Северна епилепсија је генетски одређена болест која је до сада дијагностикована само код људи из Финске. Карактеристична карактеристика болести је да, поред конвулзивних напада, пацијенти имају и значајне интелектуалне поремећаје. Једноставно нема лека за северну епилепсију - како онда ова болест утиче на живот људи који пате од ње?
Северна епилепсија (позната и као прогресивна епилепсија са менталном ретардацијом) прилично је необична болест - има је само код људи из Финске. Финско становништво је углавном прилично специфично, што је због нпр. због чињенице да је у историји ове популације често било њене изолације, као и значајног смањења броја становника у овом региону света. У таквим условима могу постојати тзв ефекат оснивача повезан са чињеницом да у датој популацији долази до смањења генетског базена. Последица ове појаве може бити повећање учесталости различитих болести изазваних генетским мутацијама, укључујући северну епилепсију. Поред ове болести, постоји преко 30 других генетских болести, које се јављају много чешће у финској популацији него у другим етничким групама. Такође треба нагласити да се друге, прилично честе генетске болести, као што су, на пример, фенилкетонурија или цистична фиброза код Финаца, углавном не примећују.
Северна епилепсија се сматра варијантом неуронске цероидне липофусцинозе и прилично је ретка - болест погађа једног од 10.000 људи из северног региона Финске. И жене и мушкарци могу патити од ове јединице. Северна епилепсија је описана сасвим недавно (прва публикација о овој болести појавила се 1994. године), а њен аутор је тим који је предводио А. Хирвасниеми.
Северна епилепсија: узроци
Северна епилепсија је узрокована мутацијом гена који кодира протеин ЦЛН8, смештеном на кратком краку хромозома 8. Стање се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да су вам потребне две копије мутираног гена да бисте добили болест. Такође је могуће носити мутацију. Налази се код отприлике 1 од 135 Финаца, али ношење не доводи до било каквих одступања код дате особе. Међутим, повезано је са могућношћу преношења мутације на потомство - ако су оба родитеља носиоци мутације гена ЦЛН8, ризик да ће њихово потомство развити прогресивну епилепсију са менталном ретардацијом у свакој трудноћи таквог пара је 25%.
Функција протеина ЦЛН8 - и нормална и патолошка - још увек није позната. Овај протеин вероватно одговара за регулисање транспорта различитих супстанци до једног од ћелијских органела - ендоплазматског ретикулума. На крају, мутација резултира повећањем смртности нервних ћелија, као и таложењем различитих супстанци у мозгу пацијената - углавном протеина.
Такође прочитајте: Савантов синдром или ретардирани генији. Узроци и симптоми Савант синдрома Оероидни синдром (онирични, несвестица) - узроци, симптоми, лечење Стимулација вагусног нерва у лечењу епилепсијеСеверна епилепсија: симптоми
Ток северне епилепсије је променљив - клиничка слика се мења с годинама пацијента. Први симптоми болести јављају се рано, око 5-10. старост. У почетку се код пацијената са прогресивном епилепсијом са менталном ретардацијом понављају епизоде напада. Обично имају облик тоничко-клоничних напада, током којих се може уочити губитак свести, значајно повећање тонуса мишића и конвулзије. Могући су и делимични напади. Током овог периода болести, епилептични напади се појављују око 1-2 пута месечно, њихово трајање обично не прелази 15 минута. Карактеристична карактеристика северне епилепсије је да када пацијент почне да доживљава епилептичке нападаје, он такође развија интелектуалне поремећаје, који се састоје од значајног погоршања менталних функција.
Северна епилепсија се погоршава када пацијент са овим стањем почне да сазрева. Током овог животног периода учесталост напада се повећава на 1-2 пута недељно. Интелектуални поремећаји такође постају све израженији - пацијенти могу доживети поремећаје моторичке координације или немогућност стицања знања. У ретким случајевима, пацијенти такође развијају различите поремећаје вида (обично се састоје од слепила).
Одрасло доба је теоретски време када се прогресивна епилепсија са менталном ретардацијом побољшава. У одраслој доби, пацијенти са северном епилепсијом епилептични напади доживљавају се много ређе, око 4 до 6 пута годишње. Овај период болести је само наизглед најблажи, јер се тада јављају интелектуални дефицити толико велики да пацијенти постају неспособни за потпуно независно постојање.
Северна епилепсија: дијагноза
Због етиологије болести, дијагноза епилепсије са прогресивном менталном ретардацијом заснива се на генетским тестовима. Захваљујући молекуларним тестовима постаје могуће потврдити постојање мутације гена ЦЛН8 код пацијента, одговорног за појаву северне епилепсије. Електроенцефалографија (ЕЕГ) и сликовни тестови (попут магнетне резонанце главе) такође могу играти корисну улогу у дијагнози болести. Спровођење бројних и различитих студија углавном се користи за разликовање северне епилепсије од других ентитета, као што су, на пример, хронични енцефалитис или митохондријске болести.
Северна епилепсија се може дијагностиковати и пре рођења човека - у ту сврху се може користити генетско пренатално тестирање. Доступно је и генетско саветовање, посебно онима код којих је претходно стање дијагностиковано код члана породице. Генетско саветовање може се заснивати на брисању родослова, али и на утврђивању шта и да ли постоји ризик од могућег преношења болести на потомство.
Северна епилепсија: лечење
Тренутно је северна епилепсија неизлечива болест - медицина не зна начине на које би било могуће исправити генетске мутације које постоје код пацијената са овим ентитетом. У лечењу пацијената са овом болешћу користи се само симптоматски третман за ублажавање симптома које имају. У овом случају, медицинске интервенције се фокусирају на давање лекова који смањују функционисање нервног система, а препарати који се користе у ту сврху су бензодиазепини (попут клоназепама) или соли валпроичне киселине. Фармакотерапија северне епилепсије је посебно корисна код адолесцентних пацијената, када имају највише напада.
Лекови могу помоћи у смањењу учесталости епилептичних напада, а лоша вест је што не постоје методе за успоравање погоршања интелектуалне функције код пацијената са северном епилепсијом.
Северна епилепсија: прогноза
Северна епилепсија је прогресивна болест, међутим напредовање болести је прилично споро. Упркос томе, стање нажалост доводи до преране смрти оних који пате од њега - животни век прогресивне епилепсије са менталном ретардацијом је око 50-60 година.
