Фанцонијева анемија. Симптоми урођене анемије

Фанцонијева анемија је врста урођене анемије, ретка и озбиљна генетска болест. Главни симптоми су дефекти костију који су још увек ембрионални, ниског раста и карактеристичног изгледа лица. Који су још симптоми Фанцонијеве анемије?

Фанконијева анемија је болест коштане сржи која узрокује леукемију. Деформише кости, нарушава и нарушава функционисање нервног система.

Прве фазе болести се понекад мешају са другим болестима, па прекасна дијагноза и недостатак лечења на почетку развоја болести резултирају високим морталитетом пацијената.

Фанцонијеву анемију узрокује оштећена коштана срж

Болест нарушава функцију коштане сржи, смањујући количину свих компонената крви. Управо у коштаној сржи настају црвене крвне ћелије, беле крвне ћелије и тромбоцити као резултат бројних дељења матичних ћелија. Те ћелије затим улазе у крв.

Са апластичном анемијом матичне ћелије су оштећене, што смањује број ћелија које из њих проистичу.

Апластична анемија се јавља у било којој доби и може бити узрокована стеченом или урођеном дисфункцијом. Конгенитална апластична анемија назива се Фанцонијева анемија.

Симптоми Фанцонијеве анемије

Типични симптоми болести су:

• низак раст
• недостаје или је деформисан палац или додатни прст
• промена боје коже (мрље на кожи: смеђа или боја кафе и млека, велике пеге)
• микроцефалија (микроцефалија), односно неприродно мале димензије лобање
• карактеристичан изглед лица (деформација доње вилице, широк нос у основи)
• оштећења костију

Поред тога, могу постојати симптоми као што су:

• поремећаји нервног система, вида (птоза, страбизам, катаракта) и слуха
• ментална заосталост, сметње у учењу
• дефекти генитоуринарног система (код дечака, мали пенис или његово одсуство, мали тестиси; код девојчица, нема материце или вагине, рана менопауза
• срчане мане
• дисплазија кука

Фанцони анемија је коначно излечива!

- Фанцонијева анемија је ретка болест. Веома опасно. Трећина пацијената развија акутну мијелоичну леукемију. Неки од њих умиру. Такође постоји ризик од различитих врста инфекција. Једини ефикасан третман је трансплантација матичних ћелија из крви коштане сржи или пупковине - објашњава др Марек Уссовицз, специјалиста за педијатрију и трансплантологију са Одељења за трансплантацију коштане сржи, хематологију и дечју онкологију, Медицински универзитет у Вроцлаву (извор: поранни.пл, 23/06/2011)

2011. године лекари су успели да излече 12-годишњу девојчицу која живи у близини Бјелостика од Фанцонијеве анемије. Фанцонијева анемија, дијагностикована код Доминике Палусзек, излечена је пупчаном крвљу и матичним ћелијама из коштане сржи њеног млађег брата. Дуготрајна потрага за донаторима завршила се антигеном некомпатибилношћу ћелија са ћелијама девојчице.

Само још једна трудноћа Доминикине мајке спасила је старију ћерку. У време испоруке, крв из пупковине је сакупљена и осигурана. Годину дана касније, коштана срж је сакупљена од млађег брата девојчице. Пре трансплантације, особа са Фанцонијевом анемијом подвргава се озбиљној хемотерапији. Његов задатак је да потпуно уништи срж.

Тестови на Фанцонијеву анемију

Основни трик је тест брзине регенерације белих крвних зрнаца. Ако су у контакту са супстанцама које их оштећују, беле крвне ћелије способне да се брзо обнове, може се искључити апластична анемија.

Ако вам се смањи способност за регенерацију, а леукоцити се обнављају спорије него обично, можете сумњати да имате Фанцонијеву анемију.

Лечење апластичне анемије

Лечење апластичне анемије не даје увек жељене резултате. Само неки пацијенти имају користи од лечења андрогенима (мушким хормонима), који мобилишу тело да производи црвене крвне ћелије. Ефикасан метод лечења у садашњем стању истраживања је трансплантација матичних ћелија из коштане сржи.

Специјалисти развијају генску терапију која ће се трајно борити против Фанцонијеве анемије код пацијената.

Болест је добила име по швајцарском педијатру Гуиду Фанцонију, који је први описао симптоме болести 1927. године. Анемију не треба мешати са Фанцонијевим синдромом, болешћу бубрега која је добила име по истом стручњаку.