Мутација гена МТХФР и следећа трудноћа

Ако сам родио троје здраве деце, могу ли да имам мутацију овог гена? Само у последњој трудноћи имала сам проблема (тада сам имала 29 година). Испоставило се да је једно од деце (близаначка трудноћа) имало квар у уринарном систему. Колико сам разумео, мутација овог гена може проузроковати урођене дефекте у нервној цеви, а не у уринарном систему (да ли разумем?). Међутим, забринута сам што сам као млада девојка већ имала васкуларне демијелинизујуће промене у мозгу. Моја мајка је у раним годинама имала исхемијски мождани удар, а сестра се бори са болестима крви. Колико сам прочитао, мутација овог гена може изазвати ове симптоме. Волела бих да имам још једно дете, али бојим се да не поновим урођену ману. Који је ризик да се такав дефект понови (мислим на дефект уринарног система)? Да ли такав дефект код једног од моје деце повећава ризик од, на пример, Довновог синдрома или друге урођене мане код моје будуће деце.

Мутација гена МТХФР захтева употребу одговарајућег облика фолне киселине и витамина Б6 и Б12 пре трудноће. Ваш гинеколог може размотрити (узимајући у обзир вашу историју и симптоме) антикоагулантно лечење током трудноће. Ризик од малформација - осим оштећења нервне цеви - не повећава се значајно.

Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Неколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.

Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.