Гојазност и гени. Шта је Бардет-Биедлов синдром?

Бардет-Биедлов синдром (ББС) је ретка, компликована генетска болест. ББС погађа 1 од 250 000 људи широм света. Дијагностикује се у раном детињству. Морбидна гојазност је један од главних симптома ББС-а. Који су узроци Бардет-Биедловог синдрома и како се лечи?

„Синдром“ је група симптома и урођених оштећења која прате одређено генетско стање. ББС најчешће карактеришу гојазност, дегенерација мрежњаче, полидактилија, интелектуална заосталост и бубрежна инсуфицијенција.

Име: Бардет-Биедлов синдром (ББС, од енглеског Бардет-Биедл Синдром) потиче од двојице његових откривача. Први је био француски лекар Георгес Лоуис Бардет, а други мађарски патолог и ендокринолог Артхур Биедл. Први случај ББС-а описан је 1920-их.

Такође прочитајте: Гојазност - узроци, лечење и последице Научници су открили ген за гојазност Мршављење - како смањити апетит и глад?

Бардет-Биедлов синдром: узроци

На основу тестова изведених на приближно 75 процената људи са ББС-ом, тренутно је познат 21 ген који узрокује овај синдром. Међутим, без обзира на ген, главни узрок ББС је абнормална структура и / или оштећена функција тзв примарне трепавице. Цилиа су танке структуре налик длакама које подсећају на избочине. Налазе се на површини готово свих ћелија нашег тела. Постоје различите врсте цилија са различитим функцијама. За тим ББС-а тзв примарне трепавице, чији је задатак пренос података између ћелија. Они се понашају помало попут радио антена које шаљу и примају поруке из једне ћелије у другу, шта треба радити и како реаговати. Примарне трепавице одговорне су за пренос података као што су врста и ниво хемијских супстанци у урину, перцепција мириса, укуса и равнотеже.

Бардетт-Биедлов синдром није једина болест узрокована дефектима трепавица. Други укључују, на пример, Лауренце-Моон-ов синдром врло сличан ББС-у, као и Јоубертов синдром, Мецкел-Бруберов синдром и Сениор-Локен синдром.

У ББС-у, због неисправних трепавица, ова међућелијска комуникација је поремећена, што доприноси развоју многих урођених мана и симптома.

Бардет-Биедлов синдром: симптоми

ББС се дијагностикује на основу генетских тестова који откривају мутације унутар одређених гена, као и скупове главних (великих) и секундарних (малих) особина. Сматра се да особа има ББС када има најмање три главне одлике и најмање две споредне одлике.

Главне карактеристике ББС тима су:

• Гојазност. Појављује се у детињству код особа са ББС-ом. Погрешно се претпоставља да је то резултат неправилне исхране и кривице родитеља за прекомерно храњење детета. У међувремену, прекомерни апетит и његово дејство у облику вишка телесне тежине један су од главних симптома ове озбиљне генетске болести. Како људи старе, гојазност, такозвана гојазност, која је најчешће присутна код особа са ББС-ом. трбушни, где се масноћа накупља око трупа и стомака. То може довести до масна јетра и дијабетес типа 2.
• Ретинитис пигментоса. Нажалост неизлечиво. Особа са овим стањем обично губи способност вида у раној одраслој доби.

Како се ББС дијагностикује код деце? Најчешће на основу ране гојазности и дегенерације пигмента мрежњаче.

• Полидактилија је назив урођене мане код које расту додатни прсти на рукама и ногама. Обично се уклањају убрзо након рођења бебе и нису увек повезани са ББС-ом.
• Хипогонадизам код мушкараца, што је недостатак мушког репродуктивног система. Заснован је на чињеници да тестиси (мушке полне жлезде) не производе хормоне или полне ћелије (сперматозоиди).
• Кашњење у интелектуалном развоју. Нека деца са ББС имају потешкоће у учењу и потребна им је додатна подршка у школи.
• Дефекти и дисфункције бубрега. Са ББС-ом, цистична дегенерација бубрега се јавља најчешће и открива се чак и пре порођаја или у раном детињству.

Важно

Полицистична болест бубрега је најозбиљнија компликација Бардет-Биедловог синдрома. То је најчешћи узрок превремене смрти код особа са ББС-ом. Лекови и здрав начин живота могу успорити брзину отказивања бубрега. У многим случајевима, међутим, на крају ће бити потребне дијализа и трансплантација бубрега. Због тога пацијент са ББС мора бити подвргнут редовним прегледима бубрега како би рано започео лечење.

Секундарне карактеристике ББС тима су:

• Неуролошки проблеми - блага спастичност, тј. Прекомерна напетост мишића (углавном у ногама) и ограничење њихове покретљивости, као и атаксија, тј. Проблем са координацијом покрета тела и одржавањем равнотеже, која се временом повећава и доводи до моторичке инвалидности.
• Висок крвни притисак.
• Зубне аномалије - мала вилица, мали зуби, кратки зуби, гужва зуба, хиподонтија, тј. Одсуство одређених зуба, као и лоше формирање корена и високо непце.
• Остали урођени дефекти прстију на рукама и ногама - прекратки прсти (брахидактилија) или срасли (синдактилија).
• Оштећења вида - страбизам, катаракта, астигматизам, "лење око".
• Благи раст детета у односу на родитеље.
• Срчане мане, попут хипертрофије леве коморе.
• Равна, широка стопала, без лукова.
• Недостатак мириса - тзв аносмија.
• Проблеми са штитњачом.

Симптоми ББС могу се појавити код различитих људи са различитим степеном озбиљности. Док, на пример, нека деца са ББС имају потешкоћа у стицању нових знања, код других је количник интелигенције (ИК) знатно изнад норме. Такве диспропорције су приметне и код деце са ББС која су браћа и сестре.

Бардет-Биедлов синдром: лечење

ББС је тренутно неизлечив. Лек за ББС је у фази израде, али још увек је дуг пут. За сада истраживачи покушавају да разумеју ћелијске механизме који на крају узрокују ББС. Истраживање лекова спроводи се у три области:

• Терапија матичним ћелијама - како испоручити нове ћелије телу без неисправног гена ББС, који ће се умножити и заменити оштећене ћелије?
• генска терапија - како заменити оштећени ген унутар ћелија?
• супресијска терапија - како ограничити деловање дефектних гена?

Иако не постоји лек за ББС, то не значи да се ништа не може учинити за помоћ пацијентима са овим синдромом. Међутим, медицинске интервенције се односе на ублажавање симптома и нежељених ефеката стања. На пример, гојазност се лечи конзервативним методама, односно правилном исхраном и физичком активношћу, како би се спречио развој болести и појава здравствених и по живот опасних компликација. Уклањају се сувишни прсти и раздвајају срасли прсти, што, на пример, омогућава правилан положај стопала у ципели и боље кретање. Поремећаји у развоју уклањају се током терапијске наставе за децу и одрасле са интелектуалним инвалидитетом.

Вреди знати

Стручњаци наглашавају да ако се дијагностикује ББС у раној деци, веће су шансе да се терапеутском тиму пружи детету медицинска нега. Међутим, признају да је болест толико ретка да многи педијатри током своје каријере никада нису срели пацијента са ББС-ом.

На бази:
- "Бардет-Биедлов синдром. Водич за пацијенте" - Др Тимотхи Г. Барретт - ввв.еуро-ваб.орг
- Удружење породица синдрома Бардет Биедл - хттпс://ввв.бардетбиедл.орг

Важно

Порадникздровие.пл подржава сигурно лечење и достојанствен живот људи који пате од гојазности.
Овај чланак не садржи ниједан садржај који дискриминише или стигматизује људе који пате од гојазности.

О аутору

Магдалена Гајда, специјалиста за гојазност и дискриминација гојазности против људи. Председник фондације ОД-ВАГА за људе са гојазношћу, социјални омбудсман за права особа са гојазношћу у Пољској и представник Пољске у Европској коалицији за људе који живе са гојазношћу. По професији - новинар специјализован за здравствена питања, као и специјалиста за односе с јавношћу, друштвене комуникације, причање прича и ДОП. Приватно - гојазни од детињства, после бариатријске хирургије 2010. Почетна тежина - 136 кг, тренутна тежина - 78 кг.

Фондација ОД-ВАГА