Конгенитална поикилодермија

Конгенитална поикилодермија није ентитет болести, већ слика болести која се састоји од тријаде симптома као што су атрофија коже, ретикуларна промена боје и телангиектазија. Који су узроци и симптоми поикилодермије? Како протиче лечење?

Поикилодермија се развија у позадини контактних реакција, болести везивног ткива, пролиферативних болести лимфног система или као резултат излагања Кс-зрацима.Појављује се и у току генетски условљених синдрома као урођена поикилодермија (Ротхмунд-Тхомсон синдром, конгенитална дискератоза, Фанцони анемија, Кинкилер-ова анемија, Кинкилер-ова анемија). повезани мехурићи, наследна акрокератотска поикилодерма, наследна склерозирајућа поикилодерма, поикилодермија повезана са неутропенијом).

Конгенитална поикилодермија

• Ротхмунд-Тхомсон синдром

То је врло ретка урођена поикилодерма, широм света је забележено око 300 случајева. Жене су чешће болесне од мушкараца. Наслеђена болест је аутосомно рецесивна, а недостатак се односи на ген који кодира ензим - ДНК хеликазу.

Први симптом је еритем образа са ретикуларним узорком, који се појављује у првој години живота. Постепено, распон промена покрива све више и више подручја коже - уши, браду, чело, удове и задњицу. Торзо обично остаје без симптома. Поред тога, може се јавити преосетљивост на сунчеву светлост, а код неких пацијената на дисталним деловима удова могу се развити жаришта кератозе, која се могу трансформисати у карциноме сквамозних ћелија и базалних ћелија. Занимљиво је да се и длаке, лојне и знојне жлезде могу смањити или бити потпуно одсутне. Сви пацијенти су ниског раста и око половине њих има катаракту која се јавља у раном детињству. Друге абнормалности код пацијената укључују хипогонадизам, лучну тибију, мале шаке и стопала, хипопластичне палчеве и зубне дефекте. Карактеристично је да постоји повећани ризик од развоја саркома костију. Интелигенција је тачна.
У случајевима који нису компликовани развојем малигне неоплазме, време преживљавања је нормално. Лечење је ограничено на употребу креме за сунчање и редовне прегледе са тестовима за откривање остеосаркома.

• Конгенитална дискератоза

То је врло ретка болест која се у већини случајева наслеђује везаном за Кс. Дефект се односи на мутацију дискерина, нуклеарног протеина који је неопходан за синтезу рибосомске РНК и функцију теломеразе. Дефекти теломеразе негативно утичу на животни век ћелија јер је скраћен.

Болест се разликује од Фанцонијеве анемије, коју карактеришу мрљасте хиперпигментације и сличне промене у коштаној сржи.

Симптоми су ограничени на кожу и слузокожу. Готово све пацијенте карактеришу тамно смеђе-сиве, ретикуларне хиперпигментације праћене атрофијом коже и телангиектазијом. Ове промене обично започињу у детињству и најчешће погађају лице, труп и бутине. Постоје сталне сузне очи као резултат хроничног запаљења коњунктива и капака. Сузни канал је често хипопластичан. Нокти су у почетку хипертрофични, а затим постају дистрофични. Коначно, постоји атрофија налик птеригијуму. Карактеристичне су проређена коса, прекомерно знојење коже испод пазуха и блага кератинизација руку и стопала. У слузници уста, гениталија и ануса постоје дифузни хиперкератотични жаришта, који се у младости трансформишу у сквамозни карцином. Половина пацијената развија панцитопенију типа Фанцони. Због присуства карцинома сквамозних ћелија слузокоже и ризика од аплазије коштане сржи, прогноза је лоша. Неки пацијенти се подвргавају трансплантацији коштане сржи.

Такође прочитајте: Хемангиоми - узроци, симптоми, лечење Испуцали капилари: како их се решити? Дермографизам: узроци, симптоми, лечење дермографске уртикарије

• Фанцонијева анемија

Фанцонијева анемија се јавља у фреквенцији 1: 300 000 и наслеђује се на аутосомно рецесивни начин. Узрокована је мутацијом различитих гена за обнављање ДНК.

Карактеристични симптоми су панцитопенија, оштећења бубрега, абнормалности скелета, ментална ретардација и затајење раста. Лезије коже укључују дифузну хиперпигментацију, фокалну хипопигментацију и мрље типа кафа-млеко. Унутар набора коже, кожа је тамне боје.

Пацијенти су у повећаном ризику од развоја малигних болести, посебно акутне мијелоичне леукемије.

Прогноза је лоша због знатно повећаног ризика од акутне мијелоичне леукемије и ризика од развоја карцинома сквамозних ћелија (углавном главе, врата и перианалног подручја). Трансплантација коштане сржи је избор избора.

• Киндлеров синдром

Припада породици епидермалних мехурића и наслеђује се аутосомно рецесивно. Дефект се односи на мутацију гена КИНД1 који кодира киндлин-1, што резултира абнормалним фокалним приањањем и оштећењем везивања актинског цитоскелета за плаземску мембрану у кератиноцитима базалног слоја. Као резултат, поремећени су поларитет и адхезија кератиноцита за базалну мембрану.

Болест се развија од урођених мехурића и благе преосетљивости на сунце до генерализоване поикилодермије у одраслом добу.

Болест се манифестује као урођени мехурићи на кожи који нестају са годинама. Постоји блага преосетљивост на сунце и рана, генерализована, прогресивна поикилодермија са опсежном атрофијом. Може доћи до кератинизације шака и стопала и абнормалности ноктију, као и контрактуре и адхезије прстију. Због атрофије и сувоће, кожа пацијената изгледа прерано остарела. Поред тога, може доћи до осетљивости десни, лошег зуба и раног, брзо прогресивног пародонтитиса. Може бити погођена слузница уретре, ануса, једњака и гениталија, што доводи до стварања стриктура у њима.

Прогноза је добра, али треба да будете свесни повећаног ризика од карцинома сквамозних ћелија коже или слузокоже.

• Наследна акрокератотска поикилодерма (поикилодермија са кератозом)

То је група аутосомно доминантних болести. Карактеристична је рана инфламаторна фаза, са иницијалним еритемом дисталних делова тела и пликова, праћеним захваћањем подручја флексије. Кожа удаљеног подручја је атрофична са бројним папиларним квржицама које могу дуго трајати и додатно утицати на колена и лактове.
Поикилодермичне промене су у неким породицама описане као примарне на лицу, а у другима као флексија. Пацијенти су здрави, без катаракте, менталне ретардације или хипогонадизма.

• Наследна склеризација Поикилодерме

Наслеђена аутосомна доминантна. Симптоми болести почињу у детињству. Карактерише се очвршћавањем и атрофијом дисталне коже, праћеном дифузном хипо и хиперпигментацијом. Не постоје телангиектазије. У подручјима флексије могу бити хиперкератотичне или очврсле траке.

Неки пацијенти могу имати мандибуло-акралну дисплазију, са хипоплазијом мандибуле, диспластичним кључним костима, не-затварањем кранијалних шавова, скраћивањем фаланга и дисталном атрофијом коже и поикилодермом.

• Поикилодерма са пратећом неутропенијом (Навајо индијска поикилодермија)

Наслеђује се на аутосомно рецесивни начин. Поред неутропеније, карактеристично је присуство папулозног осипа на дисталним деловима, који прелази у промену боје и промену боје која се шири централно. Пацијенти показују задебљале нокте (пахионихија) и поновљене плућне инфекције. Може се збунити са Ротхмунд-Тхомсон синдромом. Сличне болести су пронађене и код других неоригиналних Американаца.