ВЛАКНАСТА ДИСПЛАЗИЈА КОСТИЈУ: УЗРОЦИ, СИМПТОМИ, ЛЕЧЕЊЕ

Влакнаста дисплазија костију: узроци

Тачан узрок развоја фиброзне дисплазије костију још увек није познат. Сумња се да је болест генетска, мада је начин мутирања гена непознат.

У тежим случајевима генетске промене које узрокују болест утичу и на функцију ендокриних жлезда. Ако постоје и коегзистирајуће кожне лезије типа цафе ау лаит блотцх, дијагностикујемо МцЦуне-Албригхт синдром.

Много година посматрања показују да мутација није наследна и ризик од њеног настанка код деце болесних родитеља заснован је на популацији.
Пацијенти имају абнормално структурирани протеин одговоран за регулацију синтезе скелета. Као одговор на дефектни протеин, коштане ћелије су увек у стању приправности, што доводи до замене фрагмената трабекуларне кости абнормалним влакнастим ткивом.

Влакнаста дисплазија костију: симптоми

Иако раст абнормалних ћелија траје годинама, болест дуго остаје асимптоматска. Први симптом је бол у погођеним подручјима, који се временом погоршава, све док се у неком тренутку не јавља стално. Типично је да се нелагодност погоршава током ходања или трчања, а смањује након одмора.

Лезије могу лоцирати било коју кост у људском скелету, али најчешће се налазе у дугим костима доњих екстремитета, ребрима, надлактичној кости, карлици и костима лобање. Такође се дешава да је први симптом патолошка фрактура костију. Због неправилног метаболизма коштаног ткива, зарастање таквог прелома је тешко и долази до деформације. Када се симптоми појаве код старијих пацијената, могу се погрешно сматрати дегенеративним променама специфичним за старост.

Постоје три клиничка облика фиброзне дисплазије костију:

моноостотски облик - болест погађа само једну кост и најчешћа је (70 процената); има најбољу прогнозу, обично се појављује у адолесценцији и умире након завршетка раста костију

полиостотски облик - уз учешће најмање две кости; налази се код око 25 процената пацијената; има лошију прогнозу, симптоми се јављају раније, озбиљнији су и болест брже напредује

облик са ендокриним поремећајима - јавља се код деце и може довести до озбиљног оштећења ендокриних жлезда и ћелија одговорних за производњу пигмента; примећују се прерани пубертет, хипертиреоза и кора надбубрежне жлезде

Влакнаста дисплазија костију: истраживање

Обично се дијагноза поставља на основу клиничких симптома у комбинацији са тестовима за снимање, углавном рендгеном, ЦТ (рачунарска томографија). Ако ово није довољно, могу се узети узорци са кости где су се догодиле промене.

Влакнаста дисплазија костију: лечење

Како се клинички ток болести може знатно разликовати, лечење увек треба да буде индивидуално. Може се посматрати само једно избијање без прелома. Могу се примењивати лекови за ублажавање болова. Поред тога, користе се бисфосфонати који вероватно ослабљују метаболизам патолошких лезија, а код многих пацијената такође смањују тежину бола. У тежим случајевима неопходна је хируршка интервенција: уклањање патолошког фокуса са маргином здравог коштаног ткива или киретажа патолошког фокуса и извођење или трансплантације или стабилизације металним имплантатима и коштаним цементом.