Захваљујући методи Рапид-ФИСХ, будући родитељи могу да сазнају не само пол детета за само неколико дана, већ највише од свега ако није оптерећен генетским недостацима. Када је препоручљиво тестирати анеуплоидију хромозома Рапид-ФИСХ техником?
Назив Рапид-ФИСХ означава брзу флуоресцентну ин ситу хибридизацију. То је молекуларна метода која се састоји у идентификовању појединачних хромозома помоћу генетских сонди (ДНК, РНК) повезане са флуоресцентном бојом, комплементарним одабраним секвенцама датог хромозома. Сонде које се најчешће користе су за хромозоме: 13, 18, 21, Кс и И, чије су нумеричке аберације најчешће код фетуса. Звучи замршено? Једноставно речено, тест Рапид-ФИСХ омогућава брзо откривање полних болести и дијагнозу најчешћих нумеричких хромозомских поремећаја фетуса: Патауов синдром, Едвардсов синдром и Довнов синдром.
Поремећаји у хромозомима
Када је све у реду и фетус се правилно развија, у језгру сваког фетуса треба да постоје два комплета хомологних хромозома (осим мушких Кс и И хромозома). Понекад, међутим, дође до тзв анеуплоидија, односно мутација у којој имамо посла са још једним хромозомом - то је трисомија - или једним хромозомом мање - моносомија. Ове мутације се обично дешавају на хромозомима 13, 18, 21, Кс и И. На пример, Довнов синдром је трисомија 21. хромозома, Едвардсов - трисомија 18, Патауов - трисомија 13. Међутим, мутација полних хромозома, тј. Присуство само једног хромозома Кс, манифестује се као Турнеров синдром.
Такође прочитајте: Кордоцентеза: инвазивни пренатални преглед Лечење срчаних мана у материци. Шта је пренатално лечење срчаних мана? Маннингов тест или биофизички профил фетуса (БПП): неинвазивни прен ...Када је приказан тест Рапид-ФИСХ
Високо ризичне трудноће у погледу генетских поремећаја узимају се у обзир када:
- УСГ преглед, двоструки тест ПАПП-А и бета хЦГ - изазивају сумњу;
- трудница има више од 35 година;
- у претходној трудноћи пацијента, фетус је имао нумеричку хромозомску аберацију;
- у фетуса је пронађена абнормална прозрачност врата;
- трудница или отац детета има структурну аберацију хромозома 13, 18, 21 и Кс.
Како функционише студија Рапид-ФИСХ
Ако се догоди било који од горе наведених стања, препоручује се амниоцентеза. Изводи се око 15. недеље трудноће. То је инвазивни тест, стога се, како би се смањио ризик од компликација, изводи под ултразвучним надзором и, наравно, са асепсом. Материјал за испитивање су ћелије плодне воде, тј. Амниоцити. Могу се проценити након времена култивације класичном цитогенетиком (одређивање кариотипа), која траје око 2-3 недеље, или методом Рапид-ФИСХ која даје резултат након само 3 дана, а понекад чак и након 24 сата (такође је одговарајуће скупо - приближно 950 ПЛН).
Шта је Рапид-ФИСХ
Ћелијска језгра се изолују из ћелија амнионске течности - амниоцита - и потом краткотрајно денатуришу на повишеној температури. Затим се на припремљене препарате примењују флуоресцентне сонде, а посебне боје истичу могуће поремећаје у броју појединачних хромозома.
Такође прочитајте: Пренатални тестови: шта су они и када их радити?
Ефикасност Рапид-ФИСХ технике
Рапид-ФИСХ је касније потврђен у 90% случајева резултатом класичне методе. Кратко време чекања на резултат изузетно је драгоцено не само са становишта мира будућих родитеља или могуће будуће судбине трудноће. Веома је важно да се многе феталне мане могу лечити и пре порођаја.
Препоручени чланак:
НИФТИ тест: неинвазивни пренатални тест. Шта је то, колико кошта? О аутору
Прочитајте још чланака овог аутора
