Рана дијагноза је од суштинског значаја да би се правилно лечење почело што пре.
- Показано је да што раније буде постављена дијагноза, то је бољи квалитет живота пацијената.
- Идеалан систем за откривање свих случајева цистичне фиброзе је обављање неонаталног скрининга.
Имунореактивни трипсин-тест или ИРТ
- То је једноставан крвни тест који може указивати на могућност цистичне фиброзе.
- Имунореактивни трипсин-тест (ИРТ) је стандардни скрининг-тест за цистичну фиброзу код новорођенчади.
- Висок ниво ИРТ указује на могућу цистичну фиброзу и захтева додатна испитивања.
- Постоји и могућност давања лажних позитивних резултата.
- Цена му је велика, тако да се не ради систематски.
Знојни тест
- Када дечак или девојчица покажу симптоме који могу да нас натерају на цистичну фиброзу, препоручљиво је извршити тест знојења.
- Овај тест је данас основна основа дијагнозе цистичне фиброзе.
- Ово је анализа неколико капи пацијентовог зноја, прикупљених у посебној машини, која одређује концентрацију јона у њему.
- Ако концентрација соли у зноју досегне одређене границе, то је показатељ цистичне фиброзе.
Генетска студија је обавезна
- У случају позитивних резултата теста, следећи корак је генетска студија која закључује специфичну мутацију и потврђује дијагнозу.
- Генетска анализа не мора да се врши само на оболелом пацијенту, већ и на њихове родитеље и браћу и сестре.
Остале испите које треба полагати
- Скенер или ЦТ скенирање.
- Тест фекалне масти.
- Испитивања плућне функције.
- Мерење функције панкреаса.
- Тест тајне стимулације.
- Трипсин и химотрипсин у столици.
- Езофагогастродуоденални транзит.
