У интересу је државе да усвоји Национални план за ретке болести

У Пољској је рад на Националном плану за ретке болести започео 2011. Међутим, он до данас није одобрен. У међувремену, пацијенти са ретким болестима живе са болом, немају приступ правилној дијагнози, специјалистима и лековима. Национални план за ретке болести углавном решава њихове проблеме, што је у интересу државе. Неадекватна брига за људе са ретким болестима такође узрокује социјалне и економске губитке - нагласили су стручњаци током састанка „Ретке болести - занемарене болести“.

Ове болести се зову сироче или занемарене болести јер нема стручњака који би их препознали и контролисали. Са законодавне тачке гледишта, они су непримећени, јер не постоје законски прописи који узимају у обзир њихову специфичност.

Говоримо о ретким болестима које уопште нису тако ретке. Према подацима СЗО, око 400 милиона људи пати од ретких болести широм света. У Пољској се око 2 милиона људи бори са њима.

У Пољској се сваке године дијагностикује ретка болест код неколико стотина деце. Код већине ових болести једини избор лечења је рехабилитација и социјална помоћ.

У многим случајевима, међутим, одговарајућа, рана дијагноза и примена одговарајућег лечења омогућавају детету да се и даље правилно развија.

Одрасли су велика група пацијената са ретким болестима. То су и људи којима је у детињству дијагностикована ретка болест и они који су се разболели у каснијим годинама.

Тачна дијагноза ретких болести, како за децу тако и за одрасле, омогућава ефикасно лечење или значајно ублажавање тока болести, односно одлагање компликација или смањење тежине симптома.

Дијагностички проблеми код ретких болести

Један од основних проблема са којима се суочавају људи са ретким болестима је неправилна дијагноза. Тренутно пацијенти путују из једне медицинске установе у другу, где обављају тестове који се не тичу строго узрока болести. У међувремену, 80% ретких болести су генетске, па би зато прво требало извршити генетско тестирање.

- Постоје две дијагностичке и генетске методе код ретких болести: метода микромреже и секвенцирање следеће генерације. У међувремену, Национални здравствени фонд не надокнађује ниједну од ових метода - каже проф. Анна Латос-Биеленска са катедре и катедре за медицинску генетику Медицинског универзитета у Познању.

Проф. Биеленска наглашава да ови тестови истовремено коштају пуно, односно неколико или неколико хиљада злота, али окончавају „дијагностичку одисеју“ пацијената.

Пољска рефундира само 14 од 116 лекова намењених ретким болестима

Још један проблем са којим се суочавају пацијенти са ретким болестима је недостатак лекова или њихова висока цена.

Пољска је земља са најнижим нивоом надокнаде за сироче у ЕУ. У Европској унији је регистровано 116 лекова посвећених ретким болестима. У Пољској им се рефундира само 14 (најнижи ниво надокнаде за лекове сироче у ЕУ).

Постоји, између осталих, надокнада за терапију за пацијенте са ЦЛН2, Фабријевом болешћу, мукополисахаридозом типа ИВ, алфа-манносидозом.

ПРОЧИТАЈТЕ ТАКОЂЕ: Пацијенти са Фабријевом болешћу чекају спасилачки лек ... 18 година! Није то само са нама широм ЕУ

Проблеми са којима се суочавају пацијенти и њихове породице укључују: опасност по живот, живот са болом, нетачну дијагнозу, проблеме са контактирањем специјалиста, недостатак лекова или њихову високу цену, као и немогућност систематске професионалне рехабилитације.

Лекови-сирочи су лекови које је одредио Комитет за лекове-сироче (ЦОМП) и користе се у ретким терапијама. Захваљујући овој ознаци, лекови имају различите захтеве за регистрацију који произилазе из реткости болести, величине популације, тока итд.

Специфичност ретких болести треба узети у обзир у захтевима за ХТА анализом и процесу њихове процене од стране АОТМиТ. Треба размотрити могућност прихватања других научних доказа осим постојећих (нерандомизиране студије, студије случаја, процена клиничког ефекта на основу сурогата, итд.).

Неадекватна брига за људе са ретким болестима такође узрокује социјалне и економске губитке

Стручњаци истичу да неадекватна брига за људе са ретким болестима узрокује социјалне и економске губитке који далеко премашују улагање у терапију.

Ретка болест детета погађа целу породицу - браћу и сестре и родитеље, који не могу ефикасно да раде јер чувају дете у невољи.

Многе породице емигрирају у иностранство у земље у којима њихово дете има приступ терапији. На овај начин наша земља губи људе који су у продуктивном добу, али који не раде у Пољској, већ раде у иностранству.

Поред тога, родитељи заједно са болесним дететом узимају и здраву децу, што у тренутној демографској ситуацији није без значаја.

Такође треба напоменути да лечење деце са ретким болестима омогућава некима од њих да самостално функционишу у будућности - моћи ће да уче и раде, буду друштвено ефикасни.

Да ли ће постојати Национални план за ретке болести?

Ситуацију пацијената са сирочади треба да промени Национални план за ретке болести. Предвиђа стварање референтних центара за одређену болест или групу болести, где ће се поставити дијагноза и развити план управљања. Пацијент ће добити и „пасош за пацијента са ретком болешћу“.

Национални план за ретке болести такође предвиђа континуитет збрињавања адолесцентног пацијента са ретком болешћу. Пацијент који напуни 18 година биће пребачен на негу интерниста како не би ометао његов тренутни третман.

Значајна подршка породицама таквог пацијента биће могућност коришћења тзв Продужени боравак.

У јуну 2019. године, Национални план за ретке болести уврштен је на владину листу законодавних послова. Планирани датум усвајања нацрта од стране Вијећа министара је трећи квартал 2019. године.

Према дефиницији Светске здравствене организације (ВХО, 2016), ретке болести су оне код којих инциденција погађа не више од једне на две хиљаде људи. Дефиниција обухвата пет до осам хиљада ентитета болести; 80 посто њих су уобичајена генетска стања опасна по живот.