Мукополисахаридоза: узроци, симптоми и лечење

Мукополисахаридоза (МПС) је ретко дијагностикована метаболичка болест генетског порекла, која узрокује оштећење многих органа, а тиме и њихов неуспех. Који су узроци и симптоми мукополисахаридозе? Како се лечи пацијентима који се боре са овом болешћу?

Мукополисахаридоза (МПС) је ретка болест складиштења лизосома, односно генетски одређена болест у којој се, због дефекта или недостатка активности једног од ензима (протеина), у лизосомима акумулирају различите супстанце. Суштина мукополисахаридозе је недостатак или дефект ензима који су одговорни за разградњу мукополисахарида (компонената везивног ткива) на појединачне мале молекуле. Као последица, акумулирају се у органима, који се затим оштећују.

Мукополисахаридоза припада групи ретких болести, јер се јавља једном на 100.000 порођаја.

Постоји неколико врста мукополисахаридозе, од којих је свака узрокована различитим недостатком ензима:

• тип И - Хурлерова болест (раније тип В)
• тип ИИ - Хантеров синдром
• тип ИИИ - Санфилиппов синдром
• тип ИВ - синдром Моркуио
• тип ВИ - Маротеаук-Лами синдром
• тип ВИИ - Сли-ов синдром

Мукополисахаридоза - узроци

Болест је узрокована мутацијом гена који контролише производњу правих ензима. Због генетске грешке, ензим који је одговоран за разградњу мукополисахарида не сме се произвести или се може произвести протеин који није способан да разгради мукополисахариде или то не ради како би требало.

Мукополисахаридоза - наследство

Мукополисахариди се наслеђују углавном на аутосомно рецесивни начин. То значи да да би се дете разболело, мора да добије по једну измењену копију истог гена од сваког родитеља. Ако дете наследи једну измењену копију и једну нормалну копију, оно ће бити здраво ношење, јер присуство исправне копије надокнађује присуство неисправне (ово је већина случајева). Бити носилац значи да на вас то неће утицати, али оштећени ген може се пренети на ваше потомство.

Изузетак је мукополисахаридоза типа ИИ (Хантерова болест), чије је наследство повезано са Х хромозомом.

Мукополисахаридоза - симптоми

Задебљање коже и поткожног ткива, као резултат тога, задебљање црта лица (тзв. Гротескно, маскаразно лице) и промене костију које узрокују деформације и моторичку неспособност симптоми су карактеристични за мукополисахаридозу. Поред тога, обично се појављују:

• пупчане кила
• ингвинална кила
• полипи слузокоже
• губитак слуха
• укрућење зглобова
• неуролошки симптоми

Временом се могу појавити и прекомерна покретљивост, замућење рожњаче и конвулзије. Болест такође може довести до кашњења у физичком развоју (недостатак тежине и висине).

Мукополисахаридоза - дијагноза

Да би се дијагностиковала болест, потребно је извршити тест који се састоји у квантификацији мукополисахарида у урину (у случају мукополисахаридозе они се луче у вишку) и одредити њихов тип.

Додатна дијагностичка метода је идентификација мутација, односно анализа ДНК.

Важно

Мукополисахаридоза се такође може дијагностиковати захваљујући пренаталним тестовима изведеним у 14-16 недеља трудноће. Тренутно закон у Пољској дозвољава абортус у случају да се фетусу дијагностикује мукополисахаридоза.

Мукополисахаридоза - лечење

Узрочно лечење мукополисахаридозе, као и било која генетска болест, није могуће. Стога је циљ терапије ублажавање тегобних симптома. Код неких врста болести овај циљ се постиже трансплантацијом коштане сржи. У другим случајевима, ефикасна метода је тзв ензимска терапија, односно директна интравенска примена пречишћеног ензима. Нажалост, овај метод је веома скуп.

Један од првих симптома мукополисахаридозе је пупчана и ингвинална кила, па ће интервенција хирурга можда бити потребна у дојеначкој доби. У следећим фазама живота пацијента потребне су вежбе како би се избегло укрућење зглобова. Ако се пацијент бори са дијарејом, лекар може да нареди лекове за слабљење црева. Проблем може бити и прекомерна узбудљивост и покретљивост деце. Тада ће бити потребно давање седатива.

Више информација можете наћи на веб страници Удружења за мукополисахаридозу (МПС) и ретке болести.

Такође прочитајте: Цхедиак-Хигасхи синдром: узроци, симптоми, лечење Сотосов синдром (церебрални гигантизам) Фенилкетонурија - урођена метаболичка болест

Препоручени чланак:

Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...