Породична хиперхолестеролемија једна је од најчешћих моногенских болести - процењује се да погађа до 1 од 200 људи у свету, а вероватноћа наслеђивања је чак 50%. Може се успешно лечити, али прво мора бити дијагностикована - тренутно је у Пољској дијагностиковано само 1% пацијената. У сарадњи са медицинском заједницом, Удружење пацијената са породичном хиперлипидемијом које делује у Гдањску, а које повезује пацијенте са липидним поремећајима из целе Пољске, жели то да промени.
- Захваљујући нашој активности успевамо да допремо до групе лекара који би требало да нам помогну. Присутни смо на медицинским конгресима, имамо штанд и образовне материјале (такође за лекаре) и учествујемо на сесијама. Надамо се да ће ова чињеница помоћи не само пацијентима и њиховим породицама, већ и групи од око 200 000 пацијената са породичном хиперхолестеролемијом који живе у Пољској, а да нису свесни болести, не лече се и изложени су најтежим компликацијама ове болести: превременим срчаним нападима, мождани удар и превремена смрт. Недијагностикована и нелечена болест може скратити живот до 20-30 година. Наш глас је примећен током конгреса Пољског кардиолошког друштва - уочен је проблем недовољне дијагнозе и, сходно томе, лечења породичне хиперхолестеролемије. Представници кардиолошке заједнице, укључујући потребу за ефикасном дијагнозом породичне хиперхолестеролемије, као и потребу за укључивањем пацијената у ширу сарадњу са лекарима проф. Пиотр Пониковски - председник Пољског кардиолошког друштва или проф. Марцин Груцхаłа - ректор Медицинског универзитета у Гдањску - каже Иренеусз Бенцер, председница Удружења пацијената са породичном хиперлипидемијом.
Циљеви активности Удружења су пре свега едукација о породичној хиперхолестеролемији, лечењу и заштити од последица. Удружење ради у корист пацијената такође кроз сарадњу са медицинским стручњацима и учешћем на научним конгресима или кроз активности упућене доносиоцима одлука. У септембру су представници Удружења били присутни на најважнијим конференцијама, а њихов глас подржали су главни стручњаци кардиолошке заједнице. Током конгреса Пољског кардиолошког друштва (ПТК) у Катовицама, о ситуацији пацијената са породичном хиперхолестеролемијом разговарали су, између осталих,:
- проф. Пиотр Пониковски - председник ПТК:
- Најважнији циљ центра за лечење пацијената са ФХ је рана идентификација болести и дијагноза компликација,
- проф. Марлена Бронцел - чланица одбора Пољског липидолошког друштва:
- Различити пацијенти са ФХ имају заједнички циљ лечења - снижавање холестерола. Доступне методе лечења ФХ су статини, езетимиб, инхибитори ПЦСК9,
- проф. Дариусз Дудек - председник већа Института за кардиологију Јагелонског универзитета:
- Код пацијената са породичном хиперхолестеролемијом могу се користити и поступци ЛДЛ-аферезе, али су гломазни и дуготрајни. Лекови нове генерације, попут инхибитора ПЦСК9, ефикасно снижавају холестерол, избегавајући нелагодност повезану са ЛДЛ аферезом,
- проф. Марцин Груцхаłа - ректор Медицинског универзитета у Гдањску и шеф 1. одељења и
Кардиолошке клинике:
- Да бисмо могли ефикасно да лечимо породичну хиперхолестеролемију, прво се мора дијагностиковати - тренутно имамо само 1% дијагностикованих пацијената. Болест наслеђује 50% рођака, па се морамо фокусирати на дијагностику у породици.
Магдалена Миара-Косевска - пацијент са породичном хиперхолестеролемијом, била је присутна на штанду Удружења током ПТК-а, која је такође учествовала у сесији под називом „Хиперхолестеролемија са највећим ризиком у пракси кардиолога“, где је говорила о својој дијагнози, методама лечења себе и своје 9-годишње кћерке, која је наследила болест. - Морамо деловати на повећању откривања породичне хиперхолестеролемије у Пољској изградњом социјалне свести о болести и идентификовањем пацијената - посебно након кардиоваскуларних инцидената. Боримо се да тестирање холестерола уврстимо у медицину рада и биланс стања шестогодишњака како бисмо могли рано да дијагнозирамо и ефикасно лечимо хиперхолестеролемију. Веома смо задовољни што је у Гдањску покренута друга породична клиника за хиперхолестеролемију, посвећена новим пацијентима осумњиченим за ову болест. Ми пацијенти, чланови Удружења и наша деца, којима смо већ дијагностиковани и лечени, већ годинама користимо непроцењиву негу Кардиолошке клинике, Кардиолошке клинике и Липидне клинике за децу Универзитетског клиничког центра који делују у Националном центру за породичну хиперхолестеролемију у Гдањску. Надамо се да ће бити успостављени специјализовани свеобухватни центри барем у свим већим градовима земље, што ће допринети проширењу дијагнозе хиперхолестеролемије код деце и одраслих, рекла је Магдалена Миара-Косевска током конференције.
Веома важан елемент у активностима удружења је откривање, лечење и нега најмлађих пацијената којима је дијагностикована породична хиперхолестеролемија.
- Деца са породичном хиперхолестеролемијом захтевају специјалистичку негу. Развој атеросклерозе може започети у детињству и асимптоматски је. У дијагностичком процесу код деце потребно је извршити низ тестова, често и генетских, да би се поставила коначна дијагноза. У лечењу деце и адолесцената са породичном хиперхолестеролемијом, статински препарати се могу користити од 6. године. Због чињенице да је могуће применити безбедан третман већ у детињству, важна је рана дијагноза код ове групе пацијената. Дијагностику и лечење деце и адолесцената са породичном хиперхолестеролемијом спроводе Амбуланта за дијабетес и Одељење за дечју дијабетологију у сарадњи са Националним центром за породичну хиперхолестеролемију - рекла је др Агњешка Брандт са Медицинског универзитета у Гдањску.
Такође прочитајте: Хиперхолестеролемија: узроци, симптоми, лечење Шта је холестерол? Проверите зашто вреди водити рачуна о правилном нивоу хола ... Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узроци, симптоми и лечењеТоком конференције о кардиолипидима, организоване две недеље раније у Гдинији, опсежно се расправљало о проблему ране дијагнозе и ефикасног лечења пацијената, а скренута је пажња на потребу повећања наменских места, односно клиника, које ће се бавити дијагнозом и специјалистичким лечењем пацијената са породичном хиперхолестеролемијом.
- Породице са породичном хиперхолестеролемијом, посебно пацијенти у раном узрасту, захтевају специјалистичку негу. Прерани атеросклеротични процес, најчешће у облику коронарне болести, може се јавити на атипичан или асимптоматски начин. Напредна сликовна дијагностика је често неопходна за прецизно процењивање напредовања болести и одређивање циља лечења. У лечењу користимо „јаке“ статине, такође у комбинацији са езетимибом. Међутим, упркос томе, неки пацијенти са тешком породичном хиперхолестеролемијом или нетолеранцијом на статине не постижу циљ лечења, остајући у групи са највећим ризиком од превремене срчане смрти. За такве људе, последња надокнађена линија лечења је афереза ЛДЛ-холестерола и инхибитори ПЦСК-9. Кардиолошка клиника са одељењем за кардиологију, ЛДЛ-афереза и лабораторија за ехокардиографију, која већ дужи низ година ради у Националном центру за дијагностику и лечење породичне хиперхолестеролемије, омогућавају свеобухватну, специјализовану дијагностику и терапију пацијената са потврђеном породичном хиперхолестеролемијом. Нажалост, мало је центара који врше вантелесно пречишћавање крви од холестерола у Пољској, што многим пацијентима отежава ЛДЛ-аферезу “. - рекла је др Агниесзка Мицкиевицз са Медицинског универзитета у Гдањску током кардиолипидне конференције.
- Приметили смо извесно побољшање у нези пацијената са ФХ, о чему сведочи нпр. отварање другог - поред оног у ул. Смолуцховски - специјалистичка клиника посвећена пацијентима са овом болешћу у Гдањску. Надамо се да ће такви центри бити успостављени негде другде у земљи, тако да пацијенти из удаљених региона Пољске могу бити дијагностиковани и лечени ближе месту пребивалишта, додаје Иренеусз Бенцер из Удружења.
- Пацијенти са породичном хиперхолестеролемијом су пацијенти са високим ризиком од кардиоваскуларних компликација. До недавно је недостајало институционалних облика организованих облика дијагнозе ових пацијената и њиховог покривања терапијом и медицинском негом. Клиника смештена у Националном центру за дијагностику и лечење породичне хиперхолестеролемије делује у оквиру Националног здравственог програма, односно посебног фонда министарских средстава, који је нашем центру додељен по конкурсном поступку за спровођење такве мисије као што је побољшање приступа дијагностици за пацијенте са породичном хиперхолестеролемијом и покривање ова дијагностика што шире групе људи, омогућавајући ефикасну каскадну дијагностику, као и примену ефикасне терапије након дијагнозе - рекао је др Крзисзтоф Цхлебус са Медицинског универзитета у Гдањску током конференције Цардиолипид.
Представници удружења планирају даље активности. - Много времена и енергије трошимо на побољшање стања пацијената у погледу метода откривања и лечења. Ширимо знање о породичној хиперхолестеролемији међу пацијентима и лекарима. Поводом Дана подизања свести о породичној хиперхолестеролемији (24. септембра), у септембру и октобру, спроводимо промотивну кампању и постер кампању како бисмо подстакли посете клиникама за лечење хиперхолестеролемије у Гдањску и тестове на холестерол што већег броја људи - каже Иренеусз Бенцер.
Вреди знатиКлинике за пацијенте:
Кардиолошка клиника породичне хиперхолестеролемије
Универзитетски клинички центар
Центар за инвазивну медицину (канцеларија 1, први спрат)
80-214 Гдањск, ул. Смолуцховскиего 17
телефон: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 и 9:00 - 10:00; пон-пет)
Национални центар за породичну хиперхолестеролемију
Породична клиника за хиперхолестеролемију
Универзитетски клинички центар
ул. Авенија победе 30
80-219 Гдањск
Тел: 510-636-072
е-пошта: хиперхолестеролемија@уцк.гда.пл
Клиника за липиде и дијабетес за децу
Универзитетски клинички центар (зграда 3, канцеларија 28)
80-952 Гдањск, ул. Дебинки 7
телефон: 58 349 26 90
Лабораторија за ЛДЛ-аферезу
Одељење за брзу срчану дијагностику
Универзитетски клинички центар
80-952 Гдањск, ул. Дебинки 7
телефон: 58 349 25 49
