Триметиламинурија. Шта је синдром мириса рибе?

Триметиламинурија је болест чији колоквијални назив може да изазове чак и смех - назива се синдромом рибљег мириса. Карактеристичан симптом ове јединице је необичан мирис зноја или мокраће пацијената - подсећа на мирис који емитују рибе. Који су узроци триметиламинурије и на чему се заснива третман овог атипичног ентитета?

Преглед садржаја

1. Триметиламинурија (рибљи мирис): узроци
2. Триметиламинурија (рибљи мирис): симптоми
3. Триметиламинурија (рибљи мирис): дијагноза
4. Триметиламинурија (рибљи мирис): дијагноза
5. Триметиламинурија (рибљи мирис): лечење
6. Триметиламинурија (рибљи мирис): прогноза

Триметиламинурија (названа триметиламинурија) или синдром мириса рибе је болест која је први пут описана тек 1970. године, али извештаји о овом одређеном ентитету су се у литератури највероватније појавили много раније. У прошлости су много пута описане приче људи који су одавали непријатан, специфичан мирис и то није био мирис који је резултат недовољне личне хигијене, већ мирис који подсећа на ... рибљи мирис. Овај проблем је такође извор уобичајеног назива болести, а то је синдром рибљег мириса.

Триметиламинурија је болест са којом се пацијенти рађају, али симптоми болести могу се појавити убрзо након рођења и тек касније у животу (нпр. Током адолесценције). Из непознатих разлога, синдром рибљег мириса чешће се дијагностикује код жена него код мушкараца.

Триметиламинурија (рибљи мирис): узроци

Примарни проблем повезан са триметиламинуријом је недостатак ензима ФМО3 (флавин који садржи монооксигеназу 3). Овај ензим је укључен у трансформацију триметиламин у триметиламин оксид - у ситуацији када се такве трансформације не одвијају, триметиламин се излучује из тела, нпр. са урином и знојем.

Али шта доводи до недостатка ФМО3? Па, прво, мутације гена који кодирају ФМО3. Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да је за обољење неопходно наследити абнормалне гене од оба родитеља.

Мутације су основни узрок триметиламинурије, али не и једини. Па, постоје извештаји да се симптоми синдрома рибљег мириса могу појавити код људи који су лишени мутације, али код којих бактерије које тамо живе производе велике количине триметиламина у цревима. Такође је примећено да једење изузетно великих количина хране која је извор триметиламин може такође бити могући узрок необичног рибљег мириса код неких људи.

Триметиламинурија (рибљи мирис): симптоми

Главни проблем повезан са триметиламинуријом је изузетно непријатан мирис сличан риби - зној или урин пацијената са мирисом рибе могу мирисати на овај начин, поред тога, непријатан мирис излази и из њихових уста. Овај феномен је узрокован присуством триметиламина у горе поменутим течностима - једињења које се не метаболише правилно код пацијената са триметиламинуријом.

Симптоми триметиламинурије се разликују по тежини - понекад је специфични мирис јачи, понекад мање приметан. Интензитет болести зависи, на пример, од степена генетичких поремећаја (носиоци једног мутантног гена можда неће искусити никакве симптоме, а ако се и појаве код њих, обично су много мање озбиљни него код оних пацијената који имају два мутирана алела гена који кодирају ензим ФМО3) .

Такође је приметно да симптоми синдрома рибљег мириса повећавају своју тежину у одређеним периодима живота - овде говоримо, на пример, о уласку у пубертет, менструалном крварењу или менопаузи.

Триметиламинурија (рибљи мирис): дијагноза

Сумња на триметиламинурију може се донети само специфичним мирисом који пацијент мирише - међутим, таква изјава није довољна за поуздану дијагнозу ове болести. У дијагнози болести, тест за процену односа триметиламин према триметиламин оксиду у урину.

Треба нагласити, међутим, да понекад овај тест даје лажно позитивне резултате - међу условима у којима је могуће пронаћи абнормалности карактеристичне за синдром рибљег мириса, где пацијент истовремено не пати од ове јединице, наведени су:

• инфекције мокраћних путева
• бактеријска вагиноза
• рак грлића материце
• напредна, озбиљно оштећена функција јетре или бубрега

Горе поменути тест је скрининг тест - коначна потврда триметиламинурије може се добити спровођењем генетских тестова и откривањем мутација карактеристичних за ову јединицу.

Триметиламинурија (рибљи мирис): лечење

Нажалост, тренутно не постоје методе узрочног лечења триметиламинурије - не постоје лекови који би ослобађали пацијенте од њихове болести. Људи којима је дијагностикован синдром рибљег мириса могу бити забринути како ће функционисати са другим људима - да ли ће моћи да заснују породицу или ће их други људи можда одбити.

Упркос недостатку лекова за триметиламинурију, пацијенти са овом болешћу могу да воде нормалан, срећан живот - да би то постигли, требали би једноставно следити одређене препоруке.

Пре свега, тичу се исхране - пацијенти треба да избегавају храну која је извор триметиламин, као што су:

• махунарке
• црвено месо
• рибе
• јаја

Када се купају, препоручује им се употреба киселих средстава, односно са пХ од 5,5 до 6,5.

Триметиламин се може створити у гастроинтестиналном тракту уз учешће бактеријских микроорганизама, па се пацијентима понекад препоручује употреба ниских доза антибиотика - овај ефекат смањује количину микроорганизама у цревима, а такође може смањити интензитет непријатних мириса.

Пацијенти такође могу покушати да избегну изузетно интензиван физички напор - што се више зноје, то је интензивнији мирис који од њих долази.

Триметиламинурија (рибљи мирис): прогноза

Баш као што триметиламинурија - у одсуству поштовања пацијентових медицинских препорука - сигурно може ометати свакодневно функционисање пацијента, тако снажно треба нагласити да су прогнозе пацијената са овом јединицом једноставно добре.

Синдром рибљег мириса не скраћује животни век пацијената, штавише, не доводи до било каквих компликација код пацијената.

Извори:

1. Мессенгер Ј. ет ал.: Преглед триметиламинурије: (синдром рибљег мириса), Ј Цлин Аестхет Дерматол. 2013 Нов; 6 (11): 45–48
2. Висе П.М. и други: Појединци који пријављују идиопатску продукцију малодора: демографија и инциденца триметиламинурије, Амерички медицински часопис, новембар 2011., том 124, број 11, странице 1058–1063
3. Арсецулератне Г. ет ал.: Триметиламинурија (синдром рибљег мириса), Приказ случаја, Арцх Дерматол. 2007; 143 (1): 81-84. дои: 10.1001 / арцхдерм.143.1.81

О аутору

Лук. Томасз Нецки Дипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Поклоник пољског мора (по могућности шетајући дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек слуша и проводи онолико времена колико им је потребно.