Генске мутације и ризик од тромбозе

Дијагностикована ми је мутација гена ФВ Р2_4070А-Г, МТХФР_1298А-Ц, ПАИ-1 4Г у хетерозиготном систему. Обавио сам овај тест јер мој отац има урођену тромбофилију. Шта значи ова комбинација генских мутација? Да ли ризикујем да развијем тромбозу и да ли је имам?

Да, ове мутације су повезане са незнатно повећаним ризиком од тромбоемболије у вама. Због тога треба избегавати факторе згрушавања, попут пушења или оралних лекова - естрогена.

Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Неколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.

Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.