвне угрушке пречника веће од 2,5 цм, треба да провере вон Виллебрандову болест.

Вон Виллебрандова болест - дијагноза

Према препорукама Пољског друштва хематолога и трансфузиолога из 2008. године, код сумње на вон Виллебрандову болест изводе се следећи тестови:

• основни (скрининг) тестови - крвна слика са бројем тромбоцита и коагулограмом, тј. протромбинско време (ПТ), активирано делимично тромбопластинско време (аПТТ), концентрација фибриногена и тромбинско време (ТТ)
• процена активности фактора ВИИИ, активности кофактора ристоцетина и концентрације вон Виллебранд фактора

Код болести типа 3, тестови показују значајно продужено време крварења (више од 20 минута), смањену активност антигена фактора ВИИИ и вон Виллебранд-овог фактора. Такође је смањена активност кофактора ристоцетина. Код типова 1 и 2, и време крварења и антиген вон Виллебранд-овог фактора и активност фактора ВИИИ могу бити у границама нормале. Обично је активност кофактора ристоцетина смањена.

Када се дијагностикује вон 2 вон Виллебрандова болест, раде се специјалистички тестови како би се подтипови болести међусобно разликовали.

Вон Виллебрандова болест - лечење

Циљ терапије је спречавање и лечење крварења. Пацијенту се даје десмопресин - лек чији је задатак испуштање ускладиштеног вон Виллебранд-овог фактора у крв. Поред тога, пацијенту се дају концентрати фактора ВИИИ изведени из плазме који садрже вВД да би надокнадио недостатак.

Терапија такође укључује лекове који промовишу коагулацију, хормоналне лекове и локалне препарате, попут лепкова за ткиво, који затварају спољне ране.

Библиографија:

Марианска Б., Фабијанска-Митек Ј., Виндига Ј., Лабораторијски тестови из хематологије, ПЗВЛ Медицал Публисхинг, Варшава 2003

Сокоłовска Б., Вон Виллебрандова болест - најчешћи поремећај плаземског крварења, „Преглед менопаузе“ 2010, бр. 4