НИФТИ тест је нова метода неинвазивног генетског пренаталног тестирања за 99%. индекс детекције за Довнов синдром, Едвардсов синдром и Патауов синдром. Захваљујући малом проценту лажно позитивних резултата, НИФТИ минимизира ризик од непотребних инвазивних тестова.
Шта је НИФТИ неинвазивни пренатални тест? НИФТИ је скраћеница од Неинвазивни тест феталне тризомије, неинвазивни пренатални тест који се користи за одређивање ризика од феталне трисомије, одговоран за за Довнов синдром. Тест такође открива анеуплоидију (абнормалности у броју хромозома - код људи најчешће: моносомија или трисомија) полних хромозома, одабрани синдроми микроделеције. Даје прилику да се зна пол детета.
Трисоми хромозома 21, 18, 13 су најчешћи облици урођених оштећења изазваних додатним копијама хромозома 21, 18 или 13. У просеку се 1 од 800 беба роди са Довновим синдромом (трисомија 21), а једна од 6.000 роди се са Едвардсовим синдромом (трисомија). 18) и 1 од 10.000 са Патауовим синдромом (трисомија 13).
НИФТИ тест састоји се у изоловању генетског материјала бебе који циркулише у периферној крви мајке, а затим у анализи помоћу напредних техника секвенцирања. Као резултат, не носи ризик од побачаја и интраутерине инфекције, а одликује се врло великом тачношћу - преко 99% и малим процентом лажно позитивних резултата - мање од 1%.
Тренутно неинвазивне методе за трисомију (хемија крви мајке: ПАПП-А тест, бета-хЦГ тест) идентификују ризик од трисомије само са тачношћу 60-80% и дају лажно позитивне резултате у 5% случајева. Интегрисани тестови су тачнији (ултразвук - тест нухалне провидности + ПАППА и бета-хЦГ тест) - откривају дефект у 90-95% случајева, али је проценат лажно позитивних резултата исти - приближно 5%.
Тест НИФТИ могу да раде жене између 10 и 25 недеље трудноће. На резултат вађења крви чекате до 10 дана. Узорак се шаље у лабораторију НЗОЗ Геномед, где се врши испитивање. Резултат издаје овлашћени лабораторијски дијагностичар. У јуну ове године, студија НИФТИ добила је европски ЕЦ сертификат - потпуно осигурање квалитета, којим се потврђује усаглашеност са захтевима Директиве 98/79 / ЕЦ, у вези са медицинским уређајима који се користе за ин витро дијагностику.
Слушајте о чему се ради у НИФТИ тесту. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео
Такође прочитајте: Генетске болести. Да ли је абортус могућ у случају генетске болести Дужности лекара и права пацијента - пренатални прегледи.Позитиван резултат теста НИФТИ - шта даље?
Резултат НИФТИ теста дат је као ризик од трисомије (процентуални резултат) и није коначна дијагноза и није индикација за прекид трудноће, па када се у тесту покаже висок ризик од генетске мане, врши се још један тест за потврђивање резултата, овог пута инвазивни: амниоцентеза, што носи ризик од компликација (нпр. оштећење плаценте или пупчане врпце, оштећење фетуса, интраутерина инфекција, па чак и побачај).Исто се ради у случају ПАППА и бета-хЦГ тестова - разлика је скоро 100%. тачност и минимална лажно позитивна стопа са НИФТИ тестом. То вам омогућава да смањите број ризичних, непотребно инвазивних тестова.
Индикације за НИФТИ тест
Тест НИФТИ се препоручује за:
- жене старије од 35 година које не желе да се одлуче за инвазивно пренатално тестирање;
- жене чији биохемијски и ултразвучни резултати резултирају у првом и другом тромесечју трудноће сугеришу висок ризик од хромозомске анеуплоидије;
- жене које имају контраиндикације за инвазивно пренатално тестирање, као што је плацента превиа, висок ризик од побачаја, ХБВ инфекција, ХИВ.
Контраиндикације за НИФТИ тест
- вишеплодна трудноћа;
- ако је жена икада примала терапију матичним ћелијама;
- ако сте имали трансфузију крви 6 месеци пре трудноће;
- ако је жена подвргнута трансплантацији органа;
- када је мајка носилац хромозомске анеуплоидије, хромозомског химеризма, микроделеција и хромозомских микродупликација.
НФТИ је такође доступан за:
- близанска трудноћа (само у присуству трисомије);
- трудноћа код примаоца јајне ћелије;
- жене које су биле подвргнуте вантелесној оплодњи.
Где могу да направим НИФТИ тест и колико кошта?
Списак центара који обављају НИФТИ тест, рашчлањен по провинцијама, може се наћи на ввв.нифти.пл. Цена теста је око 2.500 ПЛН (за поређење - за ПАППА тест морате платити од 300 до 600 ПЛН). Када резултат покаже висок ризик од трисомије, лабораторија ће платити инвазивне тестове (до 400 долара). Поред тога, тест је осигуран - ако је дете рођено са Довновим, Едвардсовим или Патауовим синдромима упркос негативном резултату теста, осигуравач ће исплатити накнаду у износу од 32.000 ПЛН. АМЕРИЧКИ ДОЛАР.
Према стручњаку, др Грзегорз Поłудниевски, др мед., Специјалиста гинекологије и акушерства
НИФТИ тест је неинвазиван, рани и врло осетљив, са минималним ризиком од грешке (мање од 0,5%). Нормални резултати дају практично сигурност да нема хромозомских поремећаја и да не захтевају даљу дијагностику. Потврда да је инвазивна односи се само на оне форфефе који имају абнормалне резултате. Нетачни резултати других неинвазивних тестова потврђени су стварним недостацима само у око 6%. Перформансе НИФТИ-а омогућавају избегавање непотребних инвазивних тестова код жена које имају генетски здраво потомство. Један од разлога за коришћење овог теста је тај што је већи проценат жена које се одлуче да затрудне касније у животу. Такође, повећана свест о ризику од трудноће са оштећењима код људи који имају историју или касније рађају изазива жељу да се што пре разјасни генетски ризик и да се и даље мирно чека на порођај.
Препоручени чланак:
Пренатално тестирање: шта је то и када се ради?Материјали за штампу
