Неуромускуларне болести: класификација, симптоми и лечење

Неуромускуларне болести доводе до абнормалног функционисања живаца и мишића. Симптоми неуромускуларне болести укључују и мишићну слабост или атрофију мишића, као и промене тетивних рефлекса - њихово повећање или, обратно, слабост. Који су узроци неуромускуларних болести? Какав је њихов третман?

Неуромускуларне болести су група различитих болести током којих долази до поремећаја у функцијама структура нервног система и мишића које те структуре снабдевају. Неуромускуларне болести могу се појавити у било којој доби, и код мушкараца и код жена. Постоје неуромускуларне болести које започињу већ у детињству и особе из ове групе чији се први симптоми развијају тек у касној одраслој доби.

Преглед садржаја:

1. Неуромускуларне болести: врсте
2. Неуромускуларне болести: узроци
3. Неуромускуларне болести: симптоми
4. Неуромускуларне болести: дијагноза
5. Неуромускуларне болести: лечење
6. Неуромускуларне болести: прогноза

Неуромускуларне болести: врсте

Списак до сада познатих неуромускуларних болести прилично је дугачак, али најчешће у ову групу спадају ентитети као што су:

• амиотрофична латерална склероза
• разне мишићне дистрофије (нпр. Дуцхеннеова мишићна дистрофија или Бецкерова мишићна дистрофија)
• мијастенија гравис
• Ламберт-Еатонов синдром
• ботулизам (изазван тровањем ботулинум токсином)
• наследна спастична параплегија
• урођена миопатија
• атрофија кичменог мишића
• синдром укоченог човека
• Гуиллаин-Барре-ов синдром
• Кеарнс-Саиер-ов синдром
• Цхарцот-Марие-Тоотх болест
• Фриедреицхова атаксија
• митохондријска миопатија
• тетанус

Неуромускуларне болести: узроци

Узроци неуромускуларних болести су различити. Већина појединаца у овој групи је узрокована урођеним генетским мутацијама. Међутим, чињеница да се пацијент роди са мутацијом не значи да ће се симптоми болести појавити код њега од рођења - ефекти оптерећења одређених мутација могу се појавити у различито време од рођења.

Нису само мутације одговорне за појаву неуромускуларних болести. Други могући узрок ових ентитета су поремећаји имунолошког система - неки од њих развијају специфична антитела која, везујући се за рецепторе у везама између живаца и мишића, спречавају неуротрансмитере да правилно раде. Код других неуромускуларних болести може се развити одређена врста упале.

Инфекције одређеним бактеријама такође могу довести до неуромишићних болести - неки од ових патогена (нпр. Тетанус) производе токсичне супстанце које могу ометати функционисање мишића и нерава. Говорећи о токсинима, овде је вредно напоменути да узрок неуромускуларних болести такође може бити тровање разним супстанцама (нпр. Тешким металима).

У случају неких болести из ове групе, њихова патогенеза се боље разуме, у случају других, њихови узроци су много мање познати (као пример, неуромишићне болести у којима су укључени аутоимуни поремећаји). Међутим, симптоми који се јављају у њиховом току много су познатији од узрока ових болести.

Прочитајте и: Неурологија - шта неуролог ради и које болести лечи? Неуролошки паранеопластични синдроми Дерматомиозитис - узроци, симптоми и лечење

Неуромускуларне болести: симптоми

Пацијенти са неуромускуларним болестима могу да пате од различитих врста тегоба - њихов обим и специфичан тип зависе од тачне болести од које та особа пати. Међутим, најкарактеристичније за ове јединице су:

• слабост мишића - у различитом степену и која се тиче различитог броја мишића - код неких људи поремећаји погађају, на пример, само мишиће горњих удова, док код других функција основних мишићних група може да се погорша)
• Губљење мишића Још један проблем повезан је са смањеном мишићном снагом: расипање мишића. У основи се дешавају када мишић изгуби инервацију, а самим тим и своју функцију.

Остале патологије које се могу јавити са било којом од наведених болести су:

• пареза
• парализа
• мијалгија (бол у мишићима)
• дрхтање појединачних мишићних снопова (фасцикулације)

Симптоми неуромишићних болести су такође абнормалности тетивних рефлекса - пацијенти могу доживети и прекомерне рефлексе (интензивирање) и њихово значајно слабљење.

Изнад је само преглед болести које се могу јавити код различитих неуромускуларних болести. Међутим, тачна клиничка слика зависи од специфичне болести - у различитим јединицама ове групе могу се појавити и други горе наведени симптоми.

Препоручени чланак:

ЕЛЕКТРОНЕУРОГРАФИЈА (ЕНГ) - тест који препознаје неуролошке болести

Неуромускуларне болести: дијагноза

Ток дијагностичког процеса код пацијента за којег се сумња да има нервно-мишићну болест зависи од тачне особе за коју се сумња. Међутим, у почетку се сви пацијенти подвргавају неуролошком прегледу и прикупља се детаљна историја болести - откривена одступања омогућавају почетну дијагнозу било које неуромускуларне болести.

Како иде даља дијагноза? Код неких пацијената се изводе тестови за снимање, код других се може користити електромиографија (ЕМГ). Када се сумња на неуромускуларну болест генетске етиологије, могуће је извршити генетске тестове који ће потврдити или искључити пацијента који има мутацију која изазива одређену болест.

Неуромускуларне болести: лечење

Терапијско лечење неуромускуларних болести зависи од тачне болести са којом се пацијент бори. На пример, фармаколошки третман је могућ код пацијената са миастенијом гравис. Међутим, у случају многих од ових болести (посебно оних изазваних генетским мутацијама), медицина још увек нема методе лечења. Код таквих пацијената најважније интеракције које им омогућавају да што дуже одржавају физичку спремност - овде пре свега говоримо о физикалној терапији и рехабилитацији.

Неуромускуларне болести: прогноза

Прогноза пацијената са неуромускуларном болешћу може се веома разликовати. У неким од ових јединица прогноза је добра, нпр. Код миастеније гравис њеним симптомима се може управљати фармаколошким третманом. Поред тога, дешава се да пацијенти доживе потпуно спонтану ремисију болести. Међутим, постоје неуромишићни услови који могу знатно скратити живот пацијената. Таква јединица је, на пример, Дуцхеннеова дистрофија, где - као резултат затајења респираторних мишића - смрт може наступити и пре него што пацијент напуни 30 година.

Препоручени чланак:

Неуродегенеративне болести: узроци, врсте, симптоми, лечење

Извори:
1. Материјали удружења за мишићну дистрофију, он-лине приступ: хттпс://ввв.мда.орг/дисеасе
2. Материјали за мишићну дистрофију у Канади, он-лине приступ: хттп://ввв.мусцле.ца/абоут-мусцулар-дистропхи/типес-оф-неуромусцулар-дисордерс/
3. Генетички образовни материјали за школски успех, „Неуромускуларни поремећаји на први поглед“, он-лине приступ: хттпс://ввв.гемссфорсцхоолс.орг/ситес/ввв.гемссфорсцхоолс.орг/филес/либрари/пдфс_фор_принтинг-дец2015/принтабле_неуромусцулар -12.10.15.пдф

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.