Наводни хипопаратиреоидизам или Олбрајтов синдром

Наводни хипопаратиреоидизам или Олбрајтов синдром је група генетски одређених метаболичких болести током којих постоји недостатак калцијума у ​​телу и сродни поремећаји. Који су узроци и симптоми псеудо-хипопаратиреоидизма (Олбрајтов синдром)? Који је третман ове болести?

Наводни хипопаратиреоидизам (псеудохипопаратиреоидизам), или Олбрајтов синдром, група је генетски одређених метаболичких болести, чија је суштина отпор костију и бубрега на деловање паратироидног хормона (ПТХ) - хормона који производе паратиреоидне жлезде. Као последица, постоји недостатак калцијума у ​​телу и с њим повезани поремећаји.

Олбрајтов синдром не треба мешати са МцЦуне-Албригхт синдромом, који је сасвим друга болест.

Шта је ПТХ и како то делује?

Паратироидни хормон (ПТХ) је хормон који производе паратироидне жлезде и који регулише ниво калцијума, фосфата и витамина Д у крви. Његова секреција паратиреоидних жлезда зависи од два фактора: нивоа калцијума и активног облика витамина Д3 у крви. Ако је ниво калцијума у ​​крви пренизак, паратироидне жлезде се стимулишу да ослобађају ПТХ како би се обновили нормални нивои овог елемента у телу. С друге стране, високи нивои калцијума инхибирају производњу овог хормона. Слично је и са витамином Д3 - смањење његовог нивоа у крви стимулише секрецију ПТХ паратироидних жлезда, а његов раст је инхибиран.

Паратироидни хормон, када се паратиреоидне жлезде пусте у крв, веже се за рецептор смештен на ћелијама циљних органа, тј. Костију и бубрезима. Као последица, активира се ензим назван аденилат циклаза, који почиње да производи посредник активности паратироидног хормона - цАМП (циклични аденозин монофосфат). Преко овог посредника паратироидни хормон може повећати концентрацију калцијума у ​​крви, који под утицајем паратироидног хормона продире из костију. Поред тога, паратироидни хормон уклања вишак фосфата из тела повећавајући његово излучивање урином.

Могући хипопаратиреоидизам (Албригхт синдром) - узроци

Болест је узрокована мутацијом гена рецептора за паратироидни хормон, што доприноси оштећењу овог рецептора и, сходно томе, његовој дисфункцији. Због тога, иако паратироидне жлезде правилно функционишу и производе одговарајуће количине паратироидног хормона, хормон није у стању да делује на циљне органе. Као последица, наводно је дефицијентан, праћен смањењем нивоа калцијума у ​​крви и повећањем нивоа фосфата и сродних ефеката. Треба напоменути да је концентрација калцијума и фосфата међусобно зависна. Ако ниво калцијума опадне, ниво фосфата расте.

Олбрајтов синдром је аутосомно доминантна болест, што значи да за развој болести треба да наследите само један дефектни ген.

Врсте наводног хипопаратиреоидизма и њихове карактеристике

• Тип Иа - отпор ткива се примећује не само на ПТХ, већ и на ТСХ рецепторе, глукагон и гонадотропине. Сходно томе, постоје многе абнормалности у виду промена у коштаном систему и менталне ретардације. Штавише, генетски поремећаји се преводе у промене у концентрацији одређених јона. Пацијентима доминира смањени ниво калцијума у ​​крвном серуму, што се у медицинској терминологији назива хипокалцемија (сваки префикс, хипо-, значи смањену количину одређене супстанце). Поред тога, постоји вишак фосфата - хиперфосфатемија (префикс хипер значи нешто што је вишак). Због описане отпорности ткива на паратироидни хормон, што доводи до акумулације овог једињења у телу. С друге стране, серумска хиперфосфатемија огледа се у општем прегледу урина, где се одвија смањено лучење фосфата.
• Тип Иб - ово је облик псеудо-хипопаратиреоидизма, у којем се ток, као и код типа Иа, одликује хипокалцемијом, хиперфосфатемијом, прекомерно високим нивоом паратироидног хормона, али смањеним излучивањем фосфата у урину. У односу на облик Иа, не постоји осетљивост циљних ткива на друге супстанце - ТСХ, глукагон или гонадотропине.
• Тип Иц - морфолошки и клинички је зрцална слика ла, али етиологија поремећаја није у потпуности прецизирана.
• Тип ИИ - одликује се коректном реакцијом рецептора за ТСХ, глукагон и гонадотропине, нема поремећаја у коштаном систему, већ поремећај у секрецији фосфата након примене паратироидног хормона. Разлог је ниска концентрација витамина Д. Штавише, код пацијената са овом врстом Албригхт синдрома примећује се коегзистенција миотоничне дистрофије, односно генетске болести са атрофијом мишићних структура.Порекло абнормалног гена је кључно, у случају наследства по оцу, то се не манифестује хормоналним поремећајима, али када ген потиче од мајке, пацијент представља симптоме болести.

Могући хипопаратиреоидизам (Олбрајтов синдром) - симптоми

Симптоми Олбрајтовог синдрома су:

• карактеристичан изглед: гојазност, низак раст, кратак врат, округло лице;
• промене у коштаном систему: деминерализација коштаног ткива (рахитис, омекшавање костију), скраћивање дисталних прстију и метакарпалних костију, скраћивање метатарзалних прстију, фаланга и метакарпалних костију, поткожна калцификација и окоштавање, „акушерска рука“ (карактеристично стезање руку);
• поремећаји секреције ендокриних жлезда - најчешће хипотироидизам, хиперфункција надбубрежних жлезда;
• поремећаји нервно-мишићног система: неуромускуларна хиперактивност, грчеви потколеница и стопала, грчеви мишића капака, грчеви грча, напади;
• кашњење у развоју и пубертет, смањени либидо (због отказа јајника код жена и тестиса код мушкараца);

Могући хипопаратиреоидизам (Албрајтов синдром) - дијагноза

У току Албрајтовог синдрома постоји хипокалцемија, тј. Смањење нивоа калцијума у ​​крви (мање од 2,25 ммол / л) и хипофосфатемија - повећање концентрације фосфата у крви (преко 1,4 ммол / л). Због тога се прво врше лабораторијска испитивања како би се утврдила концентрација ових супстанци у крви.

Поред тога, ниво:

• естрадиол код девојчица,
• тестостерон код дечака
• Ниво ФСХ (фоликле-стимулишући хормон који стимулише сазревање Граафових фоликула и производњу естрогена),
• ЛХ (лутропин - хормон који стимулише синтезу тестостерона код Леидигових ћелија код мушкараца и повећава производњу прогестерона код жена).

Могући хипопаратиреоидизам (Албригхт синдром) - лечење

Циљ лечења псеудо-хипопаратиреоидизма је нормализација нивоа калцијума и фосфата. Терапија се састоји у сузбијању хипокалцемије додавањем калцијума и витамина Д3, као и у лечењу поремећаја магнезијума и фосфата. Лечење се завршава дијетом са ниским садржајем фосфата.