Генетска ДНК анализа окружује мушку неплодност

Понедељак, 1. априла 2013.- Процењује се да је у 50% случајева неплодност мушког порекла. До пре неколико година, проучавање сперме код неплодних мушкараца било је ограничено на анализу сперме (оно што је познато као семограм). Ова студија процењује параметре као што су број, покретност, облик, виталност, волумен, пХ итд., И користи се као главни показатељ мушке плодности. Међутим, у многим случајевима, иако семинограм даје нормалне резултате, неплодност и даље постоји.


Међутим, ово подручје проучавања је у последње време претрпело знатне промене. Како је објаснила Елена Гарциа Менгуал, одговорна за Лабораторију за генетику генома система спермија, „дизајн и развој студија посебно усмерених на генетску анализу ДНК у сперми омогућили су демонстрирање генетске компоненте у мушкој неплодности. То је анализа фрагментација ДНК сперме и анализа промена у броју хромозома (оно што је познато као "сперматична анеуплоидија") ".

ДНК сперме је изузетно стабилна, али парадоксално је да су многе сперматозоиде генетски програмиране да се природно уништавају, у процесу познатом као 'програмирана ћелијска смрт' или апоптоза, која започиње разбијањем њихове ДНК. Овај механизам може бити измењен различитим факторима, као што су промена навика или изложеност токсичним агенсима (дуван, алкохол, радиотерапија, хемотерапија итд.), Стварајући ненормално високе вредности фрагментације код одређених пацијената.

Последњих година „објављен је велики број радова који повезују високе вредности фрагментације ДНК сперме са променама у семинограму, лошим ембрионалним квалитетом и поновљеним побачајима“, примећује овај стручњак.

Из искуства акумулираног у Лабораторији за спермијску генетику генома, примећено је да 20% пацијената проучених техником ТУНЕЛ (од енглеског 'Терминал дУТП Ницк-Енд Лабелинг') има висок степен пукнућа у ДНК ваше сперме, што говори о генетском пореклу ваше неплодности.

Анеуплоидија сперме

Сперма, попут овуле, садржи једну копију (23 хромозома) генетског материјала потомства. Током формирања сперматозоида могу се појавити грешке које ће довести до нумеричких промена у овој копији, феномена познатог као анеуплоидија. Измене се састоје од појаве додатне копије специфичног хромозома (дисомија), одсуства било ког хромозома (нулисомија) или присуства у дупликату свих хромозома (диплоидија).

Недавно је показано да мушкарци који имају промјене у свом семинограму такође показују већу стопу анеуплоидије сперме и, стога, имају већи ризик да ову аномалију пренесу на потомство током оплодње. "Тако се повећава ризик од производње анеуплоидних ембриона са мање развојног потенцијала, који не успеју да се имплантирају, заврше на побачају или, у најгорем случају, у рођењу оболелог новорођенчета", каже Елена Гарциа Менгуал.

Како је објаснио шеф Лабораторија за генетику спермија геномског система, „анализа анеуплоидија у сперми, која је већ део наше рутине, открива да 50% наших пацијената има било коју од ових генетских промена“. До 9 хромозома проучава се истовремено у сваком узорку сперме, користећи ФИСХ технику (Флуоресцентна ин ситу хибридизација), која се састоји од обележавања сваког хромозома који желите да проучите флуоресцентном сондом, како бисте их идентификовали у свакој сперми . Анализа се врши помоћу аутоматизованог система за микроскопирање флуоресценцијом пионира у Шпанији, који омогућава анализу више од 10.000 ћелија сперме појединачно у сваком узорку.

Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет