Пренатални тест хармоније

Хармони Пренатал Тест је једноставан, поуздан и неинвазиван тест који вам омогућава да процените ризик од хромозомских поремећаја као што је Довнов синдром и друге трисомије. Тест такође омогућава утврђивање пола детета и откривање ризика од поремећаја полних хромозома (Кс, И). Изводи се узимањем узорка крви од мајке. Када треба да урадим Хармони Пренатал Тест?

Преглед садржаја:

1. Тест хармоније - ефикасност
2. Тест хармоније - трисомија
3. Тест хармоније - поремећаји полних хромозома
4. Тест хармоније - када се изводи?

Хармони пренатални тест заснован је на најновијим достигнућима неинвазивног пренаталног тестирања. Једноставан је и сигуран тест крви за мајку и дете како би се проценио ризик од одређених трисомија у фетусу.

Тест хармоније - ефикасност

Постоје и други неинвазивни скрининг феталних генетских дефеката помоћу хемије мајке у серуму и / или ултразвука. Међутим, за трисомију 21 стопа лажно позитивних је чак 5%, а лажно негативних 30%.

Ови тестови стога могу погрешно указати на постојање трисомије у фетусу, у ситуацији када би резултат требао бити негативан (резултат теста је тада лажно позитиван) или, напротив, могу лажно указати на одсуство феталне трисомије, иако трисомија постоји (резултат теста је тада лажан негативан).

Лажно позитивне и лажно негативне стопе за Хармони тест су знатно ниже.

Дијагностички тестови, попут амниотске пункције или узорковања хорионских ресица (ЦВС), врло су прецизни у дијагностицирању феталне трисомије, међутим, као инвазивни тестови, постоји ризик од губитка бебе.

Пренатални тест Хармони открива више од 99% случајева феталне трисомије 21 са лажно позитивном стопом мањом од 0,1%.

Тест хармоније - трисомија

Људске ћелије садрже 23 пара хромозома који носе генетске информације, направљене од ДНК ланаца и протеина. Трисомија је хромозомски поремећај у којем су присутне три копије хромозома уместо две.

• Трисомија 21

То је најчешћи облик трисомије код новорођене бебе. То је зато што је присутна додатна копија хромозома 21. Ова генетска абнормалност узрокује Довнов синдром.

Болест се манифестује менталном ретардацијом различите тежине - од благе до умерене. Пацијенти такође пате од абнормалне структуре дигестивног система и урођених срчаних мана. Процењује се да се Даунов синдром јавља код 1 од 740 порођаја.

• Трисомија 18

Овај недостатак повезан је са присуством додатне копије хромозома 18. Трисомија 18 узрокује Едвардсов синдром и носи висок ризик од побачаја.

Постоје многе абнормалности код новорођенчади рођене са Едвардсовим синдромом које доприносе значајном скраћивању живота. Едвардсов синдром се дијагностикује на 1 од 5.000 порођаја.

• Трисомија 13

Ова трисомија се развија када постане доступна додатна копија хромозома 13. То је узрок Патау синдрома, који има висок ризик од побачаја. Дојенчад са трисомијом 13 обично развијају озбиљну урођену болест срца и друге тешке абнормалности.

Деца са овом маном ретко живе да живе годину дана. Инциденца трисомије 13 процењује се на 1 од 16.000 рођених.

Тест хармоније - поремећаји полних хромозома

Полни хромозоми (Кс и И) одређују пол. Абнормалности Кс и И полних хромозома, које доводе до многих болести, могу настати услед одсуства једне копије хромозома, присуства додатне копије или непотпуне копије.

Хармони тест са опцијом Кс, И хромозомске анализе омогућава вам да процените ризик од следећих синдрома:

• КСКСКС
• КСИИ
• КСКСИИ
• КСКСИ (Клинефелтеров синдром)
• Кс (Кс0) моносомија код девојчица (Турнеров синдром)

Озбиљност симптома повезаних са овим синдромима веома варира. Ако су уопште присутни, обично се састоје од благих физичких поремећаја или поремећаја у понашању.

Тест хармоније - када се изводи?

Пренатални тест Хармони може одредити гинеколог код жена које су трудне најмање 10 недеља. Изводи се у случају:

• појединачне трудноће вантелесном оплодњом (ИВФ) без обзира на метод који се користи, укључујући трудноће од стране јајне ћелије
• близаначке трудноће (двоплодне) од природног зачећа и трудноће зачете након имплантације сопственог јајашца. Тест не идентификује ризик од мозаицизма, делимичних тризомија или транслокација

Такође прочитајте:

• НИФТИ тест: неинвазивни пренатални тест. Шта је то, колико кошта?
  
• САНЦО тест - осетљивост. Које недостатке фетус открива?
• Двоструки тест у трудноћи - ПАПП-А и бета хЦГ. Стандарди и резултати
• Троструки тест: неинвазивни пренатални тест
• Процена феталне нухалне провидности - неинвазивни пренатални преглед

О аутору

Анна Јаросз Новинарка која се више од 40 година бави популаризацијом здравственог образовања. Победник многих такмичења за новинаре који се баве медицином и здрављем. Добила је, између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил награђен поводом Светског дана болесних, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље и много награда и одликовања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ у организацији Пољског удружења новинара за здравље.

Прочитајте још чланака овог аутора