Порфирија: узроци, симптоми, лечење

Порфирија је, у већини случајева, наследна болест, са симптомима који укључују фотофобију. Из тог разлога је некада био повезан са вампиризмом. Порфирија има много врста, неизлечива је, али ми већ знамо како да ублажимо њене последице и тешке, понекад фаталне нападе. Који су узроци и симптоми порфирије? Како протиче лечење?

Преглед садржаја

1. Порфирије - класификација
2. Акутна интермитентна порфирија
3. Мешана порфирија
4. Касна кожна порфирија

Порфирије су група генетских метаболичких болести повезаних са поремећајима синтезе хема и резултирају акумулацијом прекомерне количине порфирина или њихових прекурсора у телу. Већина хема се синтетише у ћелијама еритробластичне лозе и користи се у производњи хемоглобина. Све остало се синтетише у јетри.

Порфирије - класификација

Порфирије делимо према органу у коме је откривен ензимски дефект:

• Еритропоетска порфирија - поремећаји који углавном погађају кожу
• хепатична порфирија - поремећаји нервног система

Други метод поделе заснован је на току болести и разликује:

• акутна порфирија као што су: акутна интермитентна порфирија, недостатак АЛА дехидратазе, урођена копропорфирија, мешовита порфирија
• кожна порфирија, на пример: кожна касна порфирија, хепато-еритропоетска порфирија, еритропоетска протопорфирија и урођена еритропоетска порфирија

Акутна интермитентна порфирија

Интермитентна акутна порфирија је најчешћа акутна порфирија. Наслеђује се аутосомно доминантно, а узрокован је недостатком порфоблиноген деаминазе.

Акутна интермитентна порфирија - симптоми:

Болест је у многим случајевима асимптоматска. Фактори који повећавају синтезу порфирина, као што су контрацептиви, алкохол, пушење или марихуана, дијета за мршављење, инфекције, стрес, оперативни захват, неки лекови, доприносе изазивању напада. Уобичајени симптоми су:

• пароксизмални болови у стомаку са повраћањем и дијарејом или констипацијом
• неуропатије, парализа и хипералгезија
• поремећаји мокрења
• грозница, појачано знојење
• тахикардија
• хипертензија
• ментални симптоми који могу најавити предстојећи напад као што су конфузија, несаница, анксиозност, депресија и халуцинације

Акутна интермитентна порфирија - дијагноза

Најкориснији параметар за дијагнозу овог поремећаја је повећано излучивање АЛА и ПБГ урином током напада. Остале подржавајуће студије укључују:

• крвни тест који обично показује хипонатриемију, хипомагнезиемију и леукоцитозу
• ензиматски тест за доказивање смањења активности ПБГ деаминазе
• ЕКГ
• Рендген абдомена

Акутна интермитентна порфирија - лечење

Веома је важно избегавати факторе који повећавају синтезу порфирина и покрећу нападаје. Сваки пацијент треба да буде упознат са списком лекова које не треба узимати и да води рачуна о одговарајућој исхрани која обезбеђује довољно калорија и угљених хидрата.

У случају акутног напада, пацијент треба да се јави у болницу. Симптоматски лекови су:

• лекови против болова као што су парацетамол и опиоидни аналгетици
• лекови за висок крвни притисак у облику бета блокатора
• лекови за мучнину и повраћање: фенотиазини, ондансетрон
• у лечењу инфекција користе се: пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди

Мешана порфирија

Мешана порфирија је најчешћа болест у Јужној Африци. Наслеђује се аутосомно доминантно, а узрокован је смањеном активношћу протопорфириноген оксидазе.

Мешана порфирија - симптоми

Често је један од симптома порфирије преосетљивост на сунчеву светлост, која је у прошлости била повезана са вампирима. Остали симптоми укључују карактеристичне неуро-висцералне симптоме:

• пароксизмални бол у стомаку
• неуропатије и парализе

Мешана порфирија - дијагноза

Тестови изведени за дијагнозу мешовите порфирије укључују:

• анализа урина која показује пораст излучивања АЛА, ПБГ и копропорфирина
• проучавање фекалија такође карактерише повећање излучивања копропорфирина, као и протопорфирина
• проучавање флуоресцентне емисије спектра порфирина у плазми

Мешана порфирија - лечење

Лечење мешане порфирије је исто као и код акутне интермитентне порфирије.

Касна кожна порфирија

Кожна касна порфирија је најчешћа порфирија у Европи. То може бити стечена болест или аутосомно доминантна наследна болест. Овај поремећај је узрокован недостатком уропорфириноген декарбоксилазе. Последица овога је акумулација уропорфирина и 7-карбоксилног порфирина. Гвожђе се такође акумулира у хепатоцитима.

Касна кожна порфирија - симптоми

Касна кожна порфирија може бити асимптоматска или се манифестује углавном у облику кожних лезија као што су;

• осетљивост коже на светлост, што узрокује стварање мехурића и пликова, посебно на лицу, задњем делу шака и стопала, као и на потколеницама и подлактицама
• ерозије
• атрофичне промене
• ожиљци
• промена боје коже
• хирзутизам

Поред симптома коже, може се јавити и повећање јетре. Стечени облик ове порфирије открива се као резултат злоупотребе алкохола, употребе контрацептива, суплемената или у току инфекције.

Касна кожна порфирија - дијагноза

Најважнији тестови који доказују присуство болести су:

• тест столице који открива излучивање изокопропорфирина
• тест урина који показује излучивање уропорфирина и 7-карбоксилних порфирина са урином

Међу осталим препорученим студијама су:

• проучавање биохемијских карактеристика оштећења јетре
• крвни тест за висок ниво гвожђа и феритина
• хистолошки преглед јетре

Касна кожна порфирија - лечење

Као и код друге порфирије, важно је избегавати факторе који појачавају синтезу хема.

Поред тога, исцрпљивање крви се користи за смањење залиха гвожђа у јетри. Обично се током једног третмана испусти око 450 мл крви. Када је овај метод контраиндикован, може се користити лечење хлорокин сулфатом.

Библиографија:

1. Интерна Сзцзеклик 2019 уредила др мед. Пиотр Гајевски, КСИ издање, Краков, Практична медицина, 2019, ИСБН 978-83-7430-569-3