Микроцефалија (микроцефалија) је урођена малформација која доводи до смањења величине главе, а тиме и мозга. Сходно томе, микроцефалију често прате особине интелектуалног инвалидитета, као и друге дисфункције нервног система. Који су узроци и симптоми микроцефалије? Да ли је могуће излечити ову развојну ману?
Микроцефалија (микроцефалија) је урођени развојни дефект који доводи до смањења нормалне величине главе, а самим тим и - мозга (у микроцефалији је тежина мозга мања од 900 г). Због тога људи са микроцефалијом у већини случајева показују заостајање у развоју (интелектуални инвалидитет).
Глава се мери одмах након порођаја - између подручја непосредно изнад осовина облоге до најзадњег дела окципиталне кости. Ако је резултат мерења знатно испод утврђене норме за одређени узраст и пол, то значи микроцефалију.
Преваленца микроцефалије процењује се на око 1/1000 људи.
Микроцефалија (микроцефалија): узроци
1. ГЕНЕТСКИ ФАКТОРИ
- нумеричке и структурне аберације хромозома, укљ. трисомија, односно присуство додатног - трећег - хромозома. Стога се микроцефалија може појавити у току болести као што су: Едвардсов синдром (трисомија 18), Довнов синдром (трисомија 21 - умерена микроцефалија) или Патауов синдром (трисомија 13), синдром мачјег вриска (брисање 5п), Волфов синдром Хирсцххорн (брисање 4п);
- болести условљене мутацијама једног гена, нпр. Реттов синдром, Сецкелов синдром, Смитх-Лемли-Опицов синдром, породична аутосомно доминантна микроцефалија, породична аутосомно рецесивна микроцефалија;
- болести условљене генетском предиспозицијом и факторима околине (мултифакторске болести);
2. НОНГЕНЕТСКИ ЧИМБЕНИЦИ
- неинфективне болести централног нервног система фетуса у пре- и постнаталном периоду (исхемија и хипоксија, крварење у нервни систем, перинаталне повреде);
Узрок микроцефалије може бити вирус Зика, који преносе тиграсти комарци, упозорава медицинска служба Бразила, где је од почетка 2015. године пријављено 3.174 случаја рођења деце са микроцефалијом.
- конгениталне интраутерине инфекције фетуса (цитомегалија, токсоплазмоза, рубеола, херпес);
- хемикалије и лекови (дуван, алкохол, дроге - посебно кокаин и опијати, одређени лекови, нпр. антиепилептици као што су хидантоин или деривати фенобарбитала, карбамазепин);
- болести мајки (дијабетес и фенилкетонурија мајке - микроцефалија је најчешћа и најозбиљнија компликација код деце мајки које пате од ове болести);
- неухрањеност;
Микроцефалија (микроцефалија): симптоми
Микроцефалија често коегзистира не само са особинама интелектуалног инвалидитета, већ и са другим поремећајима централног нервног система. Они могу довести до њих, између осталих интраутерине инфекције. На пример, урођену цитомегалију карактеришу, поред микроцефалије, и мала порођајна тежина, микрогирија, микрогирија, ретинитис и хороидитис, губитак слуха и психомоторна ретардација. Заузврат, урођена рубеола је узрок, између осталог оштећења срца и средњег ува, као и катаракте и дисфункције коштаног система.
Истраживања показују да конзумација алкохола током трудноће узрокује готово двоструко повећање ризика од микроцефалије са пратећим другим малформацијама. То укључује тзв фетални алкохолни синдром у којем микроцефалија коегзистира са значајним когнитивним дисфункцијама, оштећеним физичким развојем и карактеристичним дисморфичним особинама скелета лица.
С друге стране, жене које су пушиле током трудноће рађају децу чија је порођајна тежина за 150-250 грама мања од новорођенчади мајки које не пуше.
Супротно томе, дојенчад мајки које чешће узимају више од једног антиепилептичног лека током трудноће озбиљне малформације, интраутерина хипотрофија (абнормални раст бебе у материци), хипоплазија (недовољан развој) средњег дела лица и прстију.
Микроцефалија (микроцефалија): дијагноза
Поред физичког прегледа (мерење главе) и снимања (рачунарска томографија главе, магнетна резонанца), врше се и тестови крви (како би се искључила инфекција). Ако се сумња на генетски повезану микроцефалију, дете се упућује на кариотипизацију.
Микроцефалија (микроцефалија): лечење
Лечење микроцефалије није могуће.
Према стручњаку, Мациеј Павłовски, резидентни лекар - педијатарМикроцефалија је један од најчешћих клиничких симптома који се могу наћи у педијатријској пракси. Налазе се када је највећи обим главе (измерен између подручја непосредно изнад осовина облоге до најстериорније потиљачне кости) мањи од минус 3 стандардне девијације. Преваленција се процењује на око 1/1000 новорођенчади. Најчешћи узроци микроцефалије укључују: неинфективне болести централног нервног система фетуса, урођене интраутерине инфекције фетуса, хемикалије / лекови, болести трудне мајке и социодемографски фактори. Микроцефалија се такође може генетски одредити, што захтева анализу кариотипа. На несрећу, често се испостави да премали обим главе доводи до интелектуалних сметњи и других дисфункција централног нервног система.
Препоручени чланак:
Вирус зика може изазвати микроцефалију. Симптоми и путеви инфекције вирусом зика
