У Пољској око 6,5 хиљада. случајеви рака желуца. Око 20 процената карцинома вероватно је последица наследне предиспозиције. За потврду ове претпоставке неопходан је генетски тест. У случају породичне предиспозиције за дифузни рак желуца, потврда је откривање мутације у гену Е-кадхерина (ЦДХ1).
Вероватно се свако од нас сусрео са породицом у којој је више од једне особе боловало од рака, као и са породицом у којој није забележен рак. Због тога је тешко не извући закључак о породичној предиспозицији за неопластичне болести, што је блиско тврдњи о њиховој наследности.
Наследни дифузни рак желуца
Рак желуца је један од најчешћих карцинома гастроинтестиналног тракта, а његова инциденција процењује се на 1: 5000. - 1: 10 хиљада У Пољској се годишње дијагностикује око 6,5 хиљада. случајеви рака желуца. У приближно 20% свих дијагностикованих случајева примећује се породична агрегација новотворина, тј. Више од једне инциденце карцинома у уској породици. У таквој ситуацији можемо претпоставити да болести нису случајне и да су њихови узроци генетске предиспозиције. За потврду ове претпоставке неопходан је генетски тест. У случају породичне предиспозиције за дифузни рак желуца, потврда је откривање мутације гена Е-кадхерина (ЦДХ1) на хромозому 16к22 (углавном бројне тачкасте мутације).
Идентификација мутација у гену ЦДХ1, за оба пола, повезана је са ризиком од до 80% дифузног карцинома желуца. Поред тога, носачи мутација повећавају ризик од лобуларног карцинома дојке и до 60%.
Наследни дифузни рак желуца (ХДГЦ) јавља се у врло младим годинама, најчешће се јавља пре 40. године, познати су случајеви рака већ са 14 година.
Критеријуми за дијагнозу наследног дифузног карцинома желуца
1) Дифузни рак желуца код два рођака првог или другог степена, када је најмање једном од њих дијагностикован рак пре 50. године.
2) Дифузни рак се јавио код три рођака 1. или 2. степена, без обзира на њихову старост.
Шта треба да знате када се одлучите за генетски тест за рак желуца?
Пре извођења теста најважније је контактирати специјалисте - генетског лекара који ће нас упознати са тим шта добијени резултат генетског теста значи за наш будући живот.
Наш генетски материјал се не мења током живота, а добијени резултат је такође исти. Знање о томе да ли сте носилац мутације која драстично повећава ризик од рака може значајно утицати на психу особе која је била подвргнута тесту, као и на њену породицу - зато је специјалистичка генетска консултација толико важна.
Индикације за генетско тестирање на присуство мутације у гену ЦДХ1
1) Дијагностикована породична историја карцинома желуца (најмање 2-3 случаја), посебно она дијагностикована пре 50. године.
2) Породична историја дифузног карцинома желуца у комбинацији са лобуларним раком дојке, посебно након искључивања мутације БРЦА2.
3) Породична историја атипичних случајева дифузног карцинома желуца (пре 40 година, рак желуца и лобуларни рак дојке код једне особе, рак желуца и расцеп усне / непца).
4) Када се открива мутација гена ЦДХ1 код рођака са дифузним карциномом желуца, препоручљиво је тестирати све асимптоматске рођаке (у неким породицама и пре навршених 18 година) који могу бити носиоци мутације. Испитивање носиоца мутације ЦДХ1 омогућава утврђивање или искључивање високог индивидуалног ризика међу здравим рођацима мутација.
Мутација гена није реченица - профилакса која смањује ризик од развоја карцинома желуца
За људе за које је потврђено да имају мутацију гена ЦДХ1, препоручују се профилактичке мере, као што су:
1) Гастроскопија најмање једном годишње, почев од око 5-10 година раније од најраније болести у породици. Због високог ризика од дифузног карцинома желуца и ограничене ефикасности доступних профилактичких тестова, избор избора који се препоручује код носиоца мутација Е-кадхерина је профилактичка ресекција желуца. Међутим, операцију треба планирати појединачно за сваког носиоца мутације, јер и просечна старост почетка и степен инвазивности карцинома желуца показују велике разлике у појединим породицама са откривеном мутацијом.
2) У оптерећеним породицама колоноскопија на сваких 3-5 година од 40. године.
3) Поред тога, на носиоцима мутација, прегледи снимања дојки на сваких 12 месеци, најмање од 35. године.
Да би се смањио ризик од носача болести, пушење је строго забрањено. Такође је пожељно придржавати се правилне дијете, односно: елиминисати храну која садржи нитрате и нитрите (димљене, киселе, сољене), а исхрану обогатити великом количином поврћа и воћа (витамин Ц, антиоксиданти).
Запамтите да мутација гена ЦДХ1 није реченица, већ информација о већој осетљивости на популацију ХДГЦ од популације. Информације које омогућавају рано спровођење превентивних мера које смањују ризик од развоја болести и / или помажу у раном откривању и лечењу карцинома.
Такође прочитајте: ЦА-125 туморски антиген: туморски маркер Рак плућа као резултат оштећења гена. Како се оштећење гена открива у различитим ... Тест крви за рак открива мутације у БРЦА гену
