Дефиниција
Цистична фиброза је генетска болест позната као аутосомно рецесивна, што значи да дете које пати мора да добије оболели ген и од оца и од мајке. Ова болест је узрокована неисправношћу канала чија је функција пренос хлора. Ово доводи до ненормалног задебљања слузи повезаног са дехидрацијом, на нивоу слузнице тела, укључујући респираторни и пробавни тракт. Дакле, цистична фиброза узрокује оштећење бројних органа у тијелу: међу главним одговорним за еволуцију болести су плућа и панкреас. Цистична фиброза појављује се у раном детињству и животни век пацијената је смањен.
Симптоми
Симптоми цистичне фиброзе су:
- хипервискозност или задебљање секрета које емитује организам;
- на нивоу плућа појава упорног кашља, веће подложности бронхитису и затим, у поодмаклој фази, хронична респираторна инсуфицијенција;
- на нивоу панкреаса налазимо инсуфицијенцију панкреаса са проливом који може изазвати снажан утицај на раст пацијента;
- врло је честа појава да је повезана са дијабетесом због инсуфицијенције панкреаса;
- на нивоу дигестивног система јавља се ризик од опструкције пробавног тракта;
- На друге органе може бити погођено неконтролисано и углавном у поодмаклој фази болести, укључујући срце.
Дијагноза
У Француској систематски се неонатална детекција врши између 3 и 5 дана живота. Четири друге патологије се такође систематски претражују; у случају аномалија потребно је обавити друга испитивања. Дијагноза цистичне фиброзе поставља се једноставним тестом који укључује обнављање зноја како би се анализирала. Ради се о дозирању хлора присутног у овим излучевинама. Међутим, овај тест је могућ само код детета које је теже најмање 4 килограма. Такође можете потражити укључене генетске мутације.
Лечење
Лечење цистичне фиброзе је компликовано и захтева мултидисциплинарни третман код лекара различитих специјалности: физиотерапеута, следећег психолога и специјалиста за исхрану. Пацијент ће наставити са респираторним физиотерапијским сесијама, дијетом богатом калоријама допуњеном ензимима (липазама, посебно дефицитарним) и витаминима. У случају честих плућних инфекција, антибиотици се примењују након анализе бактерија у испљуваку. У напредним случајевима респираторног затајења, предвиђа се трансплантација плућа, која је понекад повезана са срцем.
