Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узроци, симптоми и лечење

Породична хиперхолестеролемија (породична хиперлипидемија) је доказ да повишени холестерол није увек резултат грешака у исхрани и недостатка вежбања. Узрок томе могу бити друге болести или - и не тако ретко - недостаци у структури једног од гена ... Који симптоми могу указивати на то да имамо посла са високим нивоом холестерола у породици? Како лечити наследни висок холестерол?

Преглед садржаја:

1. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узроци
2. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): симптоми
3. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): дијагноза
4. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): лечење
5. Лечење хиперхолестеролемије - генска терапија и вакцина

Породична хиперхолестеролемија (породична хиперлипидемија), тј. Наследни високи холестерол, једна је од најчешћих наследних болести узрокованих оштећењем једног гена.

Процењује се да у Пољској од њега пати око 200.000 људи, а широм света од 14 до 34 милиона људи. Његова клиничка слика укључује присуство високог нивоа укупног холестерола и ЛДЛ-холестерола у породици, као и превремене кардиоваскуларне болести.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узроци

Породична хиперхолестеролемија није узрокована лошом исхраном или гојазношћу. Висок холестерол је узрокован дефектом у гену одговорном за формирање рецептора за ЛДЛ фракцију, која је одговорна за транспорт масних једињења.

Начин наслеђивања значи да болест погађа и до 50 процената. чланова породице и преноси се с колена на колено.

Уместо да оду тамо где су потребни, односно до ткива мишића и надбубрежних жлезда, они остају у крвним судовима и започињу атеросклеротски процес.

Ако деца наследе болест од оба родитеља, могу развити атеросклерозу већ у детињству. Срећом, таквих људи је мало - један на милион. Чешће се ова тенденција наслеђује од једног од родитеља - један од 500 има овај облик. Симптоми атеросклерозе обично се јављају раније, за 3-4 године. деценија живота.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): симптоми

Симптоми наследног високог холестерола ретко се виде голим оком. Код људи са наследним високим нивоом холестерола могу се појавити тврде, жућкасте грудице око очију и другде на кожи - то су наслаге холестерола, тзв. жути чуперци. Појављују се и тетиве жуте боје. Још један симптом је присуство лимбуса рожњаче.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): дијагноза

- Породична хиперхолестеролемија је и даље недовољно дијагностикована болест. Многи погођени људи уопште нису свесни свог стања. Често дијагностика и лечење започињу тек након што се појаве компликације, попут срчаног или других облика кардиоваскуларних болести - рекао је проф. Мациеј Банацх, председник пољског Липидолошког друштва.

Тест бодовања који је одобрила СЗО користи се за почетну дијагнозу наследне хиперхолестеролемије. Ово је својеврсни упитник који попуњавате са својим лекаром. То би посебно требало да раде млади људи у породицама са случајевима срчаног удара, можданог удара или других кардиоваскуларних болести. На основу теста могуће је утврдити вероватноћу генетског дефекта који узрокује повећан ниво холестерола, а самим тим и - ризик од брзог развоја атеросклерозе.

Породична хиперхолестеролемија доводи до брзог развоја атеросклерозе, а тиме и ризика од срчаног и можданог удара.

Код пацијената са сумњом на болест, треба одредити потпуни липидни профил, тј. Нивое укупног холестерола (ЦХЦ), ЛДЛ холестерола, ХДЛ холестерола и триглицерида (ТГ). Дијагноза хиперхолестеролемије заснива се на високим нивоима укупног холестерола (ЦХЦ) и ЛДЛ холестерола, са нормалним нивоима ХДЛ холестерола и триглицерида. Неопходно је искључити друге болести које могу повећати ниво „лошег“ холестерола у крви, нпр.неактивна штитна жлезда, болест бубрега и јетре или употреба одређених лекова који подижу ЛДЛ холестерол.

Укупни холестерол преко 230 мг / дл код детета и преко 310 мг / дл код одрасле особе, док пацијент или његова породица има превремену болест коронарних болести, жутицу тетива или повишени ниво холестерола треба да покрене сумњу на породичну хиперхолестеролемију.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): лечење

Пацијентима се саветује да апсолутно избегавају пушење, вежбање (најмање 30 минута физичког напора најмање 5 дана у недељи - брзо ходање, трчање или вожња бициклом), ниво крвног притиска треба да буде мањи од 140/90 ммХг, а индекс телесне масе <25 кг / м2.

Пацијенти такође треба да буду на дијети за снижавање холестерола.

Примена одговарајуће фармакотерапије је од кључне важности у лечењу породичне хиперхолестеролемије. Лекови по избору су статини (лекови који ефикасно снижавају ЛДЛ холестерол, инхибирајући његово стварање у јетри) у максимално толерисаној дози.

Постоји интер-индивидуална варијабилност у одговору на терапију статинима која је повезана, између осталог, са са врстом мутације ЛДЛ рецептора. Иако су статини тренутно најмоћнији лекови за снижавање липида који су доступни многим пацијентима са породичном хиперхолестеролемијом, они неће постићи циљеве ЛДЛ-холестерола монотерапијом.

У таквим случајевима, максимално смањење ЛДЛ холестерола треба постићи одговарајућом комбинованом терапијом у дозама које се највише толеришу: статин са инхибитором апсорпције холестерола (езетимиб) или секвестрант жучне киселине.

Треба имати на уму да пацијенти са породичном хиперхолестеролемијом имају висок ризик од кардиоваскуларних болести од раног детињства.

Због тога је каскадна дијагностика, која се може користити за откривање следећих случајева из генерације у генерацију, толико важна у нези пацијената са породичном хиперхолестеролемијом.

Дијагноза и потврда болести код једне особе омогућава скрининг у породици, тако да се пацијентима - укључујући и децу од најранијег узраста - може пружити специјалистичка нега и саветовање.

Веома обећавајући облик терапије породичне хиперхолестеролемије су нови лекови из групе инхибитора субтилисин / кексин-9 пропротеин конвертазе (инхибитори ПЦСК9).

У јулу 2015. године, Европска комисија је одобрила (еволокумаб) прво моноклонско антитело у лечењу одраслих са примарном хиперхолестеролемијом (хетерозиготна породична и непородична) или мешовитом дислипидемијом као додатак исхрани:

• у комбинацији са статином или статином и другим лековима за снижавање липида код пацијената који нису у стању да постигну циљ ЛДЛ-холестерол са највишом толерисаном дозом статина
  
  
• самостално или у комбинацији са другим лековима за снижавање липида код пацијената са интолеранцијом на статине или за које је употреба статина контраиндикована. Поред тога, лек се може користити у комбинацији са другим лековима за снижавање липида код одраслих и младих старијих од 12 година

Ове године је Комитет за лекове за хуману употребу при Европској агенцији за лекове такође препоручио одобравање препарата (алирокумаб) у Европи за лечење хиперхолестеролемије.

- У последње време дошло је до открића у терапији пацијената са неконтролисаним нивоом холестерола. Утврђено је да биолошка метода контролише високи ниво холестерола блокирањем тзв Протеини ПЦСК9 употребом моноклонских антитела, каже проф. Мациеј Банацх, председник пољског Липидолошког друштва.

- Постоје нови лекови, чија регистрација представља огроман напредак у борби против болести кардиоваскуларног система. Нови лекови су, пре свега, нада за пацијенте са породичном хиперхолестеролемијом - додаје проф. Банацх.

Већ 10 година Медицински универзитет у Гдањску ради и систематски развија пољски регистар пацијената са породичном хиперхолестеролемијом. Омогућава рану дијагнозу и превенцију преране смрти међу људима са породичном хиперхолестеролемијом у Пољској. Творци регистра покушавају да дођу до породичних лекара, сарађују са специјалистима у земљи и другим центрима који се баве метаболичким и липидним поремећајима.

Код пацијената који не реагују на терапију за снижавање холестерола у крви, користи се друга терапијска опција, ЛДЛ-афереза.

То је метода која се користи код пацијената са породичном хиперхолестеролемијом, са ЛДЛ холестеролом> 300 мг / дл без кардиоваскуларних болести или ЛДЛ-Ц> 160 мг / дл код пацијената са документованом болешћу коронарних артерија, код којих су, упркос исхрани и максимално толерисаној фармакотерапији, најмање шест месеци се не постиже побољшање липидног профила.

Лечење хиперхолестеролемије - генска терапија и вакцина

У случају породичне хиперхолестеролемије, научници такође покушавају да користе генску терапију. Састоји се од узимања ћелија јетре (хепатоцита) од пацијента, а затим увођења гена који кодирају рецепторски протеин у њих.

Модификоване ћелије се уносе у тело кроз порталну вену да би дошле до јетре. Претходне студије показују да се након неколико недеља ниво холестерола у крви значајно смањује.

Међутим, широка употреба ове методе тек треба да се види. Друга идеја за борбу против урођене хиперхолестеролемије је вакцина против антихолестерола. Иако резултати студија на животињама обећавају, још увек је дуг пут до пуног успеха.

Више информација о болести може се наћи на веб страници Удружења: ввв.хиперцхолестеролемиа.пл.

Чланак користи материјале за штампу Удружења пацијената са породичном хиперлипидемијом.

месечни "Здровие"