Открића и наде у борби против спиналне мишићне атрофије

Појава прве терапије против спиналне мишићне атрофије (СМА) представља револуцију у збрињавању пацијената са СМА. На крају крајева, способни смо да се суочимо са овом озбиљном, ретком болешћу. Међутим, неопходно је осигурати да терапија буде доступна свим пацијентима, без обзира на облик болести и његову тежину - нагласили су стручњаци током дебате „Спинална мишићна атрофија - клиничка слика и изгледи за лечење“. Током дебате, председник фондације - Кацпер Руцински - појавио се као говорник.

Повод за организацију расправе био је Међународни конгрес СМА одржан 25. и 27. јануара 2018. у Кракову - највећи научни догађај у историји посвећен искључиво кичменој мишићној атрофији. У суорганизацији СМА фондације и СМА Еуропе привукла је преко 450 стручњака из целог света у Краков. Конгрес је одржан под покровитељством европског комесара за здравље и безбедност хране - Витениса Андриукаитиса, као и Министарства здравља и града Кракова.

Системској дискусији присуствовали су: проф. др хаб. мед. Марцин Чех, државни подсекретар у Министарству здравља; Пољски медицински стручњаци из области неурологије и неуромишићних болести проф. др. мед. Анна Костера-Прусзцзик (Варшавски медицински универзитет), проф. др хаб. мед. Мариа Мазуркиевицз-Беłдзинска (Медицински универзитет у Гдањску) и проф. др хаб. мед Барбара Стеинборн (Медицински универзитет у Познању); светски познати страни стручњаци проф. Др мед Енрицо Бертини (болница Бамбино Гесу, Рим) и проф. Лаурент Серваис, др мед. (Институт де Миологие, Париз, и ЦХР болница Цитаделле, Лијеж); стручњак за здравствени систем др Магдалена Вłадисиук и председник наше фондације - Кацпер Руцински.

Медицинско чудо у СМА?

„Морамо јасно ставити до знања да у медицини нема чуда. Али ако погледамо како је до сада изгледала брига о пацијентима са СМА, где смо препоручивали само рехабилитацију, профилаксу против лежања и подршку пацијенту, појаву лека који враћа моторичке функције или им омогућава да се први пут појаве, то се може описати као чудо . " - признао је проф. др хаб. мед. Барбара Стеинборн, председница Пољског друштва дечјих неуролога.

Како је признао Кацпер Руцински, појава прве ефикасне терапије против СМА у децембру 2016. потпуно је променила стварност пацијената и њихових породица. „За нас, породице, то можда није чудо, јер оне не постоје, али то је свакако огроман пробој и нешто због чега смо веровали да коначно можемо да победимо ову тешку, често фаталну болест.

Потреба за леком и правовремена дијагноза

Проф. Лаурент Серваис, доктор медицине, који се брине о пацијентима са СМА у Француској и Белгији и започео је лечење код више од 100 пацијената, нагласио је да је пресудно да што мање времена протекне између уочавања симптома и дијагнозе и почетка лечења. „Скраћивање овог кашњења изузетно је важно - стога, прво, едукујте лекаре и студенте медицине да препознају СМА, друго, осигурајте да лечење започне што је пре могуће и на крају спроведите неонатални скрининг како би се смањило време потребно за дијагнозу и одлуке о лечењу. То је зато што ће се дугорочно претворити у ефикасност лечења “. - рекао је проф. Серваис.

Проф. др хаб. мед. Марцин Цзецх, државни подсекретар у Министарству здравља, признао је да је одушевљен што су почеле да се појављују терапије за ефикасну борбу против ове страшне, фаталне болести. „Са становишта клиничара, волео бих да се леку надокнађује и данас. Нажалост, међутим, систем не функционише на тај начин - морамо узети у обзир многа ограничења, укључујући и финансијска. Не можемо заборавити колико коштају лекови који се користе код ретких болести. Ово може знатно смањити маневарски простор. Мислим да су одређене промене у здравственом систему несумњиво неопходне. Међутим, од данас имамо буџет за надокнаду какав имамо, тако да произвођач мора показати разумевање и изузетну флексибилност “. - подвукао је заменик министра здравља.

Вреди знати

Фондација СМА једина је организација у Пољској која удружује људе који пате од кичмене мишићне атрофије и њихове породице. Основан је 2013. године на иницијативу родитеља деце са СМА. Циљ Фондације је спровођење свеобухватних активности у корист особа са СМА и њихових рођака, залагање за промене услова и стандарда медицинске неге, подизање свести о постојању и здравственим последицама болести, финансирање истраживања и подршка активностима усмереним на развој и пружање ефикасног лечења.