Фатална породична несаница (ФФИ) је неизлечива болест мозга и погађа само 28 породица широм света. То је опасна наследна болест. Који су симптоми фаталне породичне несанице?
Фатална породична несаница је наследна аутосомно доминантна болест. Ако један родитељ носи мутацију, ризик од развоја симптома ове генетске болести код детета износи чак 50 процената. Појаву симптома болести одређује мутирани протеин - прион - који у својој структури има аспарагинску киселину на месту аспарагина. Ова мутација мења облик протеинског молекула и преноси га на друге здраве протеине у мозгу. Мутација се јавља у областима таламуса која регулишу сан, отежавајући нервним сигналима путовање од мозга до тела и назад. Први пут га је 1979. године описао италијански лекар Игназио Роитер. Открио је да је узрок смрти 2 жене из једне породице несаница. Када се још један члан ове породице разболео, његов мозак је физиолошки прегледан након његове смрти и дијагностикован је узрок болести.
Фатална породична несаница: симптоми
Болест се појављује код пацијената у различито време. Обично се први симптоми јављају између 30. и 60. године (у просеку у 50. години). Појава симптома је индивидуална ствар и може се чак разликовати међу члановима исте породице. Смрт се јавља у року од 7-36 месеци од појаве симптома. У пацијената са терминалном несаницом, таламус не функционише правилно, што резултира потпуном несаницом. Поред тога, постоје поремећаји у регулацији крвног притиска, рада срца, телесне температуре и протока хормона. Када се несаница погорша, појављују се напади панике, фобије и халуцинације. Због неспособности да спава, он се исцрпљује и много губи на тежини. Постоје симптоми деменције. Последице несанице су смртоносне, пацијент умире у делиријуму. Имуни систем не покупи мутирани протеин и не одолева болести. Студије на мозгу људи који су умрли од терминалне несанице доказале су да постоје далекосежне промене у таламусу (попут „рупа“), а остатак мозга остаје нетакнут. Захваљујући томе, пацијенти, чак и у врло узнапредовалом стадијуму болести, не губе своје вештине комуникације и разумевања околног света.
Кобна несаница је неизлечива
До сада тестиране методе лечења фаталне несанице су неефикасне и не доносе никакве резултате, пацијент умире. Медицинске активности су ограничене само на побољшање квалитета живота пацијента. Пацијенту се не могу дати таблете за спавање, јер оне обично изазивају изненадну кому. Научници се надају генској терапији, али истраживање ове методе још увек траје.
Такође прочитајте: Смитх-Лемли-Опитзов синдром је ретка метаболичка болест. Да ли је лечење СЛ ... Усхеров синдром ретка генетска болест. Симптоми и лечење Усхеровог синдрома МУШКЕ ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ или оно што син наслеђује од оца
